HLA-DQ2: Magonjwa ya msingi ya Celiac Gene

Ugonjwa wa Celiac ni hali ya maumbile, ambayo inamaanisha unahitaji kuwa na jeni "haki" ili kuendeleza na kupatikana na hilo. HLA-DQ2 ni mojawapo ya jeni mbili za ugonjwa wa celiac, na hutokea kuwa jeni la kawaida zaidi lililohusishwa na ugonjwa wa celiac (HLA-DQ8 ni mwingine inayoitwa "kiini celiac").

Madaktari wengi wanaamini unahitaji nakala moja ya HLA-DQ2 au HLA-DQ8 ili kuendeleza ugonjwa wa celiac.

Msingi wa msingi wa Genetics

Genetics inaweza kuwa suala la kuchanganya, na genetics ya ugonjwa wa celiac huchanganyikiwa hasa. Hapa kuna ufafanuzi fulani rahisi.

Kila mtu ana jeni za HLA-DQ. Kwa kweli, kila mtu anarithi nakala mbili za jeni za HLA-DQ - moja kutoka kwa mama yao na mmoja kutoka kwa baba yao. Kuna aina nyingi za jeni za HLA-DQ, ikiwa ni pamoja na HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 na HLA-DQ1 .

Ni tofauti za HLA-DQ2 na HLA-DQ8 zinazozalisha hatari yako ya kuwa na ugonjwa wa celiac.

Kwa kuwa kila mtu anarithi jeni mbili za HLA-DQ (moja kutoka kila mzazi), Inawezekana mtu awe na nakala moja ya HLA-DQ2 (mara nyingi imeandikwa kama HLA-DQ2 heterozygous), nakala mbili za HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) , au hakuna nakala ya HLA-DQ2 (HLA-DQ2 hasi).

Kwa kuongeza, kuna angalau matoleo matatu tofauti ya jeni la HLA-DQ2. Moja, inayojulikana kama HLA-DQ2.5, hutoa hatari kubwa zaidi ya ugonjwa wa celiac; karibu 13% ya wakazi wa Caucasia wa Marekani hubeba jeni hii maalum.

Hata hivyo, watu wenye matoleo mengine ya HLA-DQ2 pia wana hatari ya ugonjwa wa Celiac.

Ikiwa Nina Gene, Nini Hatari Yangu?

Hiyo inategemea.

Watu ambao wana nakala mbili za HLA-DQ2 (asilimia ndogo sana ya idadi ya watu) wana hatari kubwa zaidi ya ugonjwa wa Celiac. Kulingana na makadirio ya hatari ya wamiliki kulingana na utafiti uliochapishwa uliotengenezwa na huduma ya kupima maumbile MyCeliacID, ugonjwa wa celiac hutokea kwa watu wenye nakala mbili za DQ2 kwa kiwango cha karibu mara 31 ya idadi ya watu.

Watu ambao wana nakala mbili za HLA-DQ2 pia wana hatari ya kuongezeka kwa angalau aina moja ya ugonjwa wa celiac mkali (ambayo hutokea wakati mlo wa gluten hauonekani kufanya kazi ili kudhibiti hali), na kwa T ya kuhusishwa na ugonjwa -chukua lymphoma , aina ya kansa inayohusishwa na ugonjwa wa celiac.

Watu ambao wana nakala moja tu ya HLA-DQ2 wana mara 10 "hatari ya kawaida" ya ugonjwa wa celiac, kulingana na MyCeliacID. Wale ambao hubeba HLA-DQ2 na HLA-DQ8, jeni nyingine ya ugonjwa wa celiac, wana mara 14 "hatari ya kawaida ya idadi ya watu".

Mambo mengine yanashiriki

Sio kila mtu anayebeba HLA-DQ2 inakuza ugonjwa wa celiac - jeni iko katika zaidi ya asilimia 30 ya idadi ya watu wa Marekani (hasa wale wenye urithi wa kaskazini mwa Ulaya), lakini tu kuhusu 1% ya Wamarekani kweli wana ugonjwa wa celiac.

Watafiti wanaamini kuwa kuna jeni nyingi nyingi zinazohusika katika kuamua ikiwa mtu ambaye anaathiriwa husababishwa na hali hiyo, lakini hawajatambua jeni zote zinazohusika.

Vyanzo:

Al-Toma A. et al. Hukozygosity ya Leukocyte ya Binadamu-DQ2 na Maendeleo ya Magonjwa ya Celiac ya Kutafakari na Uingizaji wa Mkazo-Pamoja na T-Cell Lymphoma. Gastroenterology ya Kliniki na Hepatology. 2006 Mar, 4 (3): 315-9.

Jedwali la Usalama wa MyCeliacID. Ilifikia Machi 20, 2012.

Ploski R. et al. Kwenye HLA-DQ (alpha 1 * 0501, beta 1 * 0201) -husishwa na ugonjwa wa celiac: athari ya jeni ya uwezekano wa DQB1 * 0201. Antigens ya tishu. 1993 Aprili, 41 (4): 173-7.

Vader W. et al. HLA-DQ2 ya athari ya jeni ya jeni katika ugonjwa wa celiac ni moja kwa moja kuhusiana na ukubwa na upana wa majibu ya kiini maalum ya gluten. Mahakama ya Chuo cha Taifa cha Sayansi. 2003 Oktoba 14; 100 (21): 12390-12395.