Historia, Sababu na Tabia
Down syndrome ni hali ya kuzaliwa inayosababishwa na chromosome ya ziada. Uwepo wa nambari ya ziada ya chromosomu ya 21 husababisha sifa za usoni tofauti, sifa za kimwili na uharibifu wa utambuzi unaoonekana kwa watu wenye ugonjwa wa Down. Wakati watu wenye ugonjwa wa Down wana sifa fulani kwa kawaida, ni muhimu kumbuka kwamba kila mtu aliye na Down Down syndrome ni mtu mwenye uwezo na udhaifu.
Kuelewa kwa kweli maana ya kuwa na chromosome ya ziada, inasaidia kuwa na maelezo ya msingi kuhusu chromosomes.
Chromosomes
Chromosomes kimsingi ni paket ya habari za maumbile zinazopatikana katika kila seli ya mwili wa mwanadamu. Wanadamu wengi wana chromosomes 46 zilizopangwa kwa jozi kwa jumla ya jozi 23 za chromosomes. Kuna jozi ishirini na mbili za kile kinachojulikana kama autosomes na jozi moja ya chromosomes ya ngono. Wanawake wana chromosomes mbili mbili na wanaume wana X na chromosome ya Y. Watu wenye ugonjwa wa Down na idadi ya ziada ya chromosomu 21 - hali ambayo pia huitwa trisomy 21. Badala ya chromosomes 46, wana 47. Kuwa na nakala tatu za vifaa vya maumbile kwenye chromosomu 21 ni nini husababisha Down syndrome.
Historia ya Down Syndrome
Down syndrome mara ya kwanza ilivyoelezewa na Dkt. John Langdon Down mnamo 1866. Alikuwa daktari nchini Uingereza akiwa na hamu ya pekee ya kupoteza akili. Wakati yeye alikuwa wa kwanza kuelezea baadhi ya tabia tofauti za watu wenye ugonjwa wa Down, hadi kufikia mwaka wa 1959, sababu ya Down syndrome , chromosome ya ziada 21, iligunduliwa na Dr Jerome Lejeune ambaye alikuwa akijifunza chromosomes (maalum kinachoitwa cytogenetics).
Chromosomes inaweza kuonekana chini ya darubini na Dk Lejeune alikuwa wa kwanza kuona chromosomes 47 katika seli za mtu mwenye ugonjwa wa Down badala ya 46.
Down Syndrome Tabia
Wakati kila mtu mwenye ugonjwa wa Down ni wa pekee na hakuna mtu mmoja aliye na Down Down syndrome atakuwa na ishara zote na dalili za Down Down , maelezo ya msingi yanaweza kukupa ujuzi kwamba unahitaji kuwa mzuri katika kumtunza mtoto wako.
Vipengele vya usoni na Kimwili
Watu wenye ugonjwa wa Down wana sifa za uso tofauti ambazo zinawafanya wawe sawa, pamoja na familia zao. Wanaweza kuwa na macho ya mlozi na makundi ya epicanthic, matangazo ya rangi nyekundu machoni mwao huitwa matangazo ya Brushfield, pua kidogo kidogo, na mdomo mdogo na ulimi unaoendelea, na masikio machache. Pia wana nyuso za pande zote na maelezo mafupi ya uso.
Vipengele vingine vya kimwili vilivyoonekana kwa watu wenye ugonjwa wa Down hujumuisha kamba moja kwenye mikono ya mikono yao, vidole vidogo vilivyo na vidole na kidole cha tano ambacho huwa ndani ya kliniki inayoitwa clinodactyly. Wana kichwa kidogo ambacho ni kidogo kilichopigwa nyuma (brachycephaly), na nywele sawa ambazo ni nzuri na nyembamba. Kwa ujumla, wao huwa na muda mfupi na viungo vidogo na wanaweza kuwa na nafasi kubwa zaidi kuliko kawaida kati ya vidogo na vidole vya pili.
Matatizo ya Matibabu
Watoto walio na Down Down ni hatari kubwa ya kuendeleza matatizo kadhaa ya matibabu. Ingawa watu wengi wenye ugonjwa wa Down hawana shida kubwa za matibabu, ni vizuri kutambua matatizo magumu ili matibabu yafaa yanaweza kutumiwa mapema kabla ya matatizo makubwa yatatokea.
Karibu watoto wote wenye shida ya chini wana sauti ya chini ya misuli inayoitwa hypotonia. Hii ina maana kwamba misuli yao ni dhaifu sana na yanaonekana floppy. Ingawa hii sio tatizo la matibabu kwa se, ni muhimu kwa sababu sauti ya misuli inaweza kuathiri mtoto mwenye uwezo wa Down syndrome kujifunza na kukua. Hypotonia haiwezi kuponywa lakini kwa ujumla inaboresha kwa muda.
Hypotonia inaweza pia kusababisha baadhi ya matatizo ya mifupa au mfupa kama vile kutokuwa na utulivu wa atlantoaxial ambao watu wengine wenye Down Down syndrome wanaweza kuwa na.
Wengi wa watoto wenye Down Down syndrome watakuwa na aina fulani ya tatizo la maono kama vile upungufu wa macho, uangalizi wa macho, macho yaliyovuka na hata vikwazo vilivyozuiwa.
Kuhusu watoto 40% wa watoto wenye ugonjwa wa Down ni wazaliwa wenye kasoro za moyo ambazo zinaweza kuanzia kali hadi kali. Mahali fulani kati ya watoto 40-60% walio na Down Down syndrome watakuwa na aina fulani ya kupoteza kusikia. Matatizo mengine yanayoonekana mara kwa mara ni pamoja na kasoro za utumbo, matatizo ya tezi na mara nyingi ya leukemia.
Ulemavu wa Kimaadili
Watu wote wenye ugonjwa wa Down wana kiwango fulani cha ulemavu wa akili. Wanajifunza zaidi polepole na wana matatizo na mawazo na hukumu kali, lakini wana uwezo wa kujifunza. Haiwezekani kutabiri kiwango cha ulemavu wa akili katika mtoto wachanga mwenye ugonjwa wa Down wakati wa kuzaliwa (kama vile haiwezekani kutabiri IQ ya mtoto yeyote wakati wa kuzaliwa).
Ni muhimu sana kwamba watoto wachanga na watu wenye Down Down syndrome wanapokea msaada, uongozi, elimu na matibabu sahihi zinazohitajika ili kuongeza uwezo wao na kuwawezesha kuishi maisha yenye kutimiza.
Vyanzo
Gunderson, K., Watoto wenye Down Down - Mwongozo wa Wazazi Mpya , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down syndrome, Emedicine , 2007