Upimaji wa gesi katika ugonjwa wa Parkinson unaweza kuwa na jukumu muhimu katika uchunguzi
Upimaji wa maumbile katika ugonjwa wa Parkinson unaweza kuwa na jukumu muhimu katika kugundua ugonjwa huo. Wanasayansi wanatumaini kwamba ujuzi unaotolewa na genetics utakuwa hatimaye kusaidia kupunguza au kuacha maendeleo yake.
Jenereta hutolewa katika DNA yetu, vitengo vya urithi vinavyoamua sifa ambazo hutolewa kutoka kwa mzazi hadi mtoto. Tunamiliki kuhusu jozi bilioni 3 za jeni kutoka kwa mama na baba zetu.
Wao huamua rangi ya macho yetu, jinsi tukufu tunaweza kuwa na, wakati mwingine, hatari tunazo katika kuendeleza magonjwa fulani.
Kama daktari, najua jukumu ambalo genetics inafanya katika kuamua afya yetu. Kiwango cha ushawishi kwamba jeni zetu hutofautiana kulingana na ugonjwa huo, lakini mambo yote ya mazingira na genetics huchangia katika maendeleo ya ugonjwa kwa kiwango fulani.
Ufuatiliaji wa Gesi katika Magonjwa ya Parkinson
Katika ugonjwa wa Parkinson, wengi wa kesi ni kile tunachokiita mara kwa mara na hakuna sababu inayojulikana. Haya "kesi zisizo za familia" kesi ina maana hakuna familia nyingine na Parkinson's. Hata hivyo, karibu asilimia 14 ya watu walioathirika na Parkinson wana jamaa ya kwanza (mzazi, ndugu au mtoto) ambaye pia anaishi na ugonjwa huo. Katika kesi hizi za kifamilia, jeni za mutated zinazosababishwa na ugonjwa huu zinaweza kurithiwa kwa mfano au mfululizo.
Wazazi wengi walioathirika katika vizazi tofauti huwa hupatikana katika familia zilizo na jeni kubwa la Parkinson. Mfano wa aina hii ya urithi ni mabadiliko ya maumbile SNCA ambayo husababisha uzalishaji wa protini inayoitwa alpha-synuclein. Protini hii hufanya miili ya Lewy ambayo hupatikana katika akili za watu binafsi na Parkinson.
Mabadiliko mengine - LRRK2, VPS35, na EIF4G1 - pia yanamilikiwa sana.
Kwa upande mwingine, mabadiliko ya kupindukia ambayo hufanya kama hatari ya maendeleo ya magonjwa ya Parkinson yanawakilishwa na kesi ndani ya kizazi kimoja kama kwa ndugu zao. Mabadiliko ya maumbile PARKIN, PINK1, na jeni za DJ1 ni mifano ya aina hii ya urithi.
Hizi ni baadhi ya mabadiliko ambayo yanajulikana lakini kuna zaidi ambayo yanagunduliwa kwa kuendelea. Kumbuka, hata hivyo, kwamba fomu nyingi za maumbile zina kiwango cha chini cha kujieleza au uingizizi ambao kimsingi ina maana kwamba kwa sababu tu una jeni haimaanishi utapata Parkinson. Hata katika hali ya mabadiliko ya LRRK2, ambayo ni ya kawaida katika asili, uwepo wa jeni haufanani na maendeleo ya ugonjwa huo.
Je, unapaswa kufanya upimaji wa kizazi kwa Parkinson?
Daktari wako anaweza kupendekeza kama utambuzi wako wa Parkinson unakuja katika umri mdogo (chini ya umri wa miaka 40), ikiwa jamaa nyingi katika historia ya familia yako pia zimegunduliwa kuwa sawa, au ikiwa una hatari kwa Parkinson ya familia kulingana na kikabila (wale walio na asili ya Wayahudi au wa Afrika Kaskazini).
Hata hivyo, ni faida gani ya kuwa na upimaji uliofanywa wakati huu?
Taarifa inaweza kuwa muhimu kwa ajili ya uzazi wa mpango kwa watu wengine ingawa nilivyosema hata ikiwa jeni hupitishwa haifai maendeleo ya ugonjwa huo. Hata hivyo, hatari ni kubwa zaidi katika mabadiliko makubwa ya maumbile dhidi ya kupindukia, kwa wastani ikiwa mtu ana jamaa ya kwanza na Parkinson (yaani mzazi au ndugu) hatari yao ya kuendeleza ugonjwa ni asilimia 4 hadi 9 zaidi kuliko idadi ya watu.
Kumbuka kwamba sasa kwa mtu anayejaribiwa, hakuna mabadiliko katika matibabu ya ugonjwa wao wa Parkinson kulingana na matokeo ya maumbile. Katika siku zijazo, hata hivyo, wakati kuna matibabu ya kupunguza kasi ya kuanza kwa ugonjwa huo au kuepuka kuendeleza wakati wote, basi utambulisho wa watu walio katika hatari itakuwa muhimu sana.
Upimaji wa Genetics na Utafiti wa Parkinson
Ingawa inaweza kuwa hakuna faida moja kwa moja kwa wakati huu, matokeo ya kupima maumbile yanaweza kusaidia zaidi utafiti wa Parkinson kwa kuruhusu wanasayansi kuelewa vizuri ugonjwa huo na hivyo kuendeleza matibabu mapya. Kwa mfano, mutation katika jeni ambayo inatafuta protini alpha-synuclein (SNCA) inaongoza kwa aina fulani ya ugonjwa wa Parkinson wa familia. Ingawa mabadiliko haya tu yanafanya asilimia ndogo ya kesi, ujuzi wa mabadiliko haya umekuwa na madhara makubwa. Utafiti wa mutation huu wa maumbile uliongozwa na ugunduzi kwamba alpha-synuclein inaunganisha pamoja ili kuunda miili ya Lewy ambayo imepatikana mara kwa mara katika akili za watu wote wenye ugonjwa wa Parkinson sio tu walio na mabadiliko ya SNCA. Hivyo, mabadiliko ya jeni moja yamesababisha kutafuta muhimu katika uwanja wa utafiti wa Parkinson.
Upimaji wa gesi ni uamuzi wa kibinafsi lakini dalili ya tahadhari: wakati wowote kwamba upimaji wa maumbile unachukuliwa, hasa katika hali ya ugonjwa ambapo hakuna mabadiliko katika matibabu kulingana na matokeo ya maumbile, itakuwa ni mapendekezo yangu kuona mshauri wa genetics kujadili athari maelezo haya yatakuwa na wewe mgonjwa, na familia yako.
Marejeleo:
Beck, James, Ph.D. "Ufahamu wa Parkinson: Upimaji wa Jeni na Wewe." Ufahamu wa Parkinson: Upimaji wa Maumbile na Wewe . Mfuko wa Magonjwa ya Parkinson (PDF), 26 Machi 2013. Mtandao. 29 Machi 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetics: Msingi wa Matibabu ya Parkinson ya baadaye." - Foundation ya Magonjwa ya Parkinson (PDF) . Magonjwa ya Parkinson Foundation, Winter 2012. Mtandao. 29 Machi 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetics ya Parkinson." Genetics ya Parkinson . Chama cha Magonjwa ya Parkinson ya Ulaya, nd Web. 29 Machi 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons