Ushawishi wa Congenital kwa maumivu na anhydrosis (CIPA) ni ugonjwa wa nadra ambao husababisha watu walioathirika kuwa hawawezi kujisikia maumivu na hawawezi kufungia (anhydrosis). Pia huitwa hisia ya urithi na udhibiti wa neva wa aina IV (HSAN IV).
Jina hili linafafanua sana kwa sababu linafafanua sifa kadhaa muhimu za ugonjwa huo.
Hali hiyo ni urithi, maana yake inaendesha familia. Ukatili wa neva una maana kwamba ni ugonjwa wa ujasiri unaoathiri hasa mishipa ambayo hudhibiti hisia. Mishipa ya kujitegemea ni mishipa inayodhibiti kazi za mwili. CIPA, au HSAN IV, hasa huathiri mishipa ya udhibiti ambayo hudhibiti jasho.
Dalili za CIPA
Ugonjwa wa CIPA ulipo wakati wa kuzaliwa na huwafanya watu wasiweze kusikia maumivu au joto na hawawezi kufungia. Dalili zinaonekana wakati wa utotoni na ugonjwa huu hutolewa wakati wa utoto.
Ukosefu wa Maumivu: Watu wengi ambao wana CIPA hawana malalamiko ya 'ukosefu wa maumivu' au 'ukosefu wa jasho.' Badala yake, watoto walio na CIPA hupata majeruhi ya awali au kuchoma bila kulia, kulalamika au hata kutambua. Wazazi wanaweza kuchunguza kwamba mtoto mwenye CIPA ni mtoto mwenye busara, badala ya kutambua shida. Baada ya muda, wazazi wanaweza kuanza kujiuliza kwa nini mtoto hajui maumivu, na daktari wa mtoto anaweza kukimbia vipimo vya uchunguzi wa ugonjwa wa neva.
Watoto wenye CIPA hujeruhiwa kwa mara kwa mara au kuchomwa moto kwa sababu hawana kuepuka shughuli za maumivu. Na, wanaweza hata kuambukizwa majeraha ya kuambukizwa kwa sababu hawajui majeraha yao kutokana na maumivu zaidi. Wakati mwingine, watoto wenye CIPA wanahitaji kupimwa kwa dawa kwa majeraha mengi.
Wakati timu ya matibabu inachunguza tabia isiyo ya kawaida ya utulivu wakati wa maumivu, hii inaweza kusababisha tathmini kwa ugonjwa wa neva.
Anhydrosis (Ukosefu wa Kujitokeza): Hydrosis inamaanisha kutupa. Anhydrosis inamaanisha ukosefu wa jasho. Kwa kawaida, jasho juu ya uso wa ngozi husaidia kuzima mwili wakati tunapopata joto sana kutokana na zoezi au kutoka homa kubwa. Watoto (na watu wazima) walio na CIPA wanakabiliwa na madhara ya anhydrosis, kama vile homa kubwa, kwa sababu hawana ulinzi wa 'baridi' ambao jasho linaweza kutoa.
Utambuzi
Hakuna vipimo rahisi vya X-ray au vipimo vya damu vinaweza kutambua CIPA. Watu wengine ambao wana CIPA wana mishipa duni sana na ukosefu wa tezi za jasho kwenye biopsy.
Uchunguzi wa kina wa uchunguzi wa CIPA ni mtihani wa maumbile , ambao unaweza kufanyika kabla ya kuzaliwa au wakati wa utoto au uzima. Kuna hali isiyojulikana ya maumbile ambayo hutambulisha CIPA, na inaitwa jeni la binadamu TRKA (NTRKI) liko kwenye chromosomu 1 (1q21-q22). Jaribio la DNA la maumbile inaweza kutambua hali isiyo ya kawaida ya jeni hii, kuthibitisha utambuzi wa CIPA.
Sababu za Msingi
CIPA ni ugonjwa wa urithi. Ni ushindani wa kujitegemea , ambayo ina maana kwamba mtu yeyote ambaye ana CIPA lazima arithi jeni kutoka kwa wazazi wote wawili.
Kwa kawaida, wazazi wa mtoto aliyeathiriwa hubeba jeni, lakini hawana ugonjwa ikiwa tu wanarithi jeni kutoka kwa mzazi mmoja.
Jeni isiyo ya kawaida inayohusika na CIPA, TRKA ya binadamu (NTRK1), ni gene inayoongoza mwili kuendeleza mishipa ya kukomaa. Inalenga hasa ukuaji wa ujasiri kwa encoding receptor inayoitwa tyrosine kinase (RTK,), ambayo ni autophosphorylated katika kukabiliana na sababu ya ukuaji wa neva (NGF).
Wakati jeni hii haina kasoro, kama ilivyo kati ya wale ambao wana CIPA, mishipa ya hisia na mishipa ya kujitegemea haiendelei kikamilifu, na hivyo mishipa ya hisia haiwezi kufanya kazi vizuri kwa kusikia ujumbe wa maumivu na joto na mwili hauwezi kuzalisha jasho.
Matibabu ya CIPA
Kwa sasa, hakuna matibabu inapatikana ambayo yanaweza kutibu ugonjwa wa CIPA au kuchukua nafasi ya hisia za kukosa maumivu au kazi ya jasho.
Watoto wenye ugonjwa huo wanapaswa kujifunza kujaribu kuzuia majeruhi na kufuatilia majeraha kwa makini ili kuzuia maambukizi. Wazazi na watu wengine wazima ambao hujali watoto wenye CIPA lazima pia wawe macho, kwa kawaida watoto wanaweza kujaribu vitu vipya bila kuelewa kikamilifu umuhimu wa majeraha ya kimwili.
Matarajio
Ikiwa wewe au mpendwa wako umeambukizwa na CIPA, unaweza kuwa na maisha mazuri na mazuri na huduma nzuri ya matibabu na marekebisho ya maisha. Kujua kwamba ni ugonjwa wa maumbile ni kuzingatia muhimu wakati wa upangaji wa uzazi.
CIPA ni ugonjwa wa nadra, na mara nyingi, kutafuta vikundi vya msaada kwa ajili ya matatizo ya afya ya kipekee kunaweza kusaidia kwa kupata msaada wa kijamii na kujifunza kuhusu vidokezo vya manufaa ili kusaidia kuishi na CIPA rahisi.
> Vyanzo:
Uchunguzi wa Kazi Mkubwa wa NTRK1 Mchanganyiko wa Missense Kutokana na Udhibiti wa Hereditary na Autonomic Neuropathy Aina ya IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mchanganyiko katika TrkA Kutokana na Ushawishi wa Kikatili kwa Maumivu na Anhidrosis (CIPA) Induce Induce kufutwa, Aggregation, na tegemezi-kutegemeana Neurodegeneration na Dysfunction ya Flux Autophagic. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oktoba 7, 291 (41