Ugonjwa wa Krabbe ni hali ya kuharibika ambayo huathiri mfumo wa neva
Ugonjwa wa Krabbe, unaojulikana pia kama leukodystrophy ya kiini, ni ugonjwa wa maumbile unaoathirika unaoathiri mfumo wa neva. Watu walio na ugonjwa wa Krabbe wana mabadiliko katika geni yao ya GALC. Kwa sababu ya mabadiliko haya, hawana uzalishaji wa kutosha wa galactosylceramidase ya enzyme. Upungufu huu unasababisha kupoteza kwa kasi ya safu ya kinga inayofunua seli za ujasiri, inayoitwa myelin .
Bila safu hii ya kinga, mishipa yetu haiwezi kufanya kazi vizuri, kuharibu akili zetu na mfumo wetu wa neva.
Ugonjwa wa Krabbe huathiri wastani wa watu 100,000 ulimwenguni kote, na matukio makubwa yaliyoripotiwa katika baadhi ya maeneo ya Israeli.
Dalili za ugonjwa wa Krabbe
Kuna aina nne za ugonjwa wa Krabbe, kila mmoja na mwanzo na dalili zake.
| Weka 1 | Mtoto | Inaanza kati ya umri wa miezi 3 hadi 6 |
| Weka 2 | Muda wa watoto wachanga | Inaanza kati ya miezi 6 na umri wa miaka 3 |
| Weka 3 | Vijana | Inayoanza kati ya umri wa miaka 3 hadi 8 |
| Weka 4 | Kuanza kwa watu wazima | Inaanza wakati wowote baada ya umri wa miaka 8 |
Tangu ugonjwa wa Krabbe huathiri seli za ujasiri, dalili nyingi husababisha ni neurological. Weka 1, fomu ya kijana, akaunti ya asilimia 85 hadi 90 ya matukio. Aina ya 1 inaendelea kupitia hatua tatu:
- Hatua ya 1: Inaanza karibu miezi mitatu hadi sita baada ya kuzaa. Watoto walioathirika wanaacha kuendeleza na kuwa hasira. Wana sauti ya misuli ya juu (misuli ni ngumu au wakati) na kulisha shida.
- Hatua ya 2: Uharibifu wa kiini cha ujasiri wa haraka hutokea, na kusababisha kupoteza matumizi ya misuli, kuongeza sauti ya misuli, kuunganisha nyuma, na kuharibu maono. Kukataa kunaweza kuanza.
- Hatua ya 3: Mtoto huwa kipofu, kiziwi, asijui mazingira yao, na huwekwa katika msimamo mgumu. Uzima wa watoto kwa Aina ya 1 ni kuhusu miezi 13.
Aina nyingine ya ugonjwa wa Krabbe huanza baada ya kipindi cha maendeleo ya kawaida. Aina hizi pia huendelea polepole kuliko Aina ya 1 inavyofanya. Kwa ujumla watoto hawaishi zaidi ya miaka miwili baada ya Aina ya 2 kuanza. Matarajio ya maisha kwa Aina 3 na 4 hutofautiana, na dalili zinaweza kuwa mbaya sana.
Jinsi ugonjwa wa Krabbe unavyojulikana
Ikiwa dalili za mtoto wako zinaonyesha ugonjwa wa Krabbe, mtihani wa damu unaweza kufanyika ili uone kama wana ugonjwa wa galactosylceramidasi, kuthibitisha ugonjwa wa Krabbe. Kuweka lumbar inaweza kufanyika kwa sampuli ya cerebrospinal maji. Viwango vya protini vingi vya kawaida vinaweza kuonyesha ugonjwa huo. Kwa mtoto kuzaliwa na hali hiyo, wazazi wote wawili wanapaswa kubeba jeni la mutated - liko kwenye chromosome 14. Ikiwa wazazi wanabeba jeni, mtoto wao aliyezaliwa anaweza kupimwa kwa upungufu wa galactosylceramidase. Mataifa mengine hutoa kupima watoto wachanga kwa ugonjwa wa Krabbe.
Matibabu
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Krabbe. Uchunguzi wa hivi karibuni umeelezea kwenye maambukizi ya seli ya hematopoietic shina ( HSCT ), seli za shina zinazoendelea kuwa seli za damu, kama matibabu ya hali hiyo. HSCT inafanya kazi bora wakati inapewa wagonjwa ambao bado hawajaonyesha dalili au ni dalili za upole. Tiba inafanya kazi bora wakati wa mwezi wa kwanza wa maisha.
HCST inaweza kuwasaidia wale walio na mwishoni mwa mwanzo au ugonjwa wa polepole wa maendeleo na watoto wenye ugonjwa wa mtoto mdogo ikiwa wamepewa mapema ya kutosha. Wakati HCST haiwezi kutibu ugonjwa huo, inaweza kutoa ubora bora wa maisha - kuchelewesha maendeleo ya ugonjwa na kuongeza nafasi ya maisha. Hata hivyo, HCST inakuja na hatari zake na ina kiwango cha vifo vya asilimia 15.
Utafiti wa sasa ni uchunguzi wa tiba inayolenga alama za uchochezi, tiba ya uingizaji wa enzyme, tiba ya jeni, na usindikaji wa seli za shinikizo la neural. Matibabu hii ni yote katika hatua zao za mwanzo na bado hawajiajiri majaribio ya kliniki.
Taarifa kwa makala hii imechukuliwa kutoka:
Tegay, DH (2014). Krabbe ugonjwa. eMedicine.