Ugonjwa wa Niemann-Pick ni hali ya kawaida ya matibabu ya maumbile. Kuna aina nne za ugonjwa huu, zilizowekwa kwa aina ya A, aina ya B, aina ya C, na aina D. Ugonjwa wa Niemann-Pick husababisha matatizo mbalimbali ya matibabu, na mara nyingi huendelea kwa kasi. Dalili na madhara ya aina zote za ugonjwa wa Niemann-Pick hutokea kutokana na ujenzi wa sphingomyelini, aina ya mafuta, katika mwili.
Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya uhakika ya ugonjwa wa Niemann-Pick, na watu ambao wana ugonjwa hupata ugonjwa mkubwa na kifo wakati mdogo. Ikiwa wewe au mtoto wako umeambukizwa na ugonjwa wa Niemann-Pick, unaweza kufaidika kwa kujua mengi kuhusu hali iwezekanavyo.
Sababu
Sababu ya ugonjwa wa Niemann-Pick ni ngumu. Watu ambao wana ugonjwa huu hurithi moja ya kasoro kadhaa za maumbile, na kusababisha kuongezeka kwa sphingomyelin, aina ya mafuta. Kama sphingomyelin inajenga ndani ya seli za ini, wengu, mifupa, au mfumo wa neva, mikoa hii ya mwili haiwezi kufanya kazi kama inapaswa, na kusababisha dalili yoyote ambayo ni tabia ya ugonjwa huo.
Aina
Aina tofauti za ugonjwa wa Niemann-Pick hutofautiana kutoka kwa kila mmoja kwa njia kadhaa.
- Wao husababishwa na kasoro tofauti za maumbile.
- Wao ni kila sifa na michakato tofauti ya biochemical ambayo husababisha sphingomyelin kujenga.
- Sphingomyelin ya ziada huathiri sehemu tofauti za mwili.
- Kila mmoja huanza kwa umri tofauti.
- Matokeo ya kila aina si sawa.
Wote wanavyo sawa ni kwamba wote ni kasoro za maumbile ambazo husababisha sphingomyelini nyingi.
Aina ya Niemann-Pick A
Aina A huanza kuzalisha dalili wakati wa ujauzito na inachukuliwa kuwa ni tofauti kali zaidi ya ugonjwa wa Niemann-Pick.
Pia ni moja ya vigezo vinavyohusisha mfumo wa neva .
- Dalili: Dalili huanza karibu na umri wa miezi sita na ni pamoja na: ukuaji wa kimwili wa polepole, misuli dhaifu na misuli dhaifu ya misuli, shida kula, matatizo ya kupumua na kupunguza kasi au ucheleweshaji maendeleo ya uwezo wa utambuzi kama vile kukaa na kuzungumza. Mara nyingi, watoto wachanga wenye aina ya Niemann-Pick huendeleza kawaida au karibu kawaida kwa miezi michache ya kwanza ya maisha na kisha huanza kuwa na dalili.
- Utambuzi: Kama mtoto wako hajaendelea kuendeleza kawaida, kunaweza kuwa na sababu nyingi. Watoto wengi walio na aina ya Niemann-Pick wana pengu kubwa na ini kubwa, viwango vya juu vya cholesterol, na doa inayoonekana nyekundu inayoonekana kwenye uchunguzi wa jicho. Ishara hizi hazihakikishi utambuzi, hata hivyo. Ikiwa daktari wako anadhani kwamba aina ya Niemann-Pick A ni sababu ya dalili za mtoto wako, kuna vipimo vidogo ambavyo huthibitisha ugonjwa huo. Sphingomyelinase ya asidi inatarajiwa kupungua, na kiwango hiki kinaweza kupimwa katika seli nyeupe za damu. Pia kuna mtihani wa maumbile ambao unaweza kutambua jeni isiyo ya kawaida.
- Matibabu: Ikiwa mtoto wako ameambukizwa na aina ya Niemann-Pick, hakuna matibabu zaidi ya msaada na faraja. Kwa bahati mbaya, watoto wenye ugonjwa huu hawatarajiwi kuishi zaidi ya umri wa miaka 3 au 4.
- Sababu: Niemann-Pick aina A inasababishwa na ukosafu wa gene inayoitwa gene ya SMPD1. Jeni hili linaashiria kwa ajili ya uzalishaji wa sphingomyelinase, enzyme inayovunja sphingomyelin, mafuta ambayo kwa kawaida hupo ndani ya seli za mwili. Wakati sphingomyelini haiwezi kuvunjika kama inavyotakiwa, seli za mwili huzijilia, na uwepo wa mafuta haya ya ziada huzuia viungo kutumikia kawaida.
- Genetics: Ugonjwa huu ni upungufu wa kujitegemea, ambayo ina maana kwamba mtoto lazima awe na jeni kutoka kwa wazazi wote ili ugonjwa wa kuendeleza. Watu wa Ashkenazi asili ya Kiyahudi wana nafasi kubwa ya kurithi hali hii.
Aina ya Niemann-Pick B
Aina B inachukuliwa kuwa ni aina mbaya zaidi ya ugonjwa wa Niemann-Pick kuliko aina A. Inasababishwa na aina isiyo ya kawaida ya maumbile, ambayo husababisha upungufu wa sphingomyelinase. Tofauti kubwa kati ya aina ya A na aina ya B ni kwamba watu ambao wana aina B wanaweza kuzalisha sphingomyelinase zaidi kuliko watu walio na aina A. Tofauti hii husababisha kuongezeka kwa sphingomyelini chini, ambayo inaweza angalau sehemu kwa umri wa ambayo aina ya ugonjwa B huanza, matokeo bora zaidi, na kuishi kwa muda mrefu. Haielezei kabisa kwa nini aina ya A, wakati ushirikishaji wa kisaikolojia sio kawaida katika aina B.
- Dalili : Dalili zinaanza wakati wa uzima na zinaweza kuwa na ini kubwa, pengu kubwa, matatizo ya kupumua, na kutokwa damu. Watu wazima wazee hupata matokeo bora zaidi na kuishi kwa muda mrefu kuliko watu wazima wadogo ambao wana ugonjwa huu.
- Utambuzi : Kama kwa aina A, Sipingomyelinase ya Acid imepungua katika seli nyeupe za damu, na mtihani wa maumbile kwa SMPD1 unaweza kuthibitisha ugonjwa huo. Viwango vya damu ya cholesterol na triglycerides vinaweza kuinua. Watu wengine ambao wana aina ya Niemann-Pick B wanaweza kuwa na doa nyekundu ya cherry kwenye uchunguzi wa jicho.
- Matibabu : Kuna matibabu kadhaa kwa aina ya Niemann-Pick, lakini haipati ugonjwa huo. Hizi ni pamoja na damu na sahani na sahani ya kupumua. Kupandikiza kwa mwili inaweza kusaidia kupungua kwa maisha na kupunguza madhara ya ugonjwa huo, lakini pia sio tiba.
- Sababu : Niemann-Pick aina B inasababishwa na kasoro katika jeni la SMPD1, ambayo husababisha kupungua kwa uzalishaji wa Acid Sphingomyelinase, ambayo husababisha sphingomyelin kuimarisha ndani ya seli, ambayo pia inaingilia kazi ya viungo kadhaa katika mwili.
- Genetics : Aina zote za ugonjwa wa Niemann-Pick ni upungufu wa kujitegemea, ikiwa ni pamoja na aina ya B. Bila shaka baadhi ya watu wanaweza kurithi aina ya Niemann-Pick B, ikiwa ni pamoja na wale wa asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi au wale wanaozaliwa kutoka sehemu fulani katika Afrika Kaskazini.
Aina ya Niemann-Pick C
Niemann-Pick aina C ni aina ya kawaida ya ugonjwa huu, lakini bado ni nadra sana, na watu wapatao 500 walioambukizwa kila mwaka duniani kote.
- Dalili : Dalili za aina ya C Niemann-Pick zinaweza kuanza wakati wowote, lakini kwa ujumla huanza katika utoto wa mapema. Dalili ni pamoja na kuchelewa kwa kujifunza, udhaifu wa misuli na uratibu ulipungua. Matatizo haya huanza baada ya ujuzi ambao tayari umekuwa unaendelea kwa kawaida kwa miaka michache. Watoto wenye aina ya Niemann-Pick C wanaweza pia kupoteza uwezo wa kuangalia juu na chini na macho yao na wanaweza kuunda rangi ya rangi ya njano. Kusumbua kuzungumza na kutembea kunaweza kuendeleza, pamoja na kuchanganya. Majeraha na misuli ya jeraha, pamoja na kupoteza kwa ghafla ya tone ya misuli kwa kukabiliana na hisia kali ni matokeo yote ya ushirikishwaji wa ubongo.
- Utambuzi : Watoto na watu wazima wenye aina ya Niemann-Pick C wanaweza kuwa na ini kubwa, na wengu ulioenea, na ugonjwa wa mapafu. Uchunguzi wa aina ya C Niemann-Pick inategemea historia ya kliniki na uchunguzi wa kimwili, pamoja na mtihani unaoitwa mtihani wa uchafu wa filipin, ambao unaweza kuchunguza cholesterol katika seli za ngozi. Jaribio la maumbile linaweza kutambua kasoro katika jeni la NPC1 na NPC2.
- Matibabu : Hakuna tiba ya aina ya Niemann-Pick C. Matibabu huelekezwa kuelekea kuondosha dalili, kutoa udhibiti wa maumivu, na kuongeza faraja.
- Sababu : Neimann-Pick aina C ni tofauti kabisa na aina A na B. Kuna upungufu wa protini zinazohusiana na uhamisho na usindikaji wa sphingomeylin. Uhaba huu wa protini husababisha mkusanyiko wa sphingomyelini, ambayo hujenga katika viungo vingi vya mwili, na kusababisha dalili.
- Genetics : Ukosafu wa jeni la NPC1 au NPC2 husababisha uhaba wa protini wa aina ya Niemann-Pick C. Kama ilivyo na aina nyingine za ugonjwa wa Niemann-Pick, hii ni ugonjwa wa upungufu wa autosomal ambayo ina maana kwamba mtoto au mtu mzima mwenye ugonjwa lazima urithi jeni kutoka kwa wazazi wote (ambao hawana ugonjwa wenyewe).
Aina ya Niemann-Pick D
Aina hii wakati mwingine huchukuliwa kama ugonjwa huo kama aina C. Ilikuwa kutambuliwa awali katika idadi ndogo ya watu huko Nova Scotia, na ilidhani kuwa tofauti ya ugonjwa wa Niemann-Pick, lakini tangu wakati huo, kundi hili limeonekana kuwa na sifa za ugonjwa huo na genetics ya aina ya Niemann-Pick C.
Utafiti
Kuna utafiti unaoendelea katika chaguzi za matibabu kwa ugonjwa wa Niemann-Pick. Kubadilishwa kwa enzyme iliyosaidiwa imesoma. Kwa sasa, aina hii ya tiba inapatikana tu kwa usajili katika jaribio la kliniki. Unaweza kupata maelezo kuhusu jinsi ya kushiriki katika majaribio ya kliniki kwa kuuliza daktari wako au kwa kuwasiliana na mashirika ya utetezi na mashirika ya usaidizi wa Niemann-Pick.
Neno Kutoka
Ugonjwa wa Niemann-Pick husababisha dalili nyingi ambazo zinaingilia kati ya kuwa na maisha ya kawaida, na husababisha matatizo mengi, maumivu na ulemavu. Ni shida sana kwa familia nzima wakati ugonjwa huo mbaya unakuwa sehemu ya maisha yako.
Ikiwa wewe au mtoto wako umeambukizwa na ugonjwa wa Niemann-Pick, shida ya maisha yote inamaanisha kuwa familia yako inapaswa kupata mtandao wa msaada mkubwa, na wataalamu mbalimbali kutoa huduma mbalimbali. Kwa sababu ni ugonjwa wa nadra, huenda unahitaji kutafuta kutafuta wataalamu ambao wana uzoefu katika kutoa huduma unayohitaji.
> Chanzo:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Aina A na B Niemann-Pick ugonjwa. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.