Vipengele vya usoni tofauti ni ukumbi wa ugonjwa huu
Matibabu ya Cornelia de Lange (CDLS), pia inajulikana kama ugonjwa wa Bachmann-de Lange, ni ugonjwa wa maumbile unaosababisha kutoonekana tofauti ambayo hutokea kwa kuzaliwa. Ugonjwa huo unaweza kuathiri sehemu nyingi za mwili na kuanzia kali hadi kali. CDLS zinaweza kurithiwa; hata hivyo, matukio mengi yanasababishwa na mabadiliko mapya.
Hadi sasa, CDLS imeunganishwa na mabadiliko katika NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, na SMC3 jeni.
Matukio mengi yanatoka kwa mabadiliko ya geni ya NIPBL. Takriban asilimia 30 ya kesi haipatikani na mabadiliko yoyote ya maumbile. Hali hiyo inakadiriwa kuathiri mahali popote kutoka kwa watoto wachanga wa watoto 10 hadi 30,000. Watu zaidi wanaweza kuwa na hali kama vile hali nyembamba zinaweza kwenda bila kutambuliwa. CDLS zinaweza kupatikana kwa uhakika kupitia kupima maumbile.
Tabia za kimwili tofauti
Dalili nyingi za ugonjwa wa Cornelia de Lange zipo wakati wa kuzaliwa. Watu wenye CDLS wana sifa maalum za uso kama vile:
- Vidogo vidogo vidogo vinavyoonekana vyema na vinavyoelezwa vizuri (asilimia 99 ya kesi)
- Kope za curly ndefu (asilimia 99 ya kesi)
- Ndege za chini na za nyuma nyuma (asilimia 92 ya kesi)
- Pua iliyogeuka (asilimia 88 ya kesi)
- Vipande vidogo vya kinywa na midomo nyembamba (asilimia 94 ya kesi)
- Taya ndogo ndogo na / au kutembea taya ya juu (asilimia 84 ya kesi)
- Pamba ya kusafisha
Uharibifu mwingine wa kimwili ambao unaweza au usiwepo wakati wa kuzaliwa ni pamoja na:
- Kichwa kidogo (microcephaly) (asilimia 98 ya kesi)
- Matatizo ya jicho na maono (asilimia 50 ya kesi)
- Nywele nyingi za mwili, ambazo zinaweza kuponda kama mtoto atakua (asilimia 78 ya kesi)
- Shingo fupi (asilimia 66 ya kesi)
- Weka mikono isiyo ya kawaida kama vile vidole vilivyopotea, mikono ndogo sana, na / au kupotoka kwa ndani ya vidole vya pinky
- Upungufu wa moyo
Watoto wenye ugonjwa wa Cornelia de Lange huzaliwa wadogo, wakati mwingine mapema. Wale walioathiriwa wanaweza kuwa na misuli ya muda mrefu, kutisha kulisha, na kilio cha chini, kilio dhaifu. Watoto wenye CDLS wanaweza pia kuwa na reflux ya gastroesophageal pamoja na kukamata.
Lugha na Matatizo ya Tabia
Watoto wenye ugonjwa wa Cornelia de Lange hawaendelei haraka kama watoto wengine. Wengi huwa na ulemavu wa kawaida wa akili, lakini wengine wanaweza kuwa walemavu (kwa kiwango cha IQ cha 30 hadi 85). Kwa sababu ya matatizo na midomo yao, kusikia, na maendeleo, watoto wenye CDLS mara nyingi huanza kuzungumza baadaye kuliko wenzao.
Matatizo ya tabia kwa watoto wenye CDLS yanaweza kuhusisha uharibifu, kujiumiza, unyanyasaji, na usumbufu wa usingizi. Watoto hawa wanaweza pia kuonekana kuwa na ugonjwa wa autism kama sababu ya kupungua kwa uwezo wa kuhusisha na watu wengine, tabia za kurudia, ugumu wa kujieleza usoni, na ucheleweshaji wa lugha.
Kuchukua CDLS
Matibabu inalenga kushughulikia dalili za CDLS ili wale walioathirika wanaweza kusababisha maisha zaidi ya kawaida. Watoto wanafaidika na mipango ya kuingilia mapema ili kuboresha tone ya misuli, kusimamia matatizo ya kulisha, na kuendeleza ujuzi mzuri wa magari. Wataalamu wa afya ya akili wanaweza kusaidia kusimamia dalili za tabia za hali hiyo.
Watoto pia wanaweza kuhitaji kuona cardiologists au ophthalmologists kwa matatizo ya moyo na jicho. Matarajio ya maisha ni ya kawaida kwa muda mrefu kama mtoto hana uharibifu mkubwa wa ndani kama vile kasoro za moyo.
Chanzo:
Tekin, M. (2015). Syndrome ya Cornelia de Lange. eMedicine.