Dalili na Matibabu kwa SBMA
Ugonjwa wa Kennedy, pia unaojulikana kama atrophy ya misuli ya mgongo au SBMA, ni ugonjwa wa neva wa kurithi. Ugonjwa wa Kennedy huathiri seli maalum za ujasiri ambazo hudhibiti mwendo wa misuli (hasa, neurons za chini), ambazo zinawajibika kwa harakati za misuli mingi ya mikono na miguu. Pia huathiri mishipa ambayo hudhibiti misuli ya bulbar, ambayo hudhibiti kinga, kumeza, na kuzungumza.
Magonjwa ya Kennedy yanaweza pia kusababisha atrogen (homoni za kiume) kuumiza ambayo husababisha matiti yaliyoenea kwa wanaume, kupungua kwa uzazi, na atrophy ya testicular.
Ugonjwa wa Kennedy unasababishwa na kasoro ya maumbile kwenye chromosome ya X (kike). Kwa kuwa wanaume wana chromosome moja tu, wanaathirika sana na ugonjwa huo. Wanawake, ambao wana chromosomes mbili mbili, wanaweza kubeba jeni la kasoro kwenye chromosome moja X, lakini nyingine ya kawaida ya chromosome ya X inapunguza au huficha dalili za ugonjwa huo. Ugonjwa wa Kennedy inakadiriwa kutokea kwa watu 1 kati ya 40,000 duniani kote.
Dalili za Magonjwa ya Kennedy
Kwa wastani, dalili huanza kwa watu wenye umri wa miaka 40-60. Dalili huja polepole, na inaweza kujumuisha:
- Uzani na misuli ya misuli katika mikono na miguu
- Udhaifu wa misuli ya uso, mdomo, na ulimi. Kidevu inaweza kupiga au kusonga, na sauti inaweza kuwa zaidi ya pua.
- Kuvuta kwa misuli ndogo ambayo inaweza kuonekana chini ya ngozi.
- Mshtuko au kutetemeka na nafasi fulani. Mikono inaweza kutetemeka wakati wa kujaribu kuchukua au kushikilia kitu.
- Uvumbuzi au kupoteza hisia juu ya maeneo fulani ya mwili.
Ugonjwa wa Kennedy unaweza kuwa na madhara mengine kwenye mwili, ikiwa ni pamoja na:
- Gynecomastia , maana ya kupanuliwa kwa tishu za matiti kwa wanaume
- Atticphy ya ushahidi, ambapo viungo vya kiume vya uzazi hupungua kwa ukubwa na kupoteza kazi.
Utambuzi wa Hali
Kuna idadi ya matatizo ya neuromuscular na dalili zinazofanana na ugonjwa wa Kennedy, hivyo ugonjwa usiojulikana au utambuzi wa chini unaweza kuwa wa kawaida.
Mara nyingi, watu binafsi wenye magonjwa ya Kennedy wanafikiriwa kuwa na ugonjwa wa ugonjwa wa amyotrophic (ALS, au ugonjwa wa Lou Gehrig). Hata hivyo, ALS, pamoja na matatizo mengine yanayofanana, hayajumuishi matatizo ya endocrine au kupoteza hisia.
Jaribio la maumbile linaweza kuthibitisha kama kasoro ya ugonjwa wa Kennedy iko kwenye chromosome ya X. Ikiwa kupima maumbile ni chanya, hakuna vipimo vingine vinavyohitajika kufanywa kama uchunguzi unaweza kufanywa kutoka kwa jaribio la maumbile pekee.
Matibabu kwa SBMA
Ugonjwa wa Kennedy au SBMA hauathiri uhai wa maisha, hivyo matibabu inalenga kulinda kazi nzuri ya mifupa katika maisha yake kupitia baadhi ya aina zifuatazo za tiba:
- Tiba ya kimwili
- Tiba ya kazi
- Tiba ya Hotuba
Aina hizi za tiba ni muhimu kwa kudumisha uwezo wa mtu binafsi na kwa kurekebisha ugonjwa huo. Vifaa vya kupatanisha kama vile matumizi ya vidole au viti vya viti vya magurudumu vinaweza kusaidia kudumisha uhamaji na uhuru.
Ushauri Nasaha
Ugonjwa wa Kennedy unahusishwa na chromosome ya X (kike), hivyo ikiwa mwanamke ni carrier wa gene isiyosababishwa, wanawe wana nafasi ya 50 ya kuwa na ugonjwa huo na binti zake wana nafasi ya 50 ya kuwa carrier.
Wababa hawawezi kupitisha ugonjwa wa Kennedy kwa wana wao. Binti zao, hata hivyo, watakuwa wajenzi wa jeni lisilofaa.
Vyanzo:
Barkhaus, PE (2003). Ugonjwa wa Kennedy.
Chama cha Magonjwa ya Kennedy. "Magonjwa ya Kennedy ni nini?"