Matatizo ya Metabolic ya Urithi
Ugonjwa wa Leigh ni ugonjwa wa kimetaboliki uliorithi ambao huharibu mfumo mkuu wa neva (ubongo, kamba ya mgongo, na mishipa ya optic). Ugonjwa wa Leigh unasababishwa na matatizo katika mitochondria, vituo vya nishati katika seli za mwili.
Ugonjwa wa maumbile unaosababisha ugonjwa wa Leigh unaweza kurithi kwa njia tatu tofauti. Inaweza kurithiwa kwenye chromosome ya X (kike) kama upungufu wa maumbile wa enzyme inayoitwa tata ya pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx).
Inaweza kuwa na urithi kama hali ya kupindukia autosomal ambayo inathiri mkusanyiko wa enzyme inayoitwa cytochrome-c-oxidase (COX). Inaweza pia kurithi kama mabadiliko katika DNA katika mitochondria ya seli.
Dalili
Dalili za ugonjwa wa Leigh huanza kawaida kati ya umri wa miezi 3 na miaka 2. Tangu ugonjwa huathiri mfumo mkuu wa neva, dalili zinaweza kujumuisha:
- uwezo mzuri wa kunyonya
- ugumu ulio na kichwa
- kupoteza ujuzi wa injini mtoto wachanga alikuwa na vile vile kumtambua na kumtetereka
- kupoteza hamu ya kula
- kutapika
- kuwashwa
- kilio cha kuendelea
- majeruhi
Kama ugonjwa wa Leigh unakuwa mbaya zaidi baada ya muda, dalili zinaweza kujumuisha:
- udhaifu wa jumla
- ukosefu wa tone la misuli (hypotonia)
- matukio ya asidi lactic (mkusanyiko wa asidi lactic katika mwili na ubongo) ambayo inaweza kuharibu kazi ya kupumua na figo
- matatizo ya moyo
Utambuzi
Utambuzi wa ugonjwa wa Leigh unategemea dalili za mtoto au mtoto.
Majaribio yanaweza kuonyesha upungufu wa pyruvate dehydrogenase au kuwepo kwa asidi lactic. Watu walio na ugonjwa wa Leigh wanaweza kuwa na vifungo vya uharibifu katika ubongo ambavyo vinaweza kugunduliwa na kupima kwa ubongo. Kwa watu wengine, kupima maumbile inaweza kutambua uwepo wa mabadiliko ya maumbile.
Matibabu
Matibabu ya ugonjwa wa Leigh kawaida hujumuisha vitamini kama vile thiamine (vitamini B1). Matibabu mengine yanaweza kuzingatia dalili zilizopo, kama dawa za kupambana na mshtuko au madawa ya moyo au figo. Tiba ya kimwili, kazi, na hotuba inaweza kusaidia mtoto kufikia uwezo wake wa maendeleo.
Vyanzo:
> "NINDS Leigh's Magonjwa Ukurasa Ukurasa." Matatizo. 13 Februari 2007. Shirika la Taifa la Matatizo ya Neurological na Stroke.
> "Ugonjwa wa Leigh." Index ya Magonjwa Ya Rare. 17 Desemba 2007. Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare.
> Macnair, Trisha. "Magonjwa ya Leigh." Afya ya BBC. Julai 2006.