Heterozygous ni neno linalotumiwa katika maumbile kuelezea wakati tofauti mbili za jeni (inayojulikana kama alleles) zimeunganishwa kwenye eneo moja (locus) kwenye chromosomu . Kwa kulinganisha, homozygous ni wakati kuna nakala mbili za allele sawa katika locus sawa.
Neno heterozygous linatokana na "hetero-" maana tofauti na "-zygous" maana kuhusiana na yai ya mbolea (zygote).
Kuamua Makala
Wanadamu huitwa viumbe vya diplodi kwa sababu wana vidole viwili kwa kila locus, na allele moja irithi kutoka kwa kila mzazi. Pairing maalum ya alleles inatafsiri tofauti katika sifa za maumbile ya mtu.
Kielelezo kinaweza kuwa kikubwa au kikubwa. Dhamiri kubwa ni wale ambao huonyesha sifa hata kama nakala moja tu. Vitu vya kurejesha vinaweza kujieleza wenyewe ikiwa kuna nakala mbili.
Mfano mmoja ni macho ya kahawia (ambayo ni makubwa) na macho ya bluu (ambayo ni ya kupindukia). Kama alleles ni heterozygous, allele kubwa inajielezea juu ya upungufu wa upungufu, na kusababisha macho ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi. Wakati huo huo, mtu huyo angeweza kuchukuliwa kuwa "carrier" wa upungufu wa upungufu, maana ya kuwa macho ya bluu ya macho yanaweza kupitishwa kwa watoto hata ikiwa mtu huyo ana macho ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi.
Vilevile vinaweza pia kuwa vyema kabisa, aina ya kati ya urithi ambako wala kutoweka huelezewa kabisa juu ya nyingine.
Mfano wa hii inaweza kuwa ni pamoja na allele sambamba na ngozi nyeusi (ambayo mtu ana melanini zaidi) alipandana na allele sambamba na ngozi nyekundu (ambayo kuna melanin chini) ili kujenga tone ngozi mahali fulani kati.
Maendeleo ya Magonjwa
Zaidi ya sifa za kimwili ya mtu binafsi, pairing ya alleles heterozygous wakati mwingine inaweza kutafsiri katika hatari kubwa ya hali fulani kama vile kasoro za kuzaliwa au matatizo ya autosomal (magonjwa ya kurithi kupitia genetics).
Ikiwa allele ni mutated (maana yake ni kosa), ugonjwa unaweza kupitishwa kwa watoto hata kama mzazi hana uzoefu wa dalili. Kwa heterozygosity, hii inaweza kuchukua moja ya aina kadhaa:
- Kama alleles ni recessive heterozygous, allele kosa itakuwa recessive na si kujieleza yenyewe. Badala yake, mtu huyo angekuwa carrier.
- Kama alleles ni heterozygous kubwa, allele kosa itakuwa kubwa. Katika hali hiyo, mtu anaweza kuathirika au hawezi kuathirika (ikilinganishwa na utawala wa homozygous ambapo mtu atathirika).
Nyingine pairings heterozygous ingekuwa tu predispose mtu kwa hali ya afya kama vile ugonjwa celiac na aina fulani ya kansa . Hii haina maana kwamba mtu atapata ugonjwa huo; inaonyesha tu kwamba mtu binafsi ana hatari zaidi. Mambo mengine, kama vile maisha na mazingira, pia yanaweza kushiriki.
Matatizo ya Gene moja
Matatizo ya jeni moja ni yale yanayosababishwa na allele moja yenye mutated badala ya mbili. Ikiwa allele ya mutated ni recessive, mtu huwezi kuathirika. Hata hivyo, kama allele ya mutated ni kubwa, nakala ya mutated inaweza override nakala nyingi na kusababisha aina mbaya zaidi ya ugonjwa au ugonjwa kamili dalili.
Matatizo ya jeni moja ni ya kawaida. Miongoni mwa baadhi ya matatizo ya kawaida ya heterozygous:
- Ugonjwa wa Huntington ni ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na kifo cha seli za ubongo. Ugonjwa huo unasababishwa na mabadiliko makubwa katika moja au wote wawili wa gene inayoitwa Huntingtin .
- Aina ya Neurofibromatosis-1 ni ugonjwa wa kurithi ambao tumors ya neva ya mishipa hukua juu ya ngozi, mgongo, mifupa, macho, na ubongo. Muda mmoja tu unaofaa unahitajika ili kuchochea athari hii.
- Hypercholesterolemia ya kawaida (FH) ni ugonjwa wa kurithi unaojulikana na viwango vya juu vya cholesterol, hasa "vibaya" lipoproteins duni (LDLs). Ni kwa kawaida matatizo haya ya kawaida, yanayoathiri karibu moja ya kila watu 500.
Mtu mwenye ugonjwa wa jeni moja ana nafasi ya 50/50 ya kupitisha allele ya mutated kwa mtoto ambaye atakuwa carrier.
Ikiwa wazazi wote wana mabadiliko ya heterozygous mfululizo, watoto wao watakuwa na fursa moja ya nne ya kuendeleza ugonjwa huo. Hatari itakuwa sawa kwa kila kuzaliwa.
Ikiwa wazazi wote wana mabadiliko makubwa ya heterozygous, watoto wao wana nafasi ya asilimia 50 ya kupata allele kubwa (dalili za sehemu au kamili), asilimia 25 ya nafasi ya kupata alleles zote mbili (dalili), na asilimia 25 ya kupata wote alleles (hakuna dalili).
Heterozygosity ya kiwanja
Heterozygosity ya kiwanja ni hali ambapo kuna tofauti mbili za kupindukia katika eneo moja ambalo, pamoja, linaweza kusababisha ugonjwa. Haya ni, tena, matatizo ya kawaida ambayo mara nyingi huhusishwa na rangi au ukabila. Kati yao:
- Ugonjwa wa Tay-Sachs ni ugonjwa wa nadra, uliorithi unaosababishwa na uharibifu wa seli za neva katika ubongo na kamba ya mgongo. Ni ugonjwa wa kutofautiana ambao unaweza kusababisha ugonjwa wakati wa ujauzito, ujana au uzima wa baadaye. Wakati Tay-Sachs husababishwa na mabadiliko ya maumbile ya kiini cha HEXA , ni pairing maalum ya vidole ambavyo hatimaye huamua aina gani ugonjwa huchukua. Mchanganyiko fulani hutafsiri ugonjwa wa utoto; wengine hutafsiri magonjwa ya baadaye.
- Phenylketonuria (PKU) ni ugonjwa wa maumbile unaoathiri watoto ambao dutu inayojulikana kama phenylalanine hukusanya katika ubongo, kusababisha athari, matatizo ya akili, na ulemavu wa akili. Kuna tofauti kubwa ya mabadiliko ya maumbile yanayohusiana na PKU, ambayo yanaweza kusababisha aina mbaya zaidi na kali zaidi ya ugonjwa huo.
Magonjwa mengine ambayo heterozygotes ya kiwanja huweza kuchangia ni ya fibrosis ya cystic, anemia ya sindano ya seli, na hemochromatosis (chuma nyingi katika damu).
Heterozygote Faida
Wakati nakala moja ya ugonjwa wa ugonjwa kawaida haitoi ugonjwa, kuna kesi ambapo inaweza kutoa ulinzi dhidi ya magonjwa mengine. Hii ni jambo linalojulikana kama faida ya heterozygote.
Katika baadhi ya matukio, mtu mmoja anaweza kubadilisha kazi ya kisaikolojia ya mtu binafsi kwa njia ya kumfanya mtu huyo apigane na magonjwa fulani. Miongoni mwa mifano:
- Anemia ya sindano ya ugonjwa ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na alleles mbili nyingi. Kuwa na alleles zote husababisha malformation na uharibifu wa haraka wa seli nyekundu za damu. Kuwa na allele moja tu kunaweza kusababisha hali mbaya zaidi inayoitwa sifa ya seli ya sungura ambazo seli fulani husababishwa. Mabadiliko mabaya haya yanatosha kutoa ulinzi dhidi ya malaria kwa kuua seli za damu zilizoambukizwa kwa kasi zaidi kuliko vimelea vinaweza kuzaa.
- Cystic fibrosis (CF) ni ugonjwa wa maumbile ambayo huweza kusababisha ugonjwa mkubwa wa mapafu na njia ya utumbo. Kwa watu wenye alleles homozygous, CF husababisha kuenea kwa nene, yenye fimbo ya kamasi katika mapafu na njia ya utumbo. Kwa watu wenye heterozygous alleles, athari sawa, ingawa imepungua, inaweza kupunguza uwezekano wa mtu kwa cholera na homa ya typhoid . Kwa kuongeza uzalishaji wa kamasi, mtu hana chini ya athari mbaya ya kuhara ya kuambukiza.
Athari hiyo inaweza kuelezea kwa nini watu wenye matatizo ya heterozygous kwa matatizo fulani ya autoimmune wanaonekana kuwa na hatari ya chini ya dalili za baadaye za hepatitis C.
> Vyanzo:
> Al-Chalabi, A. na Almasy, L. (2009) Genetics of Complex Magonjwa ya Binadamu: Mwongozo wa Maabara (Toleo la Maabara ya Kwanza). New York, New York: Vyombo vya Habari vya Maabara ya Cold Spring Harbor. ISBN-13: 978-0879698836.
> Ushirikiano wa Maumbile. (2010) Kuelewa Genetics: Mwongozo wa Wilaya ya Columbia kwa Wagonjwa na Wataalamu wa Afya. "Kiambatisho G: Matatizo ya Gene ya pekee . " Washington, DC: Wilaya ya Idara ya Afya ya Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. na Ludman, M. (2008) The Encyclopedia of Matatizo ya Genetic na Defects Birth (Toleo la 3). New York, New York: Maktaba ya Afya na Hai. ISBN-13: 978-0816063963.