Watu ambao wana ugonjwa wa ugonjwa wa mkojo (CAD) katika umri mdogo wanaweza kuwa na tatizo la kuzaliwa na cholesterol, hasa kama ugonjwa wa moyo mapema huonekana kuendeshwa katika familia. Aina ya kawaida ya hali ya maumbile inayoathiri cholesterol ni hypercholesterolemia ya familia.
Hypercholesterolemia ya kawaida ni ugonjwa wa maumbile ambayo ngazi za LDL za cholesterol zimeinuliwa tangu wakati wa kuzaliwa.
Watu wenye hypercholesterolemia ya familia wana hatari kubwa ya ugonjwa wa CAD mapema, kiharusi , na ugonjwa wa mishipa ya pembeni . Kwa kweli, watu wengi ambao wana infarction ya myocardial katika umri mdogo wanakuwa na hali hii.
Kwa bahati nzuri, kwa matibabu ya ukali ili kupunguza viwango vya cholesterol , hatari ya ugonjwa wa moyo inaweza kupunguzwa sana. Kwa sababu hii, ni muhimu kutambua hypercholesterolemia ya kifamilia mapema iwezekanavyo - na kuhakikisha kuwa familia za mtu yeyote mwenye hali hii pia zina kipimo cha damu cha lipids.
Sababu
Hypercholesterolemia ya kawaida inaweza kusababishwa na kasoro mbalimbali za maumbile, wengi wao wanaoathiri receptor kwa cholesterol LDL. Wakati mpokeaji wa LDL haifanyi kazi kwa kawaida, cholesterol LDL haijafanywa kwa ufanisi kutoka kwa damu. Kwa hiyo, cholesterol LDL hujenga ndani ya damu. Viwango hivi vya cholesterol nyingi vya LDL huzidisha sana atherosclerosis na ugonjwa wa moyo.
Uharibifu wa maumbile ambao husababisha hypercholesterolemia ya familia inaweza kurithi kutoka kwa baba, mama, au wazazi wote wawili. Watu ambao wamerithi ukosefu wa kawaida kutoka kwa wazazi wote wawili wanaitwa homozygous kwa hypercholesterolemia ya familia. Aina homozygous ya hypercholesterolemia ya familia ni aina kali sana ya ugonjwa huo.
Inathiri mtu mmoja katika watu 250,000.
Watu ambao wanarithi jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa mzazi mmoja tu wanasemekana kuwa heterozygous kwa hypercholesterolemia ya familia. Hii ni aina ndogo ya ugonjwa huo, lakini bado huongeza hatari ya moyo wa moyo. Takribani moja kati ya watu 500 wana heterozygous familia hypercholesterolemia.
Hiyo ni watu wengi.
Mabadiliko zaidi ya 1000 tofauti yanayoathiri jeni ya receptor ya LDL yamegunduliwa, na kila mmoja huathiri mpokeaji wa LDL kwa namna tofauti. Kwa sababu hii, sio yote ya hypercholesterolemia ya familia ni sawa. Ukali unaweza kutofautiana sana, kulingana na aina fulani ya mabadiliko ya maumbile ambayo mtu anayo.
Utambuzi
Madaktari hufanya uchunguzi wa hypercholesterolemia ya familia kwa kupima viwango vya damu vya lipid, na kuzingatia historia ya familia na mtihani wa kimwili.
Uchunguzi wa damu kwa watu wenye hypercholesterolemia ya familia huonyesha viwango vya jumla vya cholesterol na viwango vya juu vya cholesterol vya LDL. Kiwango cha jumla cha cholesterol na hali hii ni kawaida kuliko 300 mg / dl kwa watu wazima, na zaidi ya 250 mg / dl kwa watoto. Kiwango cha cholesterol LDL kawaida ni kubwa kuliko 200 mg / dl kwa watu wazima, na zaidi ya 170 mg / dl kwa watoto.
Viwango vya triglyceride haziingii hasa kwa watu wenye hali hii.
Mtu yeyote aliye na hypercholesterolemia ya familia ni uwezekano mkubwa kuwa na jamaa ambao pia wana hali hiyo. Hivyo historia ya familia ya ugonjwa wa mapema ya moyo inaweza kuwa dalili kali kwa daktari kuchunguza uchunguzi huu.
Hypercholesterolemia ya kawaida inaweza pia kusababisha amana ya mafuta ya kuendeleza kuzunguka mviringo, magoti, pamoja na tendons, na kuzunguka kona ya macho. Amana ya mafuta haya huitwa xanthomas . Amana ya cholesterol kwenye kope, inayoitwa xanthelasmas , pia ni ya kawaida. Kila mgonjwa ana xanthomas au xanthelasmas, uchunguzi wa hypercholesterolemia ya familia inapaswa mara moja kuja nia ya daktari.
Uchunguzi wa kutosha wa hypercholesterolemia ya familia unaweza kufanywa ikiwa viwango vya cholesterol vya LDL vikubwa sana, viwango vya triglyceride ni vya kawaida, na historia ya familia ni sambamba. Ikiwa ama xanthomas au xanthelasmas pia wanapo, uchunguzi unaweza kuchukuliwa kuwa wa hakika. Upimaji wa maumbile unaweza kuwa na manufaa (lakini si kawaida) kwa kufanya uchunguzi, na inaweza kuwa na manufaa sana kwa madhumuni ya ushauri wa maumbile.
Ugonjwa wa mishipa unaosababishwa na hypercholesterolemia ya familia huanza wakati wa utoto. Hivyo watoto katika familia zilizo na ugonjwa huu wanapaswa kuchunguzwa mara kwa mara kwa viwango vya juu vya cholesterol vya LDL vijana kama umri wa miaka nane. Ikiwa kiwango chao cha cholesterol kinaongezeka, tiba na statins inapaswa kuchukuliwa kwa nguvu.
Unganisha na Magonjwa Ya Mishipa
Kabla ya upatikanaji wa madawa ya kulevya , matukio ya ugonjwa wa mishipa mapema yalikuwa ya juu sana kwa watu wenye hypercholesterolemia ya familia na katika jamaa zao. Katika utafiti mkubwa uliofanywa wakati wa miaka ya 1970 (kabla ya statins), asilimia 52 ya ndugu za kiume wa wagonjwa wenye hypercholesterolemia ya familia walikuwa na ugonjwa wa moyo na umri wa miaka 60 (ikilinganishwa na hatari ya inatarajiwa ya asilimia 13), na asilimia 32 ya jamaa za kike walikuwa na ugonjwa wa moyo na umri wa miaka 60 (ikilinganishwa na hatari inayotarajiwa ya asilimia 9. Uchunguzi huu ulisababisha hali ya familia ya hali hii.
Matibabu
Uendelezaji wa madawa ya kulevya yenye nguvu, "madawa ya pili" yanabadilisha usimamizi wa hypercholesterolemia ya familia. Kabla ya upatikanaji wa madawa haya yenye nguvu, tiba ya ugonjwa huu ilihitaji matumizi ya dawa nyingi, ikiwa ni pamoja na madawa ya kulevya ya "kizazi cha kwanza" yenye nguvu. Wakati mbinu hii ya dawa nyingi ilipunguza hatari ya wagonjwa wa moyo, matibabu inaweza kuwa vigumu kuvumilia na kwa hakika ilikuwa ngumu kusimamia.
Pamoja na maendeleo ya statins -atorvastatin (Lipitor) ya pili ya kizazi kikubwa zaidi, rosuvastatin (Crestor), au simvastatin (Zocor) - njia ya kutibu hypercholesterolemia ya familia imebadilika. Matibabu imeanza na kipimo cha juu cha dawa moja ya kizazi cha pili ya kizazi cha kizazi. Dawa hizi kwa ujumla zinazalisha kupunguza kwa kiwango cha juu cha viwango vya cholesterol LDL, na pia inaweza kuzalisha halisi ya taratibu za atherosclerotic .
Mafunzo ambayo yameangalia kuongeza dawa za ziada (hasa, Ezitimibe / Vytorin ), kwa statins ya kizazi cha pili imeshindwa kuonyesha uboreshaji wowote katika matokeo ya kliniki. Kwa hiyo, kwa wagonjwa wenye heterozygous familia hypercholesterolemia (fomu "kali"), kiwango kikubwa, tiba moja ya madawa ya kulevya na statins ya kizazi cha pili imebaki matibabu ya kupendekezwa.
Mnamo mwaka 2015, FDA iliidhinisha darasa jipya la madawa ya kulevya- inhibitors za PCSK9 -kwa wagonjwa wenye hypercholesterolemia ya familia. Wakati moja ya madawa haya yanaongezwa kwa statin, kupunguza kwa ajabu kwa viwango vya cholesterol vya LDL vinaweza kupatikana. Jukumu la inhibitors za PCSK9 katika kutibu hypercholesterolemia ya heterozygous ya familia bado haijulikani, kwa sababu majaribio ya kliniki yanayotarajiwa kuonyesha kwamba mchanganyiko huu unaboresha matokeo ya kliniki bado yanaendelea. Bado, madawa haya mapya yenye nguvu yanaweza kuongezwa kwenye statins high-dose kama LDL cholesterol bado imepanda kikubwa juu ya tiba ya statin peke yake.
Wakati kiwango cha cholesterol kilichoinua kinaongeza hatari ya ugonjwa wa moyo kwa watu wenye hypercholesterolemia ya familia, mambo mengine ya hatari ya moyo na mishipa yanabaki muhimu pia. Kwa hiyo, kipengele muhimu cha matibabu yao ni kudhibiti magumu yote ya hatari zao za ugonjwa wa moyo, hasa sigara, fetma, ukosefu wa zoezi, na shinikizo la damu .
Fomu ya Homozygous
Kwa wagonjwa wenye aina ya homozygous (kali) ya hypercholesterolemia ya familia, hatari ya moyo ni ya juu sana kwamba tiba kali hupendekezwa mara moja wakati hali hiyo inapatikana. Kwa sababu ya upungufu uliokithiri katika cholesterol inayoonekana katika wagonjwa hawa, mapendekezo ya sasa ni kuanza tiba na statins zote mbili za juu na kuzuia PCSK9.
Hata kwa aina hii ya tiba ya madawa ya kulevya, hata hivyo, wakati mwingine viwango vya cholesterol vinabaki juu. Katika kesi hizi, matibabu na apheresis yanahitajika kuleta viwango vya cholesterol chini.
Muhtasari
Hypercholesterolemia ya kawaida ni ugonjwa ulio na urithi wa kimetaboliki ya cholesterol. Watu wenye hypercholesterolemia ya familia wanahitaji matibabu ya ukatili kupunguza viwango vya cholesterol na kudhibiti mambo mengine ya hatari ya moyo, ili kupunguza hatari ya ugonjwa wa moyo mapema. Pia ni muhimu sana kwa familia zao kupimwa kwa hali hii.
Vyanzo:
Jiwe NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Ugonjwa wa Artery wa Verter J. Coronary katika jamaa 116 yenye aina ya familia II ya hyperlipoproteinemia. Mzunguko 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al. Historia ya familia na hatari ya moyo na mishipa katika hypercholesterolemia ya familia: data katika watoto zaidi ya 1000. Mzunguko wa 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Kupunguza hatari ya moyo na mishipa katika wagonjwa wa ugonjwa wa watoto wa juu: taarifa ya kisayansi kutoka kwa Jumuiya ya Marekani ya Chama cha Wataalam wa Sayansi juu ya Sayansi ya Watu na Kuzuia; Halmashauri za Magonjwa ya Mishipa katika Vijana, Epidemiolojia na Kuzuia, Lishe, Shughuli za kimwili na Metabolism, Utafiti wa Shinikizo la damu, Uuguzi wa Moyo, na Kido katika Magonjwa ya Moyo; na Kundi la Kazi la Umoja wa Mataifa juu ya Ubora wa Utunzaji na Matokeo ya Utafiti: kuidhinishwa na Chuo Kikuu cha Marekani cha Pediatrics. Mzunguko wa 2006; 114: 2710.
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al. Ufanisi na usalama wa evolocumab katika kupunguza lipids na matukio ya moyo. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.