Lissencephaly ni hali isiyo ya kawaida ya neurolojia ambayo mara nyingi husababisha ucheleweshavu mkubwa wa maendeleo na vigumu kudhibiti utata. Ni hali ambayo hutokea kutokana na uhamiaji usiofaa wa seli za ujasiri wakati wa maendeleo ya fetusi.
Neno lissencephaly linatokana na maneno mawili ya Kigiriki: lissos , maana "laini," na enkaphalos , maana "ubongo." Ikiwa unatazama ubongo wa kawaida, jambo la kijivu (ubongo) lina vijiji na mabonde kwenye uso wake.
Katika lissencephaly, uso wa ubongo ni karibu kabisa laini. Utaratibu huu usio wa kawaida wa ubongo hutokea wakati wa ujauzito, na unaweza kuonekana kwa kweli kwenye MRI ya intrauterine kwa ujauzito wa wiki 20 hadi 24.
Lissencephaly inaweza kutokea peke yake au kama sehemu ya hali kama vile Miller-Dieker syndrome, syndrome ya Norman-Roberts, au ugonjwa wa Walker-Warburg. Hali hiyo inachukuliwa kuwa isiyo ya kawaida lakini sio nadra, inayojitokeza kwa karibu moja ya watoto 100,000. (Ugonjwa wa nadra hufafanuliwa kama moja hutokea kwa wachache kuliko watu 200,000).
Sababu
Kuna sababu nyingi za uwezekano wa lissencephaly. Sababu ya kawaida ni mutation ya maumbile katika jeni la X-chromosome linalojulikana kama DCX. Jeni hii inaashiria protini iitwayo doublecortin ambayo inawajibika kwa harakati (uhamiaji) wa seli za neva (neurons) katika ubongo wakati wa maendeleo ya fetusi. Jeni nyingine mbili pia zimehusishwa katika sababu.
Kuumiza kwa fetusi kutokana na maambukizi ya virusi au kutosha damu mtiririko kwa ubongo ni ziada sababu sababu. "Uharibifu" hufikiriwa kutokea wakati fetusi iko kati ya wiki 12 na 14 ya ujauzito, ama kuchelewa kwa trimester ya kwanza au ya pili ya trimester.
Dalili
Kuna dalili mbalimbali ambazo zinaweza kutokea kwa watu wanaopatikana na lissencepahly.
Watoto wengine wana wachache kama dalili hizi na wengine wanaweza kuwa na wengi. Ukali wa dalili pia unaweza kutofautiana sana. Dalili zilizowezekana za lissencephaly ni pamoja na:
- Kushindwa kustawi: Kushindwa kustawi ni hali ambayo mara nyingi huonekana kwa watoto wapya ambao ukuaji haufanyiki kama inavyotarajiwa. Inaweza kuwa na sababu nyingi.
- Uharibifu wa kimaadili: Uwezo wa akili unaweza kuanzia karibu na kawaida kwa kuharibika sana.
- Ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa: Ugonjwa wa shida hutokea katika asilimia 80 ya watoto wenye hali hiyo.
- Ugumu kumeza na kula.
- Ugumu kusimamia misuli yake ( ataxia ).
- Awali kupunguzwa toni ya misuli (hypotonia) ikifuatiwa na ugumu au upungufu wa mikono na miguu.
- Uonekano wa kawaida wa usoni na taya ndogo, paji la uso, na indentation ya mahekalu. Uharibifu wa masikio na kufunguliwa kwa njia ya pua pia inaweza kuzingatiwa.
- Uharibifu wa vidole na vidole, ikiwa ni pamoja na tarakimu za ziada (polydactyly).
- Ucheleweshaji wa maendeleo ambao unaweza kuanzia upole hadi kali.
- Upeo mdogo kuliko kichwa kawaida (microcephaly).
Utambuzi
Utambuzi wa lissencephaly mara nyingi haufanyike mpaka mtoto awe na umri wa miezi michache, na watoto wengi wenye hali hiyo wanaonekana kuwa na afya wakati wa kujifungua. Kwa kawaida wazazi wanatambua kuwa mtoto wao hayukuendelea kwa kiwango cha kawaida karibu na umri wa miezi 2 hadi 6.
Dalili ya kwanza inaweza kuwa mwanzo wa kukamata, ikiwa ni pamoja na aina kali inayojulikana kama "spasms spasms." Inaweza kuwa vigumu kupata kukata tamaa chini ya udhibiti.
Ikiwa lissencephaly inashutumiwa kulingana na dalili za mtoto, ultrasound, imaging resonance magnetic (MRI) , au tomography iliyochukuliwa (CT Scan) inaweza kutumika kuangalia ubongo na kuthibitisha utambuzi.
Matibabu
Hakuna njia ya kuharibu moja kwa moja madhara ya lissencephaly au kutibu hali hiyo, lakini kuna mengi ambayo yanaweza kufanywa ili kuhakikisha ubora wa maisha kwa mtoto. Lengo la matibabu ni kusaidia kila mtoto mwenye lissencephaly kufikia kiwango chake cha maendeleo.
Matibabu ya matibabu ambayo inaweza kusaidia ni pamoja na:
- Tiba ya kimwili ili kuboresha mwendo mwingi na kusaidia na mikataba ya misuli.
- Tiba ya kazi.
- Udhibiti wa seizure na anticonvulsants.
- Huduma za matibabu ya kuzuia, ikiwa ni pamoja na huduma ya kupumua makini (kama matatizo ya kupumua ni sababu ya kawaida ya kifo).
- Kulisha msaada. Watoto ambao wana shida kwa kumeza wanaweza kuhitaji tube ya kulisha iliyowekwa.
- Ikiwa mtoto huanza hydrocephalus ("maji kwenye ubongo"), shunt inaweza haja ya kuwekwa,
Kutangaza
Kutabiri kwa watoto wenye lissencephaly inategemea kiwango cha ubongo wa ubongo. Watoto wengine wanaweza kuwa na maendeleo ya kawaida na akili, ingawa hii ni kawaida.
Kwa kusikitisha, wastani wa kuishi kwa watoto wenye lissencephaly kali ni karibu miaka 10 tu. Sababu ya kifo ni kawaida ya kupumua (inhaling) ya chakula au maji, ugonjwa wa kupumua, au kukata tamaa kali ( hali ya kifafa ). Watoto wengine wataishi lakini hawaonyeshe maendeleo makubwa, na watoto wanaweza kubaki katika ngazi ambayo ni ya kawaida kwa umri wa miezi 3 hadi 5.
Kwa sababu ya matokeo haya katika matokeo, ni muhimu kutafuta maoni ya wataalam katika lissencephaly na msaada kutoka kwa makundi ya familia na uhusiano na wataalamu hawa.
Utafiti
Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Neurological na Stroke inafanya na inasaidia masomo mbalimbali ambayo huchunguza mifumo tata ya maendeleo ya ubongo, ikiwa ni pamoja na uhamiaji wa neuronal. Uchunguzi wa hivi karibuni umetambua jeni ambazo zinawajibika kwa lissencephaly. Ujuzi uliopatikana kutoka masomo haya hutoa msingi wa kuendeleza matibabu na hatua za kuzuia matatizo ya uhamiaji wa neuronal.
Neno Kutoka
Ikiwa mtoto wako ameambukizwa na lissencephaly, au kama daktari wa mtoto wako anafikiria uchunguzi, labda unaogopa. Hii ina maana gani leo? Je! Hii itamaanisha wiki gani sasa? Hii ina maana gani miaka 5 au miaka 25 chini ya barabara?
Kutumia muda wa kujifunza juu ya ugonjwa wa mtoto wako (kama unaogunduliwa au kuzingatiwa tu) hauwezi kupunguza matatizo yako yote, lakini kukuweka kwenye kiti cha dereva. Kwa hali yoyote ya hali ya matibabu ndani yetu au watoto wetu, kuwa mshiriki mwenye kazi katika huduma ni muhimu.
Kukusanya mfumo wako wa msaada pia ni muhimu. Kwa kuongeza, ni muhimu sana kuungana na wazazi wengine ambao wana watoto wenye lissencephaly. Haijalishi jinsi upendo au kuwasaidia rafiki yako na familia yako, kuna jambo maalum kuhusu kuzungumza na wengine ambao wamekabiliwa na changamoto zinazofanana. Mitandao ya msaada kwa wazazi pia inatoa fursa ya kujifunza nini utafiti wa hivi karibuni unasema.
Kama mzazi, ni muhimu kujijali mwenyewe. Hisia zako itakuwa pengine kwenye ubao na hiyo inatarajiwa. Unaweza kujisikia kuumiza wakati unapoona wazazi wengine wenye watoto wenye afya na kujiuliza kwa nini maisha inaweza kuwa yasiyo ya haki. Tumia kwa wale ambao wanaweza kukupa msaada usio na masharti na kukuwezesha kugawana kile unachosikia kwa wakati huu.
> Vyanzo:
> Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Kisaikolojia na Stroke. Ukurasa wa Taarifa ya Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Model In Vitro ya Lissencephaly: Kupanua Wajibu wa DCX Wakati wa Neurogenesis. Psychiatry ya Masi . 2017 Septemba 19. (Epub kabla ya kuchapishwa).
> Williams, F., na P. Griffiths. Katika Utero MR Imaging katika Fetuses katika Hatari High ya Lissencephaly. British Journal ya Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.