Kuamua Hatari Yako ya Kuendeleza Ugonjwa wa Celiac
Ugonjwa wa Celiac unahusishwa na urithi, maana iwe pekee unaweza kuendeleza celiac ikiwa hubeba jeni ambazo hukuwezesha. Kwa hiyo, madaktari wanazidi kutumia uzito wa ugonjwa wa celiac ugunduzi ili kuamua kama mtu ana maandalizi ya kuendeleza hali hiyo.
Karibu kila mtu anakula gluten, protini iliyopatikana katika ngano za nafaka, shayiri na rye.
Hata hivyo, kwa watu ambao wana jeni sahihi, kumeza gluten inaweza hatimaye kusababisha ugonjwa wa celiac, hali ya autoimmune ambayo husababisha ugonjwa wako-kupambana na seli nyeupe za damu kushambulia bitana ya tumbo lako mdogo.
Sio kila mtu anayebeba jeni za ugonjwa wa Celiac hatimaye atakuwa na ugonjwa wa celiac-kwa kweli, wakati hadi asilimia 40 ya idadi ya watu ina moja au yote ya jeni muhimu, asilimia 1 tu ya idadi ya watu kweli ina ugonjwa wa celiac. Hivyo kuwa na uwezekano wa maumbile haimaanishi utatambuliwa na ugonjwa wa celiac na haja ya kuacha gluten; Kwa kweli, tabia mbaya zimepigwa dhidi yake.
Hata hivyo, upimaji wa maumbile kwa ugonjwa wa celiac unaweza kutoa kipande kingine kwenye puzzle ya uchunguzi, hasa katika hali ambapo utambuzi wako haujulikani au unapojaribu kutambua mahitaji ya baadaye ya kupima.
Magonjwa ya Celiac Upimaji wa Maumbile ya Jeni Inatafuta Jeni mbili
Bear na mimi-hii inakuwa ngumu.
Jeni ambalo linakuwezesha ugonjwa wa celiac iko kwenye tata ya HLA-darasa II ya DNA yetu, na hujulikana kama jeni za DQ.
Kila mtu ana nakala mbili za jeni la DQ-moja kutoka kwa mama yao na moja kutoka kwa baba yao. Kuna aina nyingi za jeni za DQ, lakini kuna mbili zinazohusika katika idadi kubwa ya matukio ya ugonjwa wa celiac: HLA-DQ2 na HLA-DQ8 .
Kati ya haya, HLA-DQ2 ni ya kawaida zaidi kwa idadi ya watu, hasa kati ya watu wenye urithi wa Ulaya-asilimia 30 au zaidi ya watu ambao mababu zao walionyeshwa kutoka sehemu hiyo ya dunia hubeba HLA-DQ2.
HLA-DQ8 inachukuliwa kuwa nadra zaidi, inayoonekana katika asilimia 10 ya jumla ya idadi ya watu, ingawa ni ya kawaida sana kwa watu kutoka Amerika ya Kati na Kusini.
Uchunguzi umeonyesha kuwa karibu 96% ya watu wanaopatikana kwa biopsy na ugonjwa wa celiac hubeba DQ2, DQ8 au mchanganyiko wa wawili. Kwa kuwa unapata DNA moja kutoka kwa mama yako na moja kutoka kwa baba yako, inawezekana uwe na nakala mbili za DQ2, nakala mbili za DQ8, nakala moja ya DQ2 na moja ya DQ8, au nakala moja ya DQ2 au DQ8 pamoja na jeni jingine la DQ.
Katika tukio lolote, ikiwa unachukua nakala moja ya DQ2 au DQ8, unafikiria kuwa na hatari kubwa zaidi ya ugonjwa wa celiac. Kuna ushahidi kwamba kubeba nakala mbili za jeni (ama DQ2 au DQ8) inaweza kuongeza hatari yako zaidi.
Angalau utafiti mmoja umeonyesha kuwa jeni jingine maalum, HLA-DQ7 , pia linawapa watu binafsi ugonjwa wa celiac. Kwa kweli, katika utafiti huo, asilimia 2 ya watu walio na ugonjwa wa celiac uliofanywa na biopsy huchukua HLA-DQ7, lakini si DQ2 au DQ8. Hata hivyo, kuna ugomvi juu ya kuwa na DQ7 kweli inakuwezesha ugonjwa wa Celiac, na kupima maumbile nchini Marekani hakumtambui DQ7 kama "gonjwa la celiac".
Aidha, utafiti mpya unaonyesha kuwa hauhitaji kubeba HLA-DQ2 au HLA-DQ8 ili kuendeleza unyeti wa gluten usio na celiac.
Kunaweza kuwa na jeni zingine za HLA-DQ zilizohusishwa na unyeti wa gluten; soma zaidi katika Je, unahitaji jeni maalum ili kuendeleza uelewa wa gluten?
Jaribio la Gene Geneli linahusisha Screen Rahisi
Kupima kwa jeni la ugonjwa wa celiac sio uvamizi wakati wote. Unaweza ama kutoa maabara na sampuli ya damu yako, tumia swab ili kukusanya seli kadhaa kutoka ndani ya shavu lako, au tumia sindano au bakuli kukusanya baadhi ya mate yako. Damu yako, seli za cheek au mate basi huchambuliwa na maabara; Mbinu yoyote hii hutoa matokeo sawa sawa.
Watu wengi wana upimaji wa maumbile unaofanywa kwa kushirikiana na vipimo vingine vilivyoamriwa na daktari wao.
Hata hivyo, inawezekana (ingawa ni ghali) kupata mtihani bila daktari kuhusika.
Kuna maeneo mawili unaweza kuwa na upimaji uliofanywa bila amri ya daktari: Enterolab, maabara maalumu huko Dallas ( Enterolab pia hufanya upimaji wa unyeti wa gluten ), na huduma ya kupima maumbile 23andMe.com.
Kwa karibu $ 150 (kulipwa wakati unapoagiza utaratibu), Enterolab itachambua jeni zako na kukuambia ni jeni gani za HLA-DQ ambazo hubeba, ikiwa ni pamoja na ukibeba mojawapo ya jeni kuu kuu za ugonjwa wa celiac. Jaribio hufanyika na seli zinazokusanywa na swabu ndani ya shavu lako, kwa hiyo hakuna kuteka kwa damu kuingiliwa. Mara tu unapofunga shavu lako na uondoe sampuli yako, matokeo hupelekwa barua pepe kwako ndani ya wiki tatu.
Pamoja na 23andMe.com, wakati huo huo, utapiga mateka ndani ya vial na kutuma kijiko ili kupimwa. Kampuni hiyo hutoa upimaji wa jeni la ugonjwa wa celiac kwa njia ya chaguo lake "Afya na Ancestry", ambalo lina gharama karibu dola 200. Ripoti yako pia itatoa maelezo ya kina kuhusu wazazi wako, na data juu ya jamaa za maumbile.
Upimaji wa Maumbile hauna Ulinganisho Sawa
Kwa kuwa si kila mtu anayebeba upepo wa seli ya celiac upatikanaji wa ugonjwa wa celiac (watu wengi hawaendelei hali hata kwa jeni, kwa kweli), mtihani mazuri wa maumbile haufanyi uchunguzi. (Angalia: Nimejaribiwa chanya katika mtihani wangu wa jeni la celiac. Je, nipaswa kwenda bila gluten? )
Je, maambukizi yako yote ya chanjo ya maumbile ya celiac ni mahali ambapo madaktari wanaona "kundi la hatari" la ugonjwa wa celiac. Kwa hiyo, vipimo vya jeni vya ugonjwa wa celiac ni muhimu sana kutawala magonjwa ya celiac wakati ambapo dalili za celiac zipo. Katika baadhi ya matukio, mtu anaweza kuwa na matokeo ya mtihani wa celiac ambayo haijulikani-wazi, na mtihani wa jeni unaweza kusaidia daktari kufanya uchunguzi sahihi.
Majaribio ya Gene pia yanasaidia kuondokana na ugonjwa wa celiac katika wajumbe wa familia ya celiacs zilizoambukizwa. Upimaji wa ugonjwa wa Celiac kwa jamaa unapendekezwa mara moja mtu fulani katika familia yako anapogunduliwa, lakini ikiwa unajua wewe hubeba gonjwa la celiac, unapaswa kufuatiwa kwa karibu zaidi.
Hatimaye, inawezekana kutumia majaribio ya jeni ili kuona kama ugonjwa wa celiac ni uwezekano kwa mtu ambaye tayari anayekula chakula cha gluten .
Unahitaji kula gluten kwa kupima magonjwa ya kawaida ya celiac kuwa sahihi. Hata hivyo, watu wengine wanatambua kuwa kula gluten-bure huwafanya wawejisikie vizuri, na kuondoa protini ya gluten kutoka kwenye mlo wao kabla ya kupimwa kwa ugonjwa wa celiac. Ikiwa baadaye wanaamua wanataka uchunguzi, wana uchaguzi mawili: jaribio la changamoto ya gluten , au jaribio la kupima maumbile.
Huna haja ya kula gluten kwa mtihani wa ugonjwa wa celiac-tena, mtihani unaamua tu ikiwa una uwezo wa kuendeleza ugonjwa wa Celiac, si kama unao kweli. Kwa hiyo, ingawa kupima maumbile hawezi kutoa majibu kamili kuhusu kama una kweli ugonjwa wa celiac, watu wengi wanapendelea kwa changamoto ya gluten kwa sababu hauwahitaji kurudi kwenye gluten ili kupata maelezo zaidi juu ya hali yao.
Kuna mengi ambayo hatujui kuhusu ugonjwa wa celiac, na haijulikani kwa nini watu wengine wenye ugonjwa wa magonjwa ya celiac huiendeleza wakati wengine hawana. Hata hivyo, kupima magonjwa ya celiac ya maumbile yanaweza kusaidia kuamua hatari kwa hali ya familia, na katika hali zisizo wazi kabisa.
Vyanzo:
Kituo cha Ugonjwa wa Celiac katika Chuo Kikuu cha Columbia. Upimaji wa Serogisi na Maumbile. Ilifikia Januari 5, 2012.
Taasisi za Afya za Taifa. Mkutano wa Maendeleo ya makubaliano ya NIH juu ya Ugonjwa wa Celiac. Ilifikia Januari 5, 2012.
Sacchetti L. et al. Ubaguzi kati ya matatizo ya Celiac na mengine ya utumbo katika Utoto na Kuandika kwa Antigen ya Lymphocyte ya haraka ya binadamu. Kemia ya Kliniki. Agosti 1998, Vol. 44, No. 8, uk. 1755-1757.
Chuo Kikuu cha Chicago Celiac Magonjwa Center. Upimaji wa Maumbile . Ilifikia Januari 5, 2012 ..