Kama uvumbuzi wa kisayansi na matibabu unatusaidia kuelewa vizuri zaidi jinsi maumbile yetu ya maumbile yanavyoathiri miili yetu na afya zetu, vipimo vipya pia vinatengenezwa ili kuwasaidia watu kujua kama jeni zao zinahusiana na magonjwa fulani au hali fulani. Watu wameanza kujiuliza kama wanapaswa kupima majaribio ya maumbile . Uamuzi huo unaweza kufanywa kwa kuelewa ni nini upimaji wa maumbile unahusu wote na kuchunguza faida na hasara za kupima maumbile.
Kwa nini Majaribio ya Maumbile yanajenga?
Kwa maelfu ya miaka, miili ya binadamu imeunda magonjwa au masharti na ujuzi mdogo sana kuhusu nini. Kwa nini mwanamke mmoja kuendeleza saratani ya matiti, lakini mwingine hana? Kwa nini mtu mmoja atengeneza ugonjwa wa Parkinson , lakini mwingine hana? Wakati mambo ya mazingira yanaweza kuelezea sehemu ya hadithi, ilitambuliwa kuwa kuna lazima iwe na kitu juu ya mwili wa mtu huyo ambayo imechangia maendeleo ya matatizo haya ya matibabu, pia.
Maendeleo ya awali ya sayansi ya matibabu ilikuwa hasa lengo la kuhakikisha magonjwa na hali zinaweza kuponywa au kuponywa. Katika kipindi cha miaka 50 au 60, sayansi ilianza kutazama maumbile ya maumbile ya mtu kama njia ya kujibu maswali ya msingi zaidi kuhusu kwa nini wanadamu mbalimbali katika maendeleo yao ya matatizo haya.
Maswali mengine ya mwili ya binadamu yaliyotengenezwa kwa muda, pia, mara kwa mara katika kukabiliana na maswali ya kisheria. Maswali kama, ambaye alizaliwa mtoto fulani? Au ni damu gani iliyopatikana kwenye silaha ya mauaji?
Kuanzia miaka ya 1950 na '60s wakati DNA iligunduliwa kama msingi wa seli za binadamu, na jeni ziligunduliwa kama msingi wa DNA na urithi, na kwa hiyo hakuna watu wawili waliokuwa na jeni sawa au DNA, wanasayansi waligundua kwamba wanaweza kuanza jibu baadhi ya maswali hayo. Kwa mfano, ikiwa walichunguza maumbile ya maumbile ya kikundi cha watu ambao walikuwa na ugonjwa huo huo, wangeweza kufikia baadhi ya hitimisho kuhusu kufanana kwa jeni zao, na kwa nini jeni zao zilikuwa tofauti na mtu ambaye hakuwa na ugonjwa huo. Au, kama walipiga ramani ya DNA ya mtu, wanaweza kuifananisha na DNA ya mtu mwingine na kujua kama watu wawili walihusiana.
Mwaka wa 2003, Mradi wa Binadamu wa Genome ulikamilishwa, na wanasayansi waliweza kutambua kila jeni katika mwili wa mwanadamu. Wanasayansi wengine walianza kuunganisha na matatizo ya matibabu wanayosababisha. Miongoni mwa jeni za kwanza za ugonjwa zinazotambulika ni jeni za BRCA , zinazojulikana kuathiri maendeleo ya saratani ya matiti . Vidokezo vingi vya jeni-ugonjwa vinafanywa kila siku.
Kama jozi hizi zimegunduliwa, wanasayansi wanaweza kuanza kuona jinsi wanavyoathiri maendeleo ya magonjwa au hali, na unaweza, kwa tumaini, siku moja kisha kuendeleza njia za kuacha jeni hizo kutokana na hatima ya kuunda matatizo hayo ya matibabu. Hizi ni siku za mwanzo za dawa za kibinafsi . Dawa ya kibinafsi ina maana ya maumbile ya maumbile ya mtu ni nini kinachoathiri hatua za kuzuia ili kuepuka magonjwa, au madawa ya kulevya au matibabu mengine ya matibabu ambayo yanafaa kwa mtu kulingana na maandishi ya maumbile.
Ni aina gani za Majaribio ya Maumbile?
Baadhi ya vipimo vya maumbile vimekuwa karibu kwa miongo kadhaa. Upimaji wa damu, mate, nywele na ngozi imefanywa kwa miongo kadhaa ili kuamua kila kitu kutoka kwa "whodunnit?" kwa uzazi.
Wengine wamekuwa wakitumiwa kwa miaka kadhaa. Majaribio ya uchunguzi wa maumbile yanaweza kufanyika kabla mtoto hajazaliwa kufanya maamuzi kuhusu wazazi wa wazazi watakuwa tayari kukabiliana na magonjwa au hali fulani. Kabla ya kusambaza, mwanamke na mwanamume wote watajaribu kupima maumbile ili kuamua kama mtoto wao atakuwa na ugonjwa wa maumbile kama cystic fibrosis, seli ya sungura, au ugonjwa wa Huntington. Mara baada ya kujua nafasi, wanaweza kuamua kama wanapaswa kumzaa mtoto huyo.
Leo vipimo vipya vinatengenezwa kwa aina nyingi za magonjwa ambayo inaweza kuboresha ujuzi wetu wa historia yetu ya afya na uwezekano wa kutabiri mradi wetu wa afya. Majaribio yameandaliwa ili kuamua hatari ya mtu ya kuendeleza ugonjwa wa Alzheimer , shinikizo la damu , au kansa ya mapafu , au kwa mfano. Vipimo hivi ni vijana, na kwa wengi, wanasayansi hawakubaliani juu ya usahihi wao.
Kwa nini kuna Maswali kuhusu Pros na Cons Cons of Genetic Testing?
Kuna maswali machache juu ya kuaminika kwa upimaji wa maumbile kwa ushahidi wa damu, kitambulisho cha mzazi au uamuzi wa kabla ya kuzaliwa kwa sababu ni wazi kabisa na tayari umejitokeza kuwa ni muhimu.
Maswali yanayotokea kwa ajili ya vipimo hivi ambavyo bado hazijaonyesha thamani yao. Hata wakati jeni inaweza kuhusishwa na ugonjwa fulani, na hata kama inaweza kuamua kuwa mtu ana aina hiyo ya jeni, ambayo haina uhakika kwamba mtu atakuwa na ugonjwa huo. Hata kama inaweza kuthibitisha kuwa mtu atakuwa na ugonjwa huo, huenda hakuna njia ya kubadilisha mabadiliko hayo au hata kuwatendea ikiwa wanaiendeleza. Hiyo ni sababu zinazoathiri thamani ya vipimo.
Wanasayansi na watafiti ni dhahiri nia ya kuhakikisha upimaji wa maumbile unafanyika huku wakiendeleza njia zaidi na zaidi kwa dawa za kibinafsi. Upimaji zaidi unafanyika, ushahidi zaidi wanao na taratibu, taratibu, na matibabu ambayo inaweza au haiwezi kufanya kazi.
Lakini leo, kuna thamani kidogo ya matibabu kwa wagonjwa kuwa na jeni zao zilizojaribiwa kuhusiana na maendeleo ya magonjwa ya baadaye. Kuna vichache vichache-vyenye lengo la kutambua kansa na vidonda vingine vya kike, kwa mfano. Baada ya muda, vipimo vipya, na zaidi na hatua zifuatazo zitatengenezwa kwa magonjwa na hali zaidi.
Kwa hiyo, maswali hutokea kuhusu mtu au lazima awe na jeni zao zilizochunguzwa kwa aina hizi za magonjwa leo. Utahitaji kuwa na ufahamu wa faida na hasara kwa kupima maumbile.
Je, ni faida gani za ufuatiliaji wa kizazi?
Kwa vipimo hivi ambavyo tayari hutumiwa mara kwa mara, kama uzazi au utambuzi wa maumbile kabla ya kujifungua, kuna matokeo mazuri ya kumbukumbu. Wao huwaweka watu katika udhibiti wa habari unaowasaidia kufanya maamuzi imara kuhusu maisha yao ya baadaye ya kimatibabu, kifedha na kisheria. Kuwa na aina hiyo ya ujuzi wa uhakika ni pro ya uhakika kwa watu wengi.
Hii pia ni kweli kwa vipimo vya maumbile ambavyo vinatumika kwa utabiri fulani wa ugonjwa, kama vile majaribio ya BRCA. Wanawake ambao wanajifunza kuwa na viashiria maalum na nafasi nzuri ya kuwa wataendeleza ugonjwa wanaweza kufanya maamuzi kulingana na ujuzi huo.
Na hiyo ni "pro" muhimu zaidi kwa maarifa yoyote ya kupima maumbile. Ikiwa wewe ni mtu ambaye anataka tu kujua kuhusu uwezekano ili uweze kufanya maamuzi, basi ungependa kuwa na upimaji. Kwa mfano, unaweza kupimwa kwa alama za maumbile kwa ugonjwa wa Alzheimer's. Ikiwa utajifunza mwili wako utakuwa na tabia ya kuendeleza Magonjwa ya Alzheimer, unaweza kufanya uchaguzi wa kuzuia katika miaka yako mdogo ili uwe na nafasi nzuri ya kuiendeleza.
Matokeo mengine mazuri ni kwamba kwa kuwa jeni zako zimejaribiwa, habari zako zitawekwa kwenye orodha ya habari ambayo inaweza kugawanywa na watafiti na wanasayansi duniani kote. Wanajifunza zaidi kuhusu jinsi ya kutumia habari hii ili kuendeleza matibabu ili kuwasaidia watoto wetu, watoto wao na kadhalika baadaye. Kwa kweli, baadhi ya watu wako tayari kupima kupima tu sayansi, kwa matumaini itakuwa faida kwa wazao wao.
Je! Je! Je! Je! Je, ni Njia ya Kujaribu Ugonjwa?
Kwa sababu ulimwengu wengi wa kupima maumbile na dawa za kibinafsi ni mpya, bado kuna maswali mengi ambayo hayawezi kushughulikia. Pia, kwa kuwa kupima kwa maumbile ya kizazi huwafufua maswali zaidi, badala ya kutoa majibu, inaweza kusababisha matatizo zaidi kuliko kutatua. Zaidi ya hayo, kuna idadi kubwa ya matokeo ya kisheria na maadili yanayohusu upimaji wa maumbile, ambao wengi hutegemea kuelekea hasi.
Hapa kuna maswali ambayo yanaonyesha matatizo hayo:
- Je! Vipimo vilivyo sahihi? Hakuna hatua za usahihi zilizopo kwa wengi, hususan, wale ambao wanatabiri maisha yako ya baadaye. Sema umejaribiwa kwa uwezo wa kansa ya mapafu na ujifunze kwamba unaweza kuendeleza siku moja. Unaamua kutovuta moshi na huiendeleza. Lakini huwezi kujua kama mtihani ulikuwa sahihi au usiofaa kuanza na kwa sababu ulichukua hatua zisizoziendeleza.
- Nani anaweza kutafsiri maelezo? Daktari anaweza kuagiza mtihani fulani wa maumbile kwako, au unaweza kujiagiza mwenyewe kwenye mtandao, au hata kununua moja kwenye duka. Ni nani anayeweza kukupatia matokeo? Geneticists wamefundishwa kufanya tafsiri hiyo, na kwa kadri unapotumia muda na moja ili ujue ni matokeo gani yanamaanisha, unaweza kujifunza kitu kutoka kwao. Lakini madaktari wengi hawana mafunzo ya kuelewa. Ikiwa matokeo yanawasili kwenye barua, utahitaji kufanya utafiti wako ili uelewe majibu. Bila shaka, makaratasi pia yanatia ndani madai ya kuwa usahihi hauwezi kuthibitishwa. Zaidi ya hayo, kunaweza kuwa na makosa katika majaribio yenyewe.
- Nani ana habari za maumbile? Inaweza kuwa inayomilikiwa na wewe, mgonjwa, lakini inadhibitiwa na wengine. Au inaweza kuwa inayomilikiwa na watengenezaji wa majaribio, kwa hali ambayo wanaweza kufanya kile wanachotaka na hayo - kuiweka, kuiuza, kushirikiana - chochote wanachotaka. Kuna sheria chache ambazo zinaathiri habari za maumbile hadi sasa. Sheria ambazo zipo, GINA, kushughulikia ubaguzi na kanuni za maumbile tu.
- Je! Habari ni ya faragha? Kwa sababu kupima ni mpya, sheria haijawepo ili kuamua jinsi habari inaweza kutumika, na kwa hiyo hata kama sheria za faragha na usalama zinaweza kutumika.
- Utafanya nini na taarifa? Vipimo vidogo vya utabiri wa ugonjwa vinazalisha matokeo ya kutosha, pamoja na ubaguzi wa uwezekano wa kuzuia uzito wa mtu, sio sigara, kupata mazoezi mengi na wengine - hatua zote nzuri bila kujali matokeo ya jaribio la jeni. Wala hakuna matibabu yaliyopendekezwa kwa ajili ya majaribio mengi haya-ambayo ni vipimo ambavyo hatimaye hutababisha mbinu za kibinafsi kwa wagonjwa. Kwa udhaifu machache, matibabu hayo ya kibinafsi hayapatikani bado.
Kwa wakati unaendelea, vipimo vingi vinatengenezwa, sheria nyingi zitaundwa ili kuzidhibiti, na dawa ya kibinafsi itakuwa njia bora ya kutibu binadamu kwa matatizo ya matibabu. Lakini kwa sasa, wagonjwa wanapaswa kuchunguza faida na hasara za kupima maumbile kwao wenyewe kuamua kama ni hatua sahihi kwao.