Kuna maslahi makubwa katika kujifunza nini jeni zetu zinaweza kutuambia kuhusu sisi wenyewe. Je, ungependa kujua kama una jeni isiyo ya kawaida ("tofauti ya jeni") ambayo husababisha cholesterol ya juu-au inafanya urahisi wa damu yako iwe rahisi kabla haujapatikana kwa mtihani wa kawaida wa damu? Je, siofaa kujua kama wewe uko katika hatari ya mashambulizi ya moyo ya baadaye wakati mdogo, hivyo unaweza kuanza tiba ili kuizuia?
Kuna mengi ya msisimko juu ya ahadi ya ufuatiliaji wa genomic na jinsi gani inaweza kutumika kutengeneza matibabu bora zaidi kwa mtu binafsi-kwa asili, kwa kujitegemea huduma. Tayari, madaktari wa saratani wanaanza kutumia habari za maumbile kutokana na tumors za mtu kuchagua chao wanachoamini kuwa madawa ya ufanisi zaidi. Lakini dawa za kibinafsi bado ziko chini na hazitumiwi sana katika cardiology bado. Kwa nini? Kwa sababu zaidi tunayojifunza, maswali zaidi tuliyo nayo.
Kujifunza Nini Mwanamke Anasema
DNA yetu ni ngumu sana. Kila mmoja wetu ana jozi milioni tatu za jeni. Ili kujua ni jozi gani za jeni ambazo si za kawaida, sisi kwanza tulihitaji kujifunza nini jeni ya kawaida inaonekana kama. Kwa bahati nzuri, maumbile wanaojitolea waliweza kupiga ramani ya DNA kwa msaada wa kompyuta za nguvu. Mashine ya kisasa inaweza kusoma namba hizi ngumu haraka sana-na mchakato uliofanya miaka 13 unaweza kukamilika kwa siku moja au zaidi.
Kisha, wanasayansi hawa walianza kuangalia kwa jeni zisizo na kawaida zinazoonekana kwa watu wenye magonjwa fulani, hivyo wangeweza kuunganisha kati ya mabadiliko na hali hiyo. Hii ni kama kutafuta typos katika kurasa za kitabu-kila mtu ana typos kadhaa katika DNA yao.
Lakini tumejifunza uhusiano huo sio moja kwa moja.
Kwa mfano, tumeona aina mbalimbali za jeni zinazosababishwa na moyo wa moyo , ugonjwa unaosababishwa na misuli ya moyo, kupanua, na hatimaye kushindwa. Kwa muda mrefu tulijua kwamba si kila mtu anayebeba aina hii ya jeni yanaendelea na ugonjwa huo. Hii inatumika kwa aina nyingine za jeni, pia.
Zaidi ya hayo, wanasayansi hivi karibuni wamegundua kuwa tofauti ya jeni katika ugonjwa wa moyo wa hypertrophic inaweza kuathiri jamii fulani, lakini sio wengine. Kwa mfano, watu wa caucasian ambao wana tofauti ya jeni wanaweza kuendeleza ugonjwa, wakati watu wa weusi wenye aina tofauti ya jeni hawawezi. Hatujui kwa nini. Hivyo uwepo wa aina ya jeni katika watu wengine inaweza kuwa na maana tofauti kwa wengine-ambayo ina maana sababu nyingine inaweza kuwa katika kucheza.
Kwa kuongeza, kuna magonjwa mengi yanayotokea kuwa na sababu ya maumbile, kwa sababu yanaendesha familia, lakini hatukuweza kutambua tofauti za jeni zinazowafanya. Inawezekana kuwa tofauti nyingi za gene zinahusika.
Kufanya Maendeleo
Kutoka kwa mtazamo wa moyo, tumejifunza mengi kutokana na mabadiliko ya nadra. Uvumbuzi huu umesababisha kuelewa vizuri jinsi asili inaweza kurekebisha matatizo haya. Kuna matumaini mengi kwamba tunaweza kutumia ufahamu huu wa kuendeleza madawa mapya kutibu magonjwa haya.
Kwa mfano, tofauti ya jeni ilitambuliwa miaka kumi iliyopita kama kuhusishwa na kukosa uwezo wa ini kuondoa cholesterol kutoka kwenye damu. Watu wenye mabadiliko haya huwa na kiwango cha juu cha cholesterol cha damu. Ugunduzi huu ulitumiwa kutengeneza darasani mpya ya dawa za cholesterol, inayoitwa inhibitors ya PCSK9, ambayo husaidia wagonjwa wenye mabadiliko ya metabolize cholesterol.
Dawa hiyo inaacha protini inayoitwa PCSK9 kuingilia kati na utaratibu wa kibali wa kawaida wa cholesterol katika ini. Ilichukua chini ya miaka kumi kutoka kwa ugunduzi wa njia ya PCSK9 kwa uzalishaji wa madawa ambayo inaweza kutumika kwa wagonjwa.
Hii haiwezekani bila ujuzi wa kanuni za maumbile.
Uchunguzi wa maumbile unatuleta karibu na kutafuta matibabu ya moyo wa moyo, pia. Utunzaji wa ubunifu kwa kutumia molekuli ndogo kwa lengo ambalo tofauti ya gene iko. Wakati paka ambazo zinaweza kukabiliwa na ugonjwa huu zinapewa wakala huyu, nafasi ya kuendeleza matone ya moyo yaliyoenea.
Hatua inayofuata ni kupima fomu kwa wanadamu walio hatari kwa ugonjwa huo. Ikiwa matibabu ni ya ufanisi, itakuwa ni mafanikio katika kuzuia ugonjwa wa moyo wa moyo. Hakuna tiba inapatikana kwa wale ambao wana uwezekano mkubwa wa kuendeleza ugonjwa huu kwa sababu wanabeba tofauti ya jeni. Maendeleo kama haya yanasisimua sana kama yanabadili njia yetu kwa huduma ya mgonjwa kutoka kwa tendaji kwa ufanisi.
Nini Sisi Sijui
Tunapokuja karibu na kuelewa uhusiano kati ya mabadiliko ya geni na magonjwa, sababu ya tatu inajitokeza kuwa magumu-jinsi jeni zetu zinavyohusika na mazingira na maisha yetu ya kila siku. Kukusanya ujuzi huu utachukua njia ya utaratibu kwa masomo ya kliniki na miongo mingi ili kufikia majibu.
Hatimaye, tunatarajia watatusaidia kuelewa maswali ya msingi, kama vile kwa nini watu wengine wanaovuta moshi, wanapumua hewa unaojisi , au wanala chakula cha maskini hukuza ugonjwa wa moyo wakati wengine hawana. Habari njema ni kwamba mazoezi ya hivi karibuni pia yanaonyesha kuwa tabia nzuri, kama kujitumia mara kwa mara na kula chakula cha afya, inaweza kuondokana na hatari za kuendeleza magonjwa ya moyo ambayo ni "kurithi" kwa njia ya tofauti za gene.
Kujaza katika Blanks
Kuna sehemu nyingi za kukosa DNA puzzle. Kwa bahati nzuri, jitihada nyingi nyingi zinaendelea kukusanya na kuchambua data za genomic. Lengo kuu ni kuwapa madaktari ujuzi wanaohitaji kutibu wagonjwa ambao huwa na ugonjwa fulani.
Jitihada moja inaitwa Programu ya Madawa ya Usahihi, au "Sote Wetu". Ni mradi wa kipekee unaotenga kutambua tofauti za kila mtu katika jeni, mazingira, na maisha. Mradi huo utaandikisha washiriki milioni moja au zaidi nchini kote ambao wanakubaliana kushiriki sampuli za kibaolojia, data za maumbile, na maelezo ya chakula na maisha na watafiti kupitia rekodi za matibabu za elektroniki. Ni matumaini kwamba habari zilizokusanywa kupitia programu hii zitasababisha matibabu sahihi zaidi kwa magonjwa mengi.
Upimaji wa bei nafuu
Gharama ya ufuatiliaji wa DNA imeshuka kutoka maelfu ya dola hadi mamia ya dola-na inaendelea kupungua. Kama bei za chini zinafanya kupima kwa DNA kupatikana kwa mtu wa kawaida, tunaweza kuona masoko zaidi ya moja kwa moja kwa watumiaji ambayo itawawezesha familia kutambua hatari za ugonjwa wa maumbile, sawa na jinsi gani unaweza kutumia tayari kupima DNA ili ugundue wazazi wako. Bado tunajifunza maana ya jinsi ya kupata habari juu ya hatari ya ugonjwa inaweza kuwa na athari za afya na ustawi wa watu.
Katika ulimwengu wa matibabu, tunajaribu kutambua jinsi ya kutumia upimaji wa DNA ili kupata habari ambazo hatuwezi kupitia aina nyingine za kupima. Mara tunapopata habari, tunahitaji kujua nini cha kufanya na hilo. Mfano mzuri ni hypercholesterolemia ya familia . Upimaji wa DNA umebaini kwamba asilimia tatu ya watu ni hatari kubwa zaidi ya hali hii ambayo husababisha viwango vya juu vya damu vya cholesterol hatari. Hivyo:
- Je, kila mtu anapaswa kupimwa kupata asilimia tatu hii?
- Je, hii ni bora kuliko kutumia kipimo cha kiwango cha damu cha cholesterol na kuchukua historia ya familia ya makini?
- Je, ikiwa mtihani wa DNA unaona una hatari kubwa ya asilimia tano ya ugonjwa wa moyo tofauti?
- Je! Hii imeongezeka hatari ya kutosha kwamba unapaswa kutibiwa?
Maswali kama haya yanatakiwa kujibiwa kabla tuweze kutumia upimaji wa DNA ili kuhalalisha njia yetu ya matibabu.
Songa mbele
Tumeanza kutazama uso, lakini tunatarajia kuwa genetics hatimaye itabadilika jinsi cardiologists kutathmini wagonjwa na familia zao na aina fulani ya ugonjwa wa moyo, kama vile moyo kushindwa. Mmoja kati ya watu wazima watano huanza kushindwa kwa moyo. Na ugonjwa huo huathiri watoto wa moja kwa kila wagonjwa wanne wa kushindwa moyo. Tungependa kutambua watu hawa kabla ya kukuza kushindwa kwa moyo.
Kwa kushangaza, maendeleo mengi ya kusisimua ya ujuzi na teknolojia yanatuwezesha kukabiliana na puzzle hii ngumu sana. Kutambua uwezekano wa kupima jeni ni kazi ya kutisha, lakini moja ya kusisimua. Kila mtu anatarajia kuona maendeleo.
Dk. Tang ni mtaalamu wa moyo katika Kliniki ya Kliniki ya Cleveland na Taasisi ya Vascular, Njia ya 1 ya cardiology na upasuaji wa moyo kama ilivyowekwa na US News & World Report. Yeye pia ni Mkurugenzi wa Kituo cha Kliniki ya Genomics.
> Vyanzo:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Kitambulisho cha maumbile ya hypercholesterolemia ya familia ndani ya mfumo mmoja wa huduma za afya nchini Marekani. Sayansi . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Maumbile yanayotokana na maumbile na uwezekano wa kutofautiana kwa afya. New England Journal ya Dawa . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Kizuizi kidogo cha molekuli ya Mkataba wa Sarcomere kimepunguza kizuizi cha kushoto cha ventricular outflow katika Cardiomyopathy ya Hypertrophic feline. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.