Chromosomes, aina ya Trisomy, Heredity, na Down Syndrome
Down syndrome inasababishwa na nambari ya ziada ya chromosome ya 21, lakini hii ina maana gani? Nini husababisha chromosome ya ziada? Je, tumbu ya Down inaweza kurithi? Kuelewa kweli kinachosababisha Down Down syndrome, unahitaji kuwa na uelewa wa kina wa chromosomes ni nini, na wanafanya nini. Kuelewa genetics ya Down Down syndrome ni changamoto, lakini kuchukua muda wa kuchimba habari hii inaweza kuwahakikishia wazazi wawili-kuwa-ambao wana wasiwasi wakati wa ujauzito, na wazazi ambao wana mtoto na Down syndrome ambao wanajiuliza kuwa swali ngumu: "Kwa nini?"
Kuelewa Genetics
Vifurushi vya Taarifa za Uzazi
Njia rahisi kabisa ya kufikiri ya chromosomes ni kama vifurushi vya taarifa za maumbile. Mwili wa kibinadamu umeundwa na aina tofauti za seli na ndani ya kila seli hizi, kwenye kiini, ni jeni zetu. Jenasi ni vitengo vya urithi ambavyo vinatokana na kizazi kija hadi nyingine. Wao iko katika kila kiini cha miili yetu na hutoa maelekezo kwa kila muundo na kazi ya mwili wetu. Watu wana jeni 25,000 tofauti. Badala ya kuwa na watu 25,000 wote wanaozunguka ndani ya seli moja kwa moja, jeni zetu ziko au zimefungwa kwenye chromosomes badala ya lulu kwenye mkufu.
Jeni
Jeni hutengenezwa kwa DNA ambayo ni molekuli yenye kemikali nne tofauti zinazoitwa besi, ambazo kawaida hujulikana na viungo vyao-A kwa adenine, T kwa thymine, G kwa guanine na C kwa cytosine. Mabango haya 4 yanajenga "kificho cha maumbile" -a aina ya alfabeti ya urithi.
Jenereta zinajumuisha sehemu ndogo za DNA na jeni hizi ziko kwenye chromosomu. Ikiwa unafikiri ya besi kama alfabeti, basi jeni inaweza kufikiriwa kama sentensi. Kila sentensi (au gene) hutoa maagizo maalum kwa miili yetu. Jozi moja ya jeni inaweza kuwaambia rangi gani macho yetu yatakuwa wakati mchanganyiko mwingine wa jeni inaweza kuwaambia jinsi mdogo mdogo wetu lazima awe!
Wakati wanasayansi wanataka kutaja jeni zetu zote pamoja, wanaiita "genome."
Chromosomes
Chromosomes, pamoja na jeni ziko juu yao, kuja katika jozi. Watu wana jumla ya chromosomes 46 zilizopangwa katika jozi 23. Jozi 22 za kwanza za chromosomes huitwa " autosome " na zimehesabiwa 1 hadi 22, kutoka ukubwa hadi ndogo. Jumuiya ya 23 inaitwa " chromosomes ya ngono " na inajumuisha X na Y katika wanaume na mbili chromosomes X katika wanawake. Chromosomes inaweza kuonekana chini ya darubini lakini jeni ya mtu binafsi iko juu yao haiwezi. Jaribio ambalo inaruhusu chromosomes kuwa visualized (na kuhesabiwa) ni mtihani karyotype ,
Trisomy
Watu wengi wana chromosomes 46 au jozi 23 za chromosomes. Watu wenye syndrome ya chini wana nambari ya ziada ya chromosome ya jumla ya 47 chromosomes. Hali hii pia inaitwa " Trisomy 21. " Trisomy inatokana na neno la Kilatini "tri" ambalo inamaanisha tatu na "baadhi" ambayo inamaanisha mwili na inahusu chromosomes. Watu wenye trisomy 21 wana miili mitatu 21, au tatu chromosomes namba 21.
Kwa sababu chromosomes ni paket ya habari za maumbile na zina jeni zetu zote au maagizo, watu wenye Down Down syndrome kweli wana nakala tatu za jeni zote ziko kwenye chromosome 21.
Inakadiriwa kuwa kuna jeni 400 juu ya chromosome 21. Hivyo kimsingi, watu wenye ugonjwa wa Down wana maelekezo ya ziada ya 400. Wakati wa kuwa na maelekezo ya ziada inaonekana kama ni lazima iwe jambo jema, ni kweli kama kuongeza viungo vya ziada kwa mapishi. Bado utapata sahani ya msingi ya msingi (mwili wa mwanadamu) lakini fomu na kazi ni tofauti.
Mbali na trisomy 21, kuna trisomie nyingine za binadamu . Down syndrome, au trisomy 21 ni trisomy ya kawaida ya autosomal, lakini watoto wenye trisomy 13 (Patau syndrome) na trisomy 18 (syndrome ya Edward) pia huweza kuishi wakati wa ujauzito. Matarajio ya kuishi kwa watoto walio na trisomi nyingine hizi ni ya chini kwa uhusiano wa Down syndrome.
Uzazi na trisomy 15, 16, na 22 kawaida humaliza kupoteza mimba. Trisomi katika chromosomes nyingine hazionekani na mara nyingi huchukua mimba ya ujauzito mapema sana kabla ya tathmini iwezekanavyo.
Matumizi ya kromosomu ya ngono yanayohusiana na chromosomes ya X na Y ni ya kawaida, kwa mfano, syndrome ya Klinefelter (XXY) inakadiriwa kuathiri 1 katika wanaume 1000.
Tofauti na trisomies, baadhi ya kutofautiana kwa chromosome kwa watoto wachanga ni kutokana na idadi ndogo ya chromosomes, 'monosomy'. Mfano ni shida ya Turner ambayo chromosome moja ya ngono haipo, 45 X0 au monosomy X.
Sababu za Trisomy
Trisomy kwa chromosome maalum ni matokeo ya misdivision katika manii au yai kabla ya mimba. Kawaida chromsomes huja juu na hutengana sawasawa wakati wa mgawanyiko. Kwa trisomies, chromosomu zote mbili huenda kwenye yai moja, zaidi ya wakati unajumuishwa na manii (wakati yai na manii huungana), kuna tatu.
Hakuna chochote ambacho mtu anaweza kufanya ili kuzuia trisomy, na hakuna kitu ambacho mtu anaweza kufanya ili kusababisha trisomy. Ni tukio la ajali linalofanyika kabla ya mimba (katika trisomy kamili) ama yai au manii. Hatujui ni nini kinachosababisha trisomy kutokea, ingawa tunajua baadhi ya mambo ya hatari ambayo huongeza hatari ya kutokea hili.
Aina za Trisomy 21
Kuna aina tatu tofauti za trisomy 21:
Trisomy kamili 21 - Kamili trisomy 21 ni wajibu kwa asilimia 95 ya syndrome Down. Kama ilivyoelezwa hapo juu, wakati chromosomu inapovuka kugawanyika (kuunda mayai au manii katika mchakato unaoitwa meiosis), badala ya chromosome mbili zinazojitenga kwenda kwenye mayai tofauti, chromosomes zote mbili huenda kwenye yai moja na hakuna chromosomes kwenda kwenye nyingine. Hii inaitwa yasiyo ya ushirikiano.
Transmation Trisomy 21 - Trisomy Translocation 21 hutokea katika karibu asilimia nne ya watoto walio na Down Down. Katika translocation kuna nakala mbili za chromosome 21, lakini nyenzo za ziada kutoka kwenye chromosome ya tatu ya 21 imeshikamana (imehamishwa kwenye) chromosome nyingine. Aina hii ya ugonjwa wa Down inaweza kutokea kabla au baada ya mimba, na ni aina ambayo inaweza wakati mwingine kupitishwa (kurithi.)
Trisomy ya Musa 21 - Ya kawaida zaidi ya ugonjwa wa Down, mosaic Down syndrome hutokea wakati seli fulani tu zina nakala ya chromosome 21. Aina hii ya trisomy hutokea baada ya mimba, lakini haijulikani kwa nini hutokea. Ingawa watu wenye trisomy kamili 21 na uhamisho 21 ni sawa, trisomy 21 ya mosai inatofautiana kulingana na idadi ya seli zilizo na chromosome ya ziada.
Je! Je, Je! Je, Je! Je, Je!
Kwa ujumla, Down syndrome si 'kurithi' lakini inaweza kupitishwa kutoka kwa wazazi kwa watoto wenye trisomy translocation 21 (ambayo inahusu karibu asilimia nne ya watu wenye Down Down Syndrome.) Katika takribani theluthi moja ya watu wenye trisomy translocation 21, trisomy (chromosome mbili za 21 pamoja na nyenzo za chromosome zaidi ya 21 zinazoambatana na chromosome nyingine) zimerithi kutoka kwa mzazi.Kuishi kwa mtu aliye na trisomy tranlocation 21 kupita kwa hali kwa mtoto ni asilimia 10 hadi 15 kwa wanawake na asilimia tatu kwa wanaume.
Tangu uhamisho wa trisomy 21 tu akaunti kwa karibu asilimia nne ya watu walio na Down Down, asilimia moja ya kesi inaweza kuchukuliwa kuwa warithi.
Ikiwa mtoto au mtu mzima aliye na Down Down syndrome anakuwa mjamzito, hatari ya Down syndrome au ulemavu mwingine maendeleo katika mtoto ni kati ya 35 na 50 asilimia. Kwa kuwa watu wengi wenye ugonjwa wa Down wanaweza kusababisha maisha ya juu sana ya utendaji, na uzoefu wa upendo na mahusiano kama vile wale ambao hawana ugonjwa wa Down, hii ni hatari ambayo inahitaji kupimwa dhidi ya faida na wazazi-kuwa na fadhili. Takribani asilimia 50 ya wanawake wenye Down Down syndrome wanaweza kuwa na mjamzito.
Mambo ya Hatari
Wazazi wengi ambao wana mtoto wenye Down Down syndrome hawana sababu yoyote inayojulikana kwa hatari. Pia ni muhimu kutambua kuwa, hadi sasa, hakuna maisha au mazingira ya hatari ya ugonjwa wa Down . Kwa maneno mengine, isipokuwa na ongezeko la umri wa uzazi (na bado wanawake wengi ambao wana watoto wenye Down Down syndrome ni vijana) hakuna kitu ambacho kinaweza kusaidia kutabiri au kuzuia kuwa na mtoto mwenye Down Down.
Umri wa Ukimwi na Down Syndrome
Wakati trisomies inaweza kutokea kwa watu wa umri wowote, kuna ushirikiano kati ya umri wa mama na nafasi ya kuwa na mtoto mwenye trisomy. Shirika ni neno la kisayansi tu la kiungo. Shirika sio sababu. Hili ni jambo muhimu, kwa sababu watu mara nyingi chini ya imani ya makosa kwamba umri wa uzazi husababisha Down syndrome. Hii si kweli. Hatujui nini husababisha trisomie kutokea. Tunajua tu kwamba kama wanawake wanapokua, hatari ya kupata mimba na ongezeko la trisomy.
Ingawa kuna uhusiano kati ya umri wa ujauzito na tukio la trisomies, watoto wengi wenye ugonjwa wa Down huzaliwa kwa mama chini ya umri wa miaka 35. Hii ni kutokana na ukweli kwamba kuna wanawake wengi zaidi walio na watoto wachanga. Kwa kweli, asilimia 80 ya watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Down wanazaliwa kwa wanawake walio chini ya 35 na wastani wa umri wa mama wa mtoto aliye na Down syndrome ni miaka 28. Kwa ujumla, uwezekano wa mwanamke chini ya umri wa miaka 30 kumzaa mtoto aliye na Down syndrome ni chini ya 1: 1000. Hatari inakua kama mwanamke anapokua, na matukio ya karibu 1: 112 katika umri wa miaka 40. Hata hivyo, hii bado ni chini ya asilimia moja ya wanawake wanaojawa na umri wa miaka 40.
Chati kulinganisha umri wa uzazi na hatari ya Down syndrome inapatikana, lakini ni muhimu kuwaonya wanawake kabla ya kuangalia chati hii. Hakikisha kukumbuka kwamba idadi kubwa ya wanawake wanaozaa mimba zaidi ya umri wa miaka 35 wana watoto wasio na Down Down.
Wanawake wengine zaidi ya umri wa miaka 35 (au kwa sababu nyingine za hatari) wanaweza kuchagua kuwa na amniocentesis kuonyeshwa kwa syndrome ya Down au majaribio mengine ya kabla ya kujifungua. Uamuzi ikiwa ni au kuwa na majaribio haya ni ya kibinafsi sana, na inapaswa kufanywa kwa msaada wa ushauri wa maumbile. Chuo Kikuu cha Marekani cha Obstetrics na Gynecology inapendekeza kwamba wanawake wote hutolewa kupima kabla ya kujifungua kwa Down Down. Wanawake wengine wanapendelea kuwa na jaribio hili lifanyike wote kwa ajili ya kuhakikishiwa na kuwa na uwezo wa kupanga mbele, wakati kuna sababu wazi kwa nini wanawake huchagua kutofanya upimaji wa ujauzito pia.
Hatari ya kizazi na chini ya shida ya ugonjwa
Inakadiriwa kwamba chromosome ya ziada katika Down syndrome inatoka kwa mama mara nyingi na kutoka kwa baba (manii) asilimia nne tu ya wakati. Wakati kuendeleza umri wa uzazi kunahusiana na hatari ya Down syndrome, sawa si kweli kwa kuendeleza umri wa kizazi tu kutokana na ukweli kwamba mayai ni umri, lakini manii huendelea kufanywa kwa kawaida kuwa wiki chache tu. Kuna, hata hivyo, hali ya maumbile isipokuwa ya Down Down syndrome ambayo inahusishwa na umri wa kizazi cha juu, kama vile achondroplasia (dwarfism) na Marfan syndrome.
Utafiti na Baadaye
Kwa majadiliano kuhusu Mradi wa Binadamu wa Genome na wazazi wa tiba ya jeni wameuliza swali nzuri sana: "Kwa nini hakuna tiba ya jeni haiwezi kutumiwa kutengeneza ukosefu wa kawaida wa kizazi katika Down syndrome?" Kwa bahati mbaya, ufahamu wetu wa genetics haipo bado. Je, tiba ya jeni inaweza kuwa na manufaa kwa angalau katika siku za usoni, inafanya kazi na kutofautiana kwa jeni moja. Hali iliyosababishwa na jeni zaidi ya moja, basi peke yake chromosome nzima itakuwa vigumu kutibu na tiba ya jeni. Kwa hiyo watafiti wanatafuta kile kinachowezekana na epigenetics ya uhandisi-epigenetics ni shamba ambalo linatazama maneno (maonyesho ya kliniki) ya jeni badala ya jeni wenyewe.
Hiyo alisema, usimamizi wa watoto waliozaliwa na Down Down syndrome umeongezeka kwa kasi katika miongo michache iliyopita.
Chini ya Chini
Jambo la msingi ni kwamba tunajua kwamba kuna kiungo au ushirikiano kati ya umri wa mama na hatari ya kuwa na mtoto mwenye trisomy kama vile Down's syndrome, lakini hakuna mtu anayejua sababu maalum ya trisomies.
Vyanzo:
Dekker, A., De Deyn, P., na M. Rots. Epigenetics: Muhimu Uliopuuzwa Kupunguza Upungufu wa Kujifunza na Kumbukumbu katika Down Syndrome. Nadharia na Ukaguzi wa Biobehavioral . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Uhandisi wa Epigenomic kwa Down Synrome. Nadharia na Ukaguzi wa Biobehavioral . 2016. 71: 323-327.