Ugonjwa wa Neurodegenerative
MELAS syndrome (myopondrial myopathy, ugonjwa wa uchunguzi, ugonjwa wa asidi lactic, na kiharusi) ni ugonjwa wa neurodegenerative unaosababishwa na mabadiliko ya DNA ya mitochondrial. Mitochondria ni miundo ndani ya seli zetu ambazo kwa kiasi kikubwa zinawajibika kwa kuzalisha nishati ambayo seli zinahitaji kufanya kazi zao. Mitochondria zina DNA yao, ambayo daima hurithi kutoka kwa mama.
Hata hivyo, ugonjwa wa MELAS mara nyingi haukubaliwa; mabadiliko katika ugonjwa huu hutokea mara kwa mara.
Kwa sababu ugonjwa huu haujulikani na unaweza kuwa vigumu kutambua, haujajulikana jinsi watu wengi wamejenga MELAS duniani kote. Ugonjwa huathiri makundi yote ya kikabila na wanaume na wanawake.
Watu walioathirika huanza kuanza kuonyesha dalili kati ya umri wa miaka 4 na 40. Kutabiri ni maskini; mara nyingi ugonjwa huo ni mbaya. Hakuna tiba ya ugonjwa wa MELAS; huduma za matibabu kwa kiasi kikubwa inasaidia.
Dalili
Kwa sababu mitochondria ya kasoro iko katika seli zote za wagonjwa wenye ugonjwa wa MELAS, aina nyingi za dalili zinaweza kuendeleza, ambazo mara nyingi zinaweza kudhoofisha. Stroke husababisha uharibifu wa ubongo, unaosababishwa na kukamata , kupunguzwa, au kupooza kwa sehemu. Ugonjwa wa ubongo husababisha tetemeko, misuli ya misuli, upofu, usiwi, na inaweza kusababisha ugonjwa wa shida ya akili. Myopathy (ugonjwa wa misuli) husababisha ugumu kutembea, kusonga, kula, na kuzungumza.
Utambuzi
Kwa watu wengi wenye ugonjwa wa MELAS, ugonjwa wa kiharusi, au dalili zinazofanana na vile vile kichwa, kutapika, au kukamata, ni kidokezo cha kwanza kwamba kitu kibaya. Sehemu ya kwanza ya kiharusi hutokea katika utoto kati ya umri wa miaka 4 na 15, lakini inaweza kutokea kwa watoto wachanga au kwa vijana wadogo.
Kabla ya kiharusi cha kwanza, mtoto anaweza kuwa mwepesi kukua na kuendeleza, kuwa na ulemavu wa kujifunza au ugonjwa wa tahadhari.
Uchunguzi unaweza kuangalia kiwango cha asidi lactic katika damu na maji ya cerebrospinal . Uchunguzi wa damu unaweza kuangalia kwa enzyme (creatine kinase) iliyopo katika ugonjwa wa misuli. Sampuli ya misuli (biopsy) inaweza kupimwa kwa kasoro ya kawaida ya maumbile iliyopo katika MELAS. Uchunguzi wa ubongo wa ubongo, kama vile tomography iliyochukuliwa (CT scan) au imaging resonance magnetic (MRI), inaweza kuangalia ishara za uharibifu wa ubongo kutokana na kiharusi.
Matibabu
Kwa bahati mbaya, bado hakuna matibabu ya kuacha uharibifu uliofanywa na ugonjwa wa MELAS, na matokeo kwa watu wenye ugonjwa huo ni kawaida maskini. Mazoezi ya kawaida ya maagizo yanaweza kusaidia kuboresha uvumilivu wa watu binafsi wenye ujinga. Matibabu ya metabolic, ikiwa ni pamoja na virutubisho vya chakula, yameonyesha faida kwa watu fulani. Matibabu haya ni pamoja na coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creator monohydrate, idebenone, succinate, na dichloroacetate. Ikiwa virutubisho hivi husaidia watu wote wenye ugonjwa wa MELAS bado wanajifunza.
Vyanzo:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndrome. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Historia ya asili ya MELAS inayohusishwa na DNA ya mitochondrial m.3243A> G genotype. Neurology 2011; 77: 1965.