Ugonjwa wa Joubert ni kasoro la kuzaliwa kwa maumbile ambayo eneo la ubongo linalodhibiti uwiano na uratibu haujaendelezwa. Inatokea kwa wanaume na wanawake, kwa karibu moja katika kuzaliwa 100,000. Ugonjwa wa Joubert mara nyingi hutokea kwa mtoto ambaye hana historia ya familia ya ugonjwa huo, lakini kwa watoto wengine, ugonjwa huo unaonekana kuwa urithi.
Dalili
Dalili za ugonjwa wa Joubert zinahusiana na maendeleo duni ya eneo la ubongo linaloitwa vermis ya cerebellar, ambayo inadhibiti uwiano na ushirikiano wa misuli.
Dalili, ambazo zinaweza kuanzia kali hadi kali kulingana na kiasi gani cha ubongo kinaendelea, kinaweza:
- Nyakati za kupumua kwa kasi kwa kawaida (episodic hyperpnea), ambayo inaweza kuonekana kama panting
- harakati za jicho za jicho (nystagmus)
- vipengele vya uso vya uso kama vile kope za kuacha (ptosis), kinywa cha wazi na lugha inayoendelea, masikio ya chini
- upungufu wa akili
- ugumu kuratibu harakati za misuli ya hiari (ataxia)
Vidokezo vingine vya kuzaa kama vile vidole vidole na vidole (polydactyly), kasoro za moyo, au mdomo mdogo au palate inaweza kuwepo. Kukataa pia kunaweza kutokea.
Utambuzi
Dalili iliyojulikana zaidi katika mtoto wachanga aliye na ugonjwa wa Joubert ni vipindi vya kupumua kwa kawaida, ambayo inaweza kufuatiwa na kuacha kupumua (apnea) kwa dakika moja. Ingawa dalili hizi zinaweza kutokea katika matatizo mengine, hakuna matatizo ya mapafu katika ugonjwa wa Joubert, ambayo husaidia kutambua kama sababu ya kupumua isiyo ya kawaida.
Kuchunguza magnetic resonance (MRI) scan inaweza kuangalia ubongo usio na kawaida unaokuwepo katika ugonjwa wa Joubert na kuthibitisha utambuzi.
Matibabu
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Joubert, hivyo matibabu inalenga dalili. Watoto wenye kupumua isiyo ya kawaida wanaweza kuwa na kufuatilia (apnea) kufuatilia kwa matumizi nyumbani, hasa usiku.
Tiba ya kimwili, kazi, na hotuba inaweza kuwa na manufaa kwa watu fulani. Watu wenye uharibifu wa moyo, mdomo mdogo au palate, au kukamata huenda kunahitaji matibabu zaidi.
Vyanzo:
> Merritt, Linda. "Kutambua dalili za kliniki na dalili za ugonjwa wa Joubert." Maendeleo katika Utunzaji wa Uzazi 9 (2003): 178-188.
> "NINDS ya Joubert Syndrome Habari Ukurasa." Matatizo. 13 Februari 2007. Shirika la Taifa la Matatizo ya Neurological na Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.