Ugonjwa wa Tangier, pia unaojulikana kama upungufu wa uzazi wa alpha lipoprotein, ni hali ya nadra sana, yenye urithi ambayo ilifafanuliwa kwanza kwa mtoto kwenye Kisiwa cha Tangier, kisiwa kilicho mbali na pwani ya Virginia. Watu ambao wana hali hii wana kiwango cha chini cha cholesterol cha HDL kutokana na mutation katika jeni inayoitwa ABCA1. Jeni hii husaidia kufanya protini ambayo inasaidia kujikwamua cholesterol ya ziada kutoka ndani ya kiini.
Wakati protini hii inafanya kazi vizuri, cholesterol inaondolewa nje ya seli na hufunga kwa apolipoprotein A. Hii huunda HDL, au "nzuri" cholesterol, ambayo itasafiri hadi ini ili cholesterol iweze kutumika tena. Bila protini hii, cholesterol itabaki ndani ya seli na kuanza kukusanya ndani yao.
Dalili
Ugonjwa wa Tanger hujulikana wakati wa utoto. Dalili za ugonjwa wa Tangier zinaweza kuanzia kwa ukali sana hadi kwa upole sana na inategemea ikiwa una nakala moja au mbili ya jeni la mutated.
Watu ambao ni homozygous kwa hali hii wamebadilishana katika nakala zote mbili za gene ya ABCA1 ambayo hutoa kanuni za protini na hawana cholesterol ya HDL inayozunguka katika damu. Watu hawa pia wana dalili nyingine kama matokeo ya mkusanyiko wa cholesterol ndani ya seli mbalimbali katika mwili, ikiwa ni pamoja na:
- Uharibifu wa neva, ambayo ni pamoja na upungufu wa pembeni, kupungua kwa nguvu, kupoteza maumivu au hisia za joto, maumivu ya misuli
- Uchimbaji wa kamba
- Lymph nodes zilizoongezeka
- Dalili za utumbo, kama vile kuhara na maumivu ya tumbo
- Maonekano au mechi za njano kwenye mucosa ya tumbo, ikiwa ni pamoja na rectum
- Kuongezeka, tonsils ya njano-machungwa
- Uzi mkubwa
- Pengu iliyopanuliwa
- Ugonjwa wa moyo wa mishipa
Watu ambao huchaguliwa kuwa na ugonjwa wa Tangier wa heterozygous, kwa upande mwingine, wana nakala moja ya jeni la mutated.
Pia wana takriban nusu ya kawaida ya HDL inayozunguka katika damu. Ingawa watu ambao ni heterozygous kwa hali hii kawaida hupata dalili kali sana na hakuna dalili, pia wana hatari ya ugonjwa wa mapema ya moyo kwa sababu ya hatari kubwa ya kuendeleza atherosclerosis . Zaidi ya hayo, yeyote anayeambukizwa na ugonjwa huu anaweza kupitisha hali hii ya matibabu pamoja na watoto wao.
Utambuzi
Jopo la lipid litafanyika na mtoa huduma wako wa afya ili kuchunguza viwango vya cholesterol zinazozunguka katika damu yako. Ikiwa una ugonjwa wa Tanger, mtihani huu utafunua matokeo yafuatayo:
- Viwango vya cholesterol HDL chini ya 5 mg / dL katika watu wa homozygous
- Cholesterol ya HDL kati ya 5 na 30 mg / dL kwa watu wa heterozygous
- Viwango vya chini vya cholesterol (kati ya 38 na 112 mg / dL)
- Triglycerides ya kawaida au ya juu (kati ya 116 na 332 mg / dL)
- Ngazi za apolipoprotein A pia inaweza kuwa duni kuwa haipo.
Ili ugonjwa wa Tangier utambuliwe, mtoa huduma wako wa afya atachunguza matokeo ya jopo lako la lipid na pia atazingatia ishara na dalili unazoziona. Ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa Tanger, mtoa huduma wako wa afya pia atazingatia hili.
Matibabu
Kwa sababu ya upungufu wa ugonjwa huu, kwa sasa hakuna tiba zinazopatikana kwa hali hii. Dawa zinazoongeza cholesterol HDL-zote zinaidhinishwa na majaribio-hazionekani kuongeza viwango vya HDL kwa watu wenye ugonjwa wa Tanger. Kufuatia chakula bora ambacho ni chini ya mafuta yaliyojaa hupendekezwa. Upasuaji inaweza kuwa muhimu kulingana na dalili zinazojitokeza na mtu binafsi.
Vyanzo:
> Malloy MJ, Kane JP. Sura ya 19. Matatizo ya Metaboli ya Lipoprotein. Katika: Gardner DG, Shoback D. eds. Endocrinology ya Msingi & Kliniki ya Greenspan, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Ukosefu mkubwa wa HDL kutokana na kasoro za riwaya katika mtengenezaji wa ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Ugonjwa wa Tangier: magonjwa ya akili, pathophysiolojia, na usimamizi. Am J Cardiovasc Dawa 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Sura ya 135. Xanthomatoses na matatizo ya Lipoprotein. Katika: Mtaalamu wa dhahabu LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, DJ Leffell, Wolff K. eds. Dermatology ya Fitzpatrick katika Matibabu Mkuu, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012