Kwa kuwa kiwango cha chini cha cholesterol mara nyingi kinadhaniwa kuwa jambo jema kwa afya. Lakini hypobetalipoproteinemia ya familia ni hali ya nadra, yenye urithi ambayo husababisha kali kwa kiwango cha chini cha LDL cholesterol. Inaweza kuzalisha dalili ambazo zinahitajika kutibiwa na chakula maalum na kuongeza. (Ugonjwa mwingine uwezekano unaonyeshwa kwa viwango vya chini vya HDL ni upungufu wa uzazi wa alpha lipoprotein au ugonjwa wa Tangier .)
Aina
Ugonjwa huu hutokea kwa sababu ya mutation katika protini, apolipoprotein b (apoB). Protein hii inaunganishwa na chembe za LDL na husaidia kusafirisha cholesterol kwenye seli katika mwili.
Kuna aina mbili za hypobetalipoproteinemia: homozygous na heterozygous. Watu ambao ni homozygous kwa hali hii wana mabadiliko katika nakala zote za jeni. Dalili katika watu hawa zitakuwa kali zaidi na zitatokea mapema katika maisha, kwa kawaida ndani ya miaka 10 ya kwanza ya maisha.
Watu wa Heterozygous, kwa upande mwingine, wana nakala tu ya jeni la mutated. Dalili zao ni kali, na wakati mwingine, huenda hata hawajui kwamba wana hali hii ya matibabu mpaka cholesterol yao inapimwa wakati wa watu wazima.
Viwango vya chini vya cholesterol, hasa cholesterol LDL, vinaweza kupunguza hatari ya ugonjwa wa moyo. Hata hivyo, kama cholesterol yako ni ndogo sana, inaweza kusababisha matatizo mbalimbali ya afya.
Dalili
Ukali wa dalili itategemea aina gani ya hypobetalipoproteinemia ya familia uliyo nayo. Watu walio na hypobetalipoproteinemia ya familia ya homozygous wana dalili kali zaidi kuliko aina ya heterozygous, ambayo ni pamoja na:
- Kuhara
- Kuzuia
- Kupiga kura
- Uwepo wa mafuta, rangi ya rangi
Mbali na dalili za utumbo, mtoto au mtoto mwenye hypobetalipoproteinemia ya homozygous huonyesha dalili nyingine kutoka kwa kiwango cha chini sana cha lipids katika damu, sawa na hali, abetalipoproteinemia. Dalili hizi ni pamoja na:
- Matatizo ya neva. Hii inaweza kuwa kutokana na kiasi kidogo cha vitamini vya lipids au vitamini vyenye mumunyifu vinavyozunguka katika mwili. Dalili hizi pia zinaweza kujumuisha maendeleo ya polepole, hakuna teknolojia ya tendon kali, udhaifu, kutembea shida, na kutetemeka.
- Matatizo na ukatili wa damu . Hii inaweza kuwa kutokana na kiwango cha chini cha vitamini K. Sekunde za damu nyekundu zinaweza pia kuonekana isiyo ya kawaida.
- Ukosefu wa Vitamini. Vitamini vyenye mumunyifu (A, K, na E) pia ni duni sana kwa watu hawa. Lipids ni muhimu katika kusafirisha vitamini nyingi mumunyifu katika maeneo mbalimbali ya mwili. Wakati lipids, kama cholesterol na triglycerides , ni duni, hawawezi kusafirisha vitamini hizi ambapo zinahitajika.
- Matatizo ya hisia . Hii inajumuisha masuala yenye macho na kugusa hisia.
Watu wenye hypobetalipoproteinemia heterozygous wanaweza kuwa na dalili za tumbo kali, ingawa wengi hawana dalili.
Aina zote mbili za hali hizi zitakuwa na viwango vya chini na vya LDL cholesterol.
Utambuzi
Jopo la lipid litafanyika kuchunguza viwango vya cholesterol zinazozunguka katika damu.
Mtihani wa cholesterol utaonyesha matokeo yafuatayo:
Homozygous
- Jumla ya viwango vya cholesterol <80 mg / dL
- Viwango vya cholesterol LDL <20 mg / dL
- Viwango vya chini vya triglyceride
Heterozygous
- Jumla ya viwango vya cholesterol <120 mg / dL
- Viwango vya cholesterol LDL <80 mg / dL
- Viwango vya triglyceride ni kawaida (<150 mg / dL)
Ngazi za apolipoprotein B zinaweza kuwa duni hadi hazipo kulingana na aina ya hypobetalipoproteinemia iliyopo. Biopsy ya ini pia inaweza kuchukuliwa ili kutambua kama ugonjwa wa ini husababisha au kupunguza kiwango cha lipid. Sababu hizi, pamoja na dalili ambazo mtu anayepata, zitasaidia kuthibitisha utambuzi wa hypobetalipoproteinemia ya familia.
Matibabu
Matibabu ya hypobetalipoproteinemia ya familia inategemea aina ya ugonjwa. Kwa watu wenye aina ya homozygous, vitamini supplementation-hasa vitamini A, K, na E-ni muhimu. Mtaalam wa chakula pia anaweza kushauriana katika matukio haya tangu mlo maalum kwa ajili ya kuongeza mafuta inaweza kuhitaji kutekelezwa.
Kwa watu wanaogunduliwa na aina ya heterozygous ya hypobetalipoproteinemia, tiba haiwezi kuhitajika ikiwa haipati dalili yoyote kutoka kwa ugonjwa huo. Hata hivyo, watu wengine wa heterozygous wanaweza kuhitajika kuwekwa kwenye mlo maalum au kupata ziada kwa vitamini vyenye mumunyifu ikiwa mafuta-kama vile kuhara au kupasuka-wanapo.
Vyanzo:
Bia MH, Porter RS, Jones TV. Manufaa ya Utambuzi na Tiba ya Merck. Toleo la 19, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Kanuni za Harrison za Dawa za Ndani. Toleo la 18, 2015.