Sababu za Maumbile za Ukosefu wa Watoto Waliozaliwa
Magonjwa ya neurolojia hupunguza moyo wakati wanaathiri watoto. Mara nyingi hutokea kutokana na ugonjwa wa maumbile ambao unaweza kumsaidia mtoto kutoka kuzaliwa. Wakati mwingine mabadiliko hayo yanasababisha matatizo na misuli, ambayo husababisha udhaifu.
Inawezekana kuchunguza matatizo hayo hata kabla ya kuzaliwa. Harakati za fetasi zinaweza kupungua au kutokuwepo ikiwa misuli ya mtoto haifai kuendeleza kawaida.
Baada ya mtoto kuzaliwa, wazazi wanaweza kuona uwezo uliopungua wa kulisha. Wakati mwingine dalili ni kubwa zaidi, kama mtoto mchanga anaweza kuwa dhaifu sana kwa kupumua na anaweza kuwa na sauti mbaya ya misuli (mtoto anaweza kuonekana kuwa "floppy"). Kwa ujumla, mtoto anaweza kusonga macho yake kwa kawaida.
Ugonjwa wa Core Kati
Magonjwa ya msingi ya msingi hujulikana kwa sababu wakati misuli inatazamwa chini ya darubini, kuna mikoa inayoelezewa kwa urahisi katika vipengele vya kawaida vya seli kama vile mitochondria au reticulum ya sarcoplasmic.
Ugonjwa huo unatoka kwa mutation katika gene ya receptor ya ryanodine (RYR1). Ijapokuwa ugonjwa huo umekwisha kurithi kwa mtindo mkubwa wa autosomal, ambayo kwa kawaida ingekuwa inamaanisha kwamba dalili pia ziwepo kwa mzazi, jeni halijaelezewa kikamilifu-hata kama mtu ana aina ya mabadiliko ya mabadiliko, wakati mwingine dalili zao ni za upole.
Magonjwa ya msingi ya msingi pia yanaathiri watoto baadaye katika maisha, na kusababisha maendeleo ya kasi ya magari.
Kwa mfano, mtoto hawezi kutembea mpaka wawe na umri wa miaka 3 au 4. Wakati mwingine mwanzo inaweza kuja hata baadaye, wakati wa watu wazima, ingawa, katika kesi hii, mara nyingi dalili hizi ni mbaya zaidi. Wakati mwingine huwa dhahiri baada ya kupokea dawa ya anesthetic, ambayo inasababishwa na watu wenye ugonjwa huu.
Magonjwa ya Multicore
Ugonjwa wa multicore pia husababisha kupungua kwa misuli ya sauti na kwa kawaida inakuwa dalili wakati mtu akiwa mchanga au utotoni. Matukio ya magari kama vile kutembea yanaweza kuchelewesha, na wakati mtoto anapoenda huenda kuonekana kuwa akipigwa na anaweza kuanguka mara kwa mara. Wakati mwingine udhaifu unaweza kuzuia uwezo wa mtoto wa kupumua kawaida, hasa usiku. Ugonjwa hupata jina lake kuwa na mikoa midogo ya kupungua kwa mitochondria ndani ya nyuzi za misuli. Tofauti na ugonjwa mkuu wa msingi, mikoa hii haipanuzi urefu wote wa fiber.
Ukatili wa Nemaline
Mtipathy wa Nemaline kawaida hurithi katika mtindo mkubwa wa autosomal, ingawa kuna fomu ya kupindukia ya autosomal ambayo husababisha dalili za kuja wakati wa ujauzito. Jeni kadhaa zimehusishwa, ikiwa ni pamoja na gene ya nebulini (NEM2), alpha-actingene (ACTA1), au jeni la tropomyosin (TPM2).
Ukatili wa Nemaline unaweza kuja kwa njia tofauti. Fomu kali zaidi iko katika neonates. Utoaji wa mtoto mara nyingi ni vigumu, na mtoto ataonekana bluu wakati wa kuzaliwa kwa sababu ya ugumu wa kupumua. Kutokana na udhaifu, mtoto huwezi kulisha vizuri sana, na hawezi kuhama mara kwa mara mara nyingi sana. Kwa sababu mtoto anaweza kuwa dhaifu sana kuhofia na kulinda mapafu yake, maambukizi makubwa ya mapafu husababisha vifo vya mapema.
Aina ya kati ya myopathy ya nemaline inaongoza kwa udhaifu wa misuli ya mguu kwa watoto wachanga. Matukio ya magari yamechelewa, na watoto wengi wenye ugonjwa huu watakuwa na viti vya magurudumu-wanaofungwa na umri wa miaka 10. Tofauti na myopathies mengine, misuli ya uso inaweza kuathirika sana.
Pia kuna aina kali za ujinga wa nemaline ambayo husababisha udhaifu mdogo sana tangu utoto, utoto au hata uzima. Katika upole wa aina hizi, maendeleo ya motor inaweza kuwa ya kawaida, ingawa baadhi ya udhaifu huja baadaye katika maisha.
Uchunguzi wa myopathy wa nemaline mara nyingi hutolewa na ugonjwa wa misuli . Viboko vidogo vinavyoitwa miili ya nemaline vinaonekana katika nyuzi za misuli.
Machopathy ya Myotubular (Centronuclear)
Myopathy ya myotubular inamiliki kwa njia nyingi. Kawaida ni mfano wa mfululizo unaohusishwa na X, maana yake inaonekana kwa kawaida kwa wavulana ambaye mama alibeba jeni lakini hakuwa na dalili. Aina hii ya myopathy ya kawaida huanza kusababisha matatizo katika utero. Harakati za fetasi zinapungua na utoaji ni vigumu. Kichwa kinaweza kupanuliwa. Baada ya kuzaliwa, tone la misuli ya mtoto ni ndogo na hivyo huonekana floppy. Wanaweza kuwa dhaifu sana kufungua macho yao kikamilifu. Wanaweza kuhitaji kusaidiwa na uingizaji hewa wa mitambo ili waweze kuishi. Tena, kuna tofauti ndogo sana ya ugonjwa huu pia.
> Chanzo:
> Nima Mowzoon, Matatizo ya Mifupa, Mapitio ya Bodi ya Neurology: Mwongozo wa Utafiti wa Maelekezo, 2007.