Jukumu la Genetics siojulikana kabisa katika familia zilizoathiriwa
Genetics uwezekano mkubwa una jukumu katika aina zote za ugonjwa wa Parkinson . Hata hivyo, wakati mchanganyiko maalum wa genetics inaweza kuongeza hatari yako ya ugonjwa huo, haimaanishi kwamba utapata.
Karibu asilimia 15 hadi 25 ya watu wanaoishi na Parkinson wana historia ya familia ya hali, ama uhusiano wa haraka au wa pili.
Kuwa na jamaa moja au zaidi watakuweka kwenye hatari kubwa zaidi ya Parkinson, lakini bado haidhamini kwamba utaendeleza ugonjwa huo.
Kinyume chake, ikiwa una Parkinson, haipaswi kupendekeza kuwa yeyote kati ya watoto wako au wagogo watapata ugonjwa huo. Inaonyesha tu kwamba hatari yao ni juu ya wale ambao hawana historia ya familia.
Hatimaye, kesi nyingi za Parkinson hazina sababu yoyote inayojulikana (ambayo tunataja kuwa kuwa na ugonjwa wa idiopathiki au wa kawaida). Ingawa kuna aina ambazo zinaonekana kuendeshwa katika familia, akaunti hizi kwa asilimia ndogo ya kesi - takribani tano hadi asilimia 10, wote wameiambia.
Muhtasari muhimu wa Gene zinazohusiana na Parkinson
Kuna aina ya Parkinson inayoonekana kuathiriwa na kasoro za maumbile ambayo huendana na familia. Tunapenda kuona hii kwa aina ya mapema ya ugonjwa ambao dalili zinaonekana kuwa mbali zaidi kuliko umri wa mwanzo wa 60 .
Aina moja ya mabadiliko ya maumbile yanayohusiana na parkinsonism ya familia ni katika jeni inayoitwa SNCA . Hii ni jeni lililohusishwa na uzalishaji wa protini ya alpha-synuclein, biomolecule ambayo inaweza kuchangia kutofautiana katika seli za neva. Ingawa nadra kwa idadi ya watu, jumla ya mabadiliko ya gene ya SNCA imetambuliwa kwa karibu asilimia mbili ya familia zilizoathirika na Parkinson.
Mwaka 2004, wanasayansi waligundua mabadiliko ya maumbile yanayofanana katika familia kadhaa ambazo wanachama wengi waliathirika. Vitu vinavyoitwa LRRK2 sasa vinahusishwa na asilimia moja hadi mbili ya kesi zote za Parkinson, hasa zinazoathiri watu wa Wayahudi, Ashkenazi, Waarabu wa Afrika Kaskazini na Berber, au asili ya Basque.
Mchanganyiko mwingine unaohusisha jeni la GBA tayari hujulikana kwa kusababisha ugonjwa wa Gaucher (ugonjwa wa urithi unaojulikana kwa kuvuta, uchovu, anemia, na kupanua kwa ini na wengu). Utafiti umeonyesha kuwa mabadiliko ya GBA yanapo katika idadi kubwa ya watu wenye Parkinson, wakionyesha kiungo cha causal kati ya mutation na ugonjwa huo.
Genetics na Mambo ya Mazingira
Sababu za mazingira pia ni wachangiaji muhimu katika maendeleo ya Parkinson na huenda, wakati mwingine, hufanya kazi kwa kando na genetics kusababisha ugonjwa huo . Utafiti uliofanywa mwaka 2004 ulionyesha kwamba watu ambao walikuwa na mabadiliko ya jeni ya CYP2D6 na walipatikana kwa dawa za dawa za sumu walikuwa mara mbili uwezekano wa kuendeleza Parkinson.
Wao wenyewe, dawa za dawa, metali, solvents, na vingine vyenye sumu vimeunganishwa na Parkinson. Lakini jambo la kushangaza ni kwamba wale ambao walikuwa na mabadiliko ya CYB2D6 na hawakujulikana kwa dawa za kuua wadudu hawakuonekana kuwa katika hatari yoyote ya juu ya kuendeleza ugonjwa huo.
Neno Kutoka
Ingawa inaweza kuwa hakuna faida moja kwa moja kwa wakati huu, matokeo ya kupima maumbile yanaweza kusaidia utafiti zaidi wa Parkinson kwa kuruhusu wanasayansi kuelewa vizuri ugonjwa huo na kuendeleza matibabu. Wakati chaguo la kupima ni la kibinafsi, inaweza kuwa na manufaa ikiwa wanachama wengi wa familia wameathiriwa au ikiwa uko katika hatari kubwa kulingana na ukabila wako.
Vyanzo:
> Lesage, S. na Brice, A. "Ugonjwa wa Parkinson: kutoka kwa aina ya monogenic hadi kwa sababu za kuathiri maumbile.". Human Genetic Genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Kiini, D .; William J. et al. Magonjwa ya Parkinson: Utambuzi na Usimamizi wa Kliniki (toleo la pili). New York: Demos Publishing Medical; 2008; ISBN-10: 1933864001.