Kuna, bado, hakuna tiba ya ugonjwa wa Parkinson (PD). Lakini maendeleo makubwa yamefanyika hivi karibuni katika kutafuta matibabu. Katika kipindi cha miaka 10 au zaidi, aina nyingi za PD za urithi zimegunduliwa na kasoro za jeni zinazohusika na aina hizi za PD zimegunduliwa na kujifunza. Ugunduzi huu wa aina za maumbile ya ugonjwa unaweza kuchukuliwa kuwa ugunduzi wa mafanikio katika kutafuta matibabu ya PD kwa sababu wanasayansi wanaweza kutumia jeni katika swali kutafuta sababu za ugonjwa huo.
Kwa rekodi, kasoro za maumbile zinazosababisha aina ya urithi wa ugonjwa hujumuisha mabadiliko (mabadiliko katika kemikali ya upangaji wa jeni) au duplications ya sehemu za jeni katika swali. Jeni chini ya uchunguzi ni pamoja na jeni la alpha-synuclein, jeni la ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), jenereta la ripoti mbili za leucine-repeat kinase (LRRK) 2, na Parkin, PINK1, DJ-1 na Jeni la ATPase13A2.
Sasa, bila shaka, majina haya yote ya jeni yanaweza kuonekana kama lugha isiyo na maana kwako. Lakini ninawahakikishia kuwa ugunduzi wao utaongoza kwa maendeleo muhimu katika kutafuta matibabu ya PD.
Kutengeneza Upungufu wa Maumbile Unaosababisha Magonjwa ya Parkinson
Sasa tunajua kwamba aina fulani za kasoro za maumbile kwenye jeni fulani zinaweza kusababisha PD. Hiyo ina maana kwamba kama tunaweza kutengeneza jeni katika swali, tunaweza kuzuia au uwezekano hata kutibu ugonjwa huo. Kumekuwa na kazi fulani katika eneo hili tayari na baadhi ya miradi ya kusisimua inaendelea.
Eneo lote la uchunguzi linaitwa tiba ya jeni au dawa za jeni. Hadi sasa, kuingizwa kwenye ubongo wa panya (panya iliyoharibika seli za dopamini) ya wakala wa virusi ambayo inaonyesha Park1 ya binadamu katika mfano wa panya ya PD ilisababisha ulinzi kutoka kwa kupoteza seli ya dopamine na tabia kama Parkinson kama panya.
Bila shaka, kuonyesha uboreshaji wa mifano ya panya ya PD ni njia ndefu ya kuonyesha kwamba kitu kimoja kinaweza kutokea katika ubongo wa binadamu.
Jinsi Vikwazo vya Maumbile Vyaweza kusababisha Halmashauri za Magonjwa ya Parkinson
Uchunguzi wa kasoro za maumbile zinazosababisha aina za urithi wa PD zimeonyesha kuwa PD inaweza kusababisha wakati moja ya michakato mbalimbali hupungua. Utaratibu huu hatimaye husababisha uharibifu wa kiini katika ubongo. Mchakato wa kwanza unahusisha uharibifu katika mchakato wa kudhibiti ubora wa utunzaji wa protini katika ubongo. Proteins ni vitengo vya ujenzi wa tishu zote katika mwili wako.
Hivyo wakati utaratibu wa uzalishaji wa utengenezaji wa protini unapungua, vitunguu vidogo vya protini vilivyoharibika huanza kujilimbikiza katika seli, na katika kesi ya alpha-synuclein, huchangia kuunda miili ya Lewy . Wataalam wa utafiti bado wanachunguza jukumu la miili hii ya Lewy katika maendeleo ya ugonjwa wa Parkinson, lakini nadharia moja inaonyesha kwamba protini aggregation inathiri operesheni ya kawaida ya seli na dysfunction ensues. Tatizo jingine linalosababishwa na kasoro za gene ambazo husababisha aina za urithi wa PD hujulikana kama dysfunction ya mitochondrial. Mitochondria ni viungo vidogo katika seli zako ambazo huwajibika kwa kuzalisha nishati kwa mwili.
Aproduct ya shughuli za mitochondrial ni uzalishaji wa radicals bure - molekuli kidogo ambayo inaweza kuumiza seli dopamini-huzalisha. Wakati mitochondria inafanya kazi kwa kawaida, radicals hizi za bure hupigwa na kupunguzwa. Lakini wakati mitochondria haifanyi kazi kwa kawaida, radicals huru hujenga kwenye ubongo na kuharibu seli zinazozalisha dopamini.
Hatimaye, kasoro za jeni zinazoongoza PD pia zimepatikana katika protini kinachojulikana kama kinase. Protini hizi zina kazi nyingi katika seli, na watafiti bado wanajaribu kuelewa jinsi gene hubadilika kusababisha PD.
Vyanzo:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro na Haydeh Payami. Genetics. Katika: Ugonjwa wa Parkinson: Utambuzi na Usimamizi wa Kliniki: Toleo la Pili Iliyotengenezwa na Stewart A Factor, DO na William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, chimera cha Parkinson. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene tiba ya ugonjwa wa Parkinson. Mtaalam Rev Neurother. Agosti 2007, 7 (8): 957-60.