Ugonjwa wa sclerosis wa Amyotrophic (ALS), wakati mwingine unaojulikana kama ugonjwa wa Lou Gehrig baada ya mchezaji maarufu wa baseball, ni hali ambayo husababisha mtu kuwa polepole na hatua kwa hatua dhaifu. Upungufu huu unaoendelea ni kutokana na upungufu wa mishipa katika pembe ya nyuma ya mstari wa mgongo , ambayo hutoa habari kutoka kwa ubongo kwenye misuli ya mwili.
Kama hizi seli za ujasiri zinakufa, misuli wanawasiliana nao huanza kuvuta. Kwa kuongeza, neurons katika ubongo pia hufa, ingawa neurons kufa mara nyingi si kuhusiana na jinsi mtu anadhani, hivyo mtu uwezekano kubaki kujua jinsi ugonjwa huo unaendelea. Mara nyingi, ALS husababisha kupooza na kifo ndani ya miaka mitano. Karibu asilimia kumi ya muda, watu wenye ALS wanaishi kwa muda mrefu.
Mara nyingi ALS huathiri watu wakati wa umri wa miaka 40 na 70; hata hivyo, inaweza kutokea wakati mwingine katika maisha ya mtu. Wanaume huathirika mara nyingi zaidi kuliko wanawake. Kwa bahati nzuri, ALS ni nadra sana, inasumbua watu 30,000 nchini Marekani, na takriban 5,600 kesi mpya za ALS zilizoambukizwa kila mwaka.
Dalili za ALS
Dalili za ALS kawaida huanza na udhaifu. Udhaifu huu unaweza kuanza na sehemu moja tu. Misuli inaweza kuimarisha, kuimarisha au kueneza inayoitwa "fasciculations." Ikiwa miguu imeathiriwa kwanza, mtu anaweza kuanza kuona kwamba wanapungua mara nyingi zaidi au wanaweza kujisikia kuwa wachache.
Ikiwa dalili zinaanza mikono, kunaweza kuwa na ugumu wa kushughulikia vitu vidogo, kama vile kubonyeza shati au kugeuka ufunguo. Chini ya kawaida, misuli ya kwanza kuathiriwa ni ya uso na koo, na kusababisha ugumu kuzungumza au kumeza. Hakuna kuunganisha au kupoteza kuhusishwa na udhaifu huu.
Kama ugonjwa huo unaendelea, udhaifu utazidi kuwa mbaya zaidi na kuenea kwa maeneo mengine ya mwili. Mtu atapoteza uwezo wa kuzungumza kama yeye anapoteza udhibiti wa ulimi na midomo yao. Hatimaye, mtu anaweza kuhitaji tube ya kulisha . Kama misuli inahitajika kupumua kupumua, msaada wa kupumua unaweza kutolewa, kwanza na mashine ya CPAP na kisha uingizaji hewa. Kwa sababu hawana nguvu ya kuhoa au kufuta makoo yao, watu wenye ALS ya juu hupatikana na pneumonia ya aspiration . Kwa kweli, watu wengi wenye ALS hatimaye watapita kwa sababu ya kupumua au kushindwa kupumua .
Mara kwa mara, watu wenye ALS wana ugonjwa wa shida . Pia, watu wengine hujenga fassa ya pseudobulbar, ambayo inafanya kuwa vigumu kwao kudhibiti wasiwasi wao.
Nini husababisha ALS?
Sababu halisi za ALS bado zinachunguza. Ugonjwa huu huonekana kuanguka kwa upepo, ingawa asilimia 10 ya kesi ni maumbile. Jeni inayoashiria kwa superoxide dismutase (SOD1), enzyme ambayo huvunja radicals huru, iligundulika mwaka 2001. Jeni nyingine - ikiwa ni pamoja na protini ya TAR DNA-binding (TARDBP, pia inajulikana kama TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), hali isiyo ya kawaida ya kiumbile juu ya chromosomu 9 (C9ORF72); na UBQLN2, ambayo inajumuisha protini ubiquitin kama ubiquitin? 2 - yote yamehusishwa na ALS.
Kama matokeo ya mabadiliko haya ya ajabu ya seli, seli za ujasiri katika pembe ya mstari wa mgongo na seli katika kamba ya ubongo huanza kufa.
Watu wengine wamegundua uhusiano unaowezekana kati ya majeraha ya kichwa na hatari ya kuongezeka kwa ALS, ingawa kesi hizi zinaweza kweli kuwakilisha ugonjwa tofauti unaojulikana kama ugonjwa wa kutosha usio na ugonjwa . Veteran wa kijeshi, hasa wale ambao walihudumu katika Vita vya Ghuba, wana hatari kubwa ya kuendeleza dalili za ALS, kama vile wanariadha fulani. Mfiduo wa sumu pia umefuatiliwa, ingawa hakuna mkamilifu bado umetokea.
Je, ALS Inajulikanaje?
Uchunguzi wa ALS unapaswa kufanywa na mwanasayansi wa neva.
Madaktari wa neva ambao hutathmini magonjwa ya neuron kama vile ALS inaweza kusema ya mchanganyiko wa "alama za juu na za chini za neuron" zinazohitajika kufanya uchunguzi. Matokeo fulani ya uchunguzi wa kimwili, kama vile reflexes ya kina ya juu ya tendon, zinaonyesha kuwa udhaifu hutokea kutokana na ugonjwa wa kamba ya uti wa mgongo au ubongo. Matokeo mengine ya uchunguzi, kama vile fasciculations, kwa kawaida huhusishwa na uharibifu wa ujasiri baada ya kushoto kamba ya mgongo. Kwa sababu magonjwa ya neuron kama vile ALS huharibu eneo ambalo nyuzi za juu za chini zinazotoka kutoka kwenye ubongo zinawasiliana na neurons za chini zinazoondoka mgongo, ishara zote za juu na za chini za neuroni zinaonekana katika ALS na zinahitajika kwa uchunguzi.
Ukubwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ALS husababisha kupima kwa ziada kuwatenga magonjwa mengine, yanayotambulika zaidi, ambayo yanaweza kuiga ALS. Electromyogram (EMG) na uchunguzi wa ujasiri wa mishipa inaweza kufanyika ili kuzuia uwezekano wa magonjwa kama vile myasthenia gravis au ugonjwa wa neva. Siri ya MRI inaweza kufanyika ili kutenganisha magonjwa mengine ya kichwa ya mgongo, kama vile tumor au sclerosis nyingi.
Kulingana na hadithi ya mtu binafsi na mtihani wa kimwili, vipimo vya ziada vya magonjwa kama vile VVU, Lyme au syphilis inaweza kufanywa. Wagonjwa wanaogunduliwa na ALS wanapaswa kufikiri sana kupata maoni ya pili.
ALS Inatibiwaje?
Dawa moja tu, Riluzole, imeonyeshwa kuwa yenye ufanisi katika kuboresha uhai wa wagonjwa wenye ALS. Kwa bahati mbaya, athari ni ya kawaida, huongeza maisha kwa wastani wa miezi mitatu hadi mitano.
Lakini kuna msaada. Kufanya kazi na timu ya wataalam wa matibabu inaweza kusaidia kupunguza dalili nyingi za ALS. Timu hiyo inaweza kujumuisha neurologist, wataalam wa kimwili, hotuba na wataalamu wa wataalamu na wataalamu katika vifaa vya lishe na kupumua.
Wafanyakazi wa kijamii wanaweza kushiriki katika kusaidia kupanga makundi ya msaada pamoja na mahitaji ya kisheria, kama vile mapenzi ya maisha na nguvu ya wakili . Hasa karibu na mwisho wa maisha, wagonjwa wengi hufaidika na kufanya kazi na wataalamu katika huduma za kupendeza na hospitali .
Kufanya kazi na wataalamu wenye ujuzi kunaweza kusaidia wagonjwa wenye ALS kuishi maisha yao yote kwa kujitegemea na kwa raha iwezekanavyo.
> Vyanzo:
AE Renton, E Majounie, Waite, et al. Upanuzi wa hexanucleotide kurudia katika C9ORF72 ni sababu ya chromosome 9p21-inayounganishwa ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Septemba 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mabadiliko katika UBQLN2 husababishwa na vijana wenye umri wa miaka X wanaohusishwa na watu wazima wa ALS na ALS / ugonjwa wa akili, Nature 477, pp 211-215 Septemba 8, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, Bei B, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopathy na Maambukizi ya Neuron ya Magonjwa katika Ukatili wa Kuumiza Mbaya. J Neuropathol Exp Neurol. Agosti 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams na Kanuni za Victor za Neurology, 9th ed: McGraw-Hill Makampuni, Inc., 2009.