Baadhi ya watu wadogo duniani wana matatizo haya
Kipindi kikubwa ni kikundi cha magonjwa ambayo ukuaji wa mtu umesitishwa tangu mwanzoni mwa hatua za mwanzo za maendeleo, au tumboni. Hasa, watoto wachanga walio na ugonjwa wa kupungua kwa ugonjwa wa intrauterine (IUGR), ambao ni kushindwa kwa fetusi kukua kwa kawaida. Hii inaweza kutambuliwa mapema wiki 13 ya ujauzito na inakuwa mbaya zaidi wakati mtoto anafikia muda kamili.
Ni aina ya ugonjwa wa kijinga ambao huwajibika kwa watu wadogo zaidi duniani. Kwa kawaida watu wazima hawawezi kukua mrefu zaidi kuliko inchi 33 na mara nyingi huwa na sauti iliyopigwa kwa sauti kubwa kutokana na kupungua kwa sauti ya sauti.
Katika watu wenye Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Aina ya II (MOPDII), ambayo ni moja ya magonjwa mawili ya maumbile ambayo kwa sasa yanajumuishwa chini ya dwardism kubwa, ukubwa wa ubongo wa watu wazima ni wa mtoto wa miezi 3. Hata hivyo, hii kwa kawaida haiathiri maendeleo ya kitaaluma.
Kipindi cha kwanza cha kuzaliwa
Wakati wa kuzaliwa, mtoto mchanga aliye na rangi ndogo ya kijinsia itakuwa ndogo sana, kwa kawaida uzito wa paundi tatu (1.4 kilo) na kupima urefu wa inchi 16, ambayo ni karibu na ukubwa wa kawaida wa wiki 30. Mara nyingi, mtoto huzaliwa mapema katika wiki 35 za ujauzito. Mtoto hutengenezwa kikamilifu na ukubwa wa kichwa ni sawa na ukubwa wa mwili, lakini wote wawili ni vidogo.
Baada ya kuzaliwa, mtoto atakua polepole sana na kubaki nyuma ya watoto wengine katika kikundi chake cha umri. Kama mtoto anavyoendelea, mabadiliko ya kimwili yaliyoonekana itaanza kuonekana:
- Kichwa kitazidi polepole zaidi kuliko mwili wote (microcephaly).
- Mifupa ya miguu na miguu itakuwa sawa kwa muda mfupi.
- Viungo vitakuwa visivyo na kutokwa mara kwa mara mara kwa mara au kupotoshwa kwa magoti, vipande, au vikwazo.
- Vipengele vya ushuhuda vya uso vinaweza kujumuisha pua maarufu na macho na meno yasiyo ya kawaida au ya kukosa.
- Matatizo ya mgongo kama vile curvature (scoliosis) yanaweza pia kuendeleza.
- Upelelezi, sauti ya sauti ni ya kawaida.
Aina za Kibinafsi cha Kibinafsi
Vilevile matatizo tano ya maumbile yanaanguka chini ya mwavuli wa ubongo mdogo, ikiwa ni pamoja na:
- Dhiki ya Russell-Fedha
- Siri ya Seckel
- Ugonjwa wa Meier-Gorlin
- Majewski osteodysplastic dwarfism primordial Aina (MOPD I na III)
- Aina ya MOPD II
Kwa kuwa hali hizi ni chache, ni vigumu kujua mara ngapi hutokea. Inakadiriwa kuwa watu wachache kama 100 katika Amerika ya Kaskazini wamejulikana kama wana aina ya MOPD II.
Baadhi ya familia zina zaidi ya mtoto mmoja na aina ya MOPD II, ambayo inaonyesha kwamba ugonjwa huo umekwisha kurithi kutoka kwa jeni la wazazi wote wawili badala ya moja tu (hali inayojulikana kama mfano wa kujitegemea wa autosomal ). Wote wanaume na wanawake wa kikabila wote wanaweza kuathirika.
Kuelewa upendeleo wa kwanza
Tangu shida kubwa ya ugonjwa wa dwarfism ni nadra sana, misdiagnosis ni ya kawaida. Hasa katika utoto wa mapema, kushindwa kukua mara nyingi huhusishwa na lishe duni au ugonjwa wa metabolic.
Utambuzi wa uhakika haufanyike mpaka mtoto awe na sifa za kimwili za ugonjwa mdogo. Kwa hatua hii, X-rays itaonyesha kuponda mifupa pamoja na upanuzi wa mwisho wa mifupa ya muda mrefu.
Kwa sasa hakuna njia inayofaa ya kuongeza kiwango cha kukua kwa mtoto aliye na kizazi kikubwa. Tofauti na watoto wenye dwarfism ya kupinga , ukosefu wa ukuaji wa kawaida hauhusiani na upungufu wa homoni ya kukua. Kwa hiyo, matibabu ya homoni ya ukuaji, hayatakuwa na athari kubwa.
Baada ya kuchunguza, huduma za matibabu itazingatia matibabu ya matatizo wanayoiendeleza, kama matatizo ya kulisha watoto, matatizo ya maono, scoliosis, na kuchanganya kwa pamoja.
> Chanzo:
> Anna > Klingseisen na Andrew P. Jackson. Utaratibu na njia za kushindwa kwa ukuaji katika uzito mkubwa. Genesi & Maendeleo: Journal ya Biolojia na Masiolojia ya Masi. 2011.
> Mfumo wa afya ya watoto wa Nemours isiyo ya faida. Kipindi cha kwanza.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Uchunguzi wa genomic wa kibadili kikubwa huonyesha jeni la ugonjwa wa riwaya." Resome ya Genom. 2014; 24 (2): 291-299.