Neurofibromatosis ni ugonjwa wa mfumo wa neva ambao husababishia tumors kukua karibu na mishipa. Kuna aina tatu za neurofibromatosis: aina ya 1 (NF1), aina ya 2 (NF2) , na schwannomatosis. Inakadiriwa kuwa Wamarekani 100,000 wana aina ya neurofibromatosis. Neurofibromatosis hutokea kwa wanaume na wanawake wa asili zote.
Aina ya neurofibromatosis 1 inaweza ama kurithi katika muundo mkubwa wa autosomal au inaweza kuwa kutokana na mabadiliko ya jeni mpya kwa mtu binafsi.
Jeni la aina ya neurofibromatosis 1 iko kwenye chromosomu 17.
Dalili
Aina ya neurofibromatosis 1 ni aina ya kawaida ya neurofibromatosis. Inatokea katika uzazi wa 1 kati ya 4,000. Dalili za NF1 zinajumuisha:
- matangazo ya rangi ya kahawia (cafe-au-lait matangazo) kwenye ngozi
- tumors karibu neva (inayoitwa neurofibromas)
- hutembea katika vifungo au katika maeneo ya mifupa
- ukuaji juu ya iris ya jicho (inayoitwa vichwa vya Lisch au nyaraka za iris)
- tumors juu ya ujasiri optic ya jicho (optic glioma)
- kupiga kawaida ya mgongo (scoliosis)
- malformation ya mifupa mingine
Watoto wengi wenye NF1 wana zaidi ya mzunguko wa kawaida wa kichwa na ni mfupi zaidi kuliko wastani. Karibu asilimia 50 wana matatizo ya hotuba, ulemavu wa kujifunza, kukata tamaa, au kuathiriwa. Watu wanao na NF1 pia wanaweza kuwa na maumivu ya kichwa, kasoro ya moyo, shinikizo la damu, au ugonjwa wa chombo cha damu (vasculopathy).
Utambuzi
Dalili za NF1 mara nyingi hutokea wakati wa kuzaliwa au hivi karibuni, na karibu daima huwa na umri wa miaka 10.
Ili watoto watambuliwe na NF1, wanapaswa kuonyesha angalau dalili mbili hapo juu. Mbali na uchunguzi wa kimwili, madaktari wanaweza kutumia taa maalum kuchunguza ngozi kwa matangazo ya cafe-au-lait. Katika NF1, sita au zaidi ya matangazo haya yamepo, na hupima zaidi ya 5 mm kipenyo kwa watoto au zaidi ya 15 mm katika kipenyo katika vijana na watu wazima.
Imaging resonance magnetic (MRI), X-rays, uchunguzi wa tomography (CT), na vipimo vingine vinaweza kufanywa kwa ajili ya kutafuta neurofibromas na mifupa yasiyo ya kawaida. Upimaji wa maumbile na mtihani wa damu unaweza kufanyika ili kugundua kasoro katika jeni la NF1.
Matibabu
Madaktari hawajui jinsi ya kuacha tumors kuongezeka kwa neurofibromatosis. Upasuaji unaweza kutumika kuondoa tumors ambazo husababisha maumivu au matatizo na maono au kusikia. Tiba au matibabu ya mionzi inaweza kutumika kupunguza ukubwa wa tumors. Katika NF1, baadhi ya uharibifu wa mfupa, kama vile scoliosis, inaweza kutibiwa na upasuaji au braces.
Dalili nyingine kama vile maumivu, maumivu ya kichwa, au kukamata inaweza kusimamiwa na dawa au matibabu mengine.
Vyanzo:
> "Karatasi ya Ukweli ya Neurofibromatosis." Matatizo. 13 Desemba 2007. Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Neurolojia na Stroke.
> "Kujifunza Kuhusu Neurofibromatosis." Matatizo maalum ya maumbile. 27 Novemba 2007. Taasisi ya Utafiti wa Taifa ya Binadamu.