Down syndrome ni kawaida kawaida ya chromosome ya kuzaliwa katika binadamu, lakini je, unajua kwamba karibu yoyote ya jozi yetu 23 ya chromosomes inaweza kutokea fomu trisomic? Wakati chromosomu yoyote inaweza kutokea kwa fomu ya trisomiki, trisomies chache sana ni sambamba na maisha.
Chromosomes na Kuondoka
Uharibifu wa chromosomal hujulikana kuwa sababu moja ya kawaida ya utoaji wa mimba.
Inaaminika kuwa zaidi ya nusu ya utoaji wa mimba yote inaweza kusababisha sababu mbaya ya chromosomal. Kwa kweli, asilimia 60 ya haya ni kutokana na trisomies na asilimia 20 zaidi huonekana kuwa hawana chromosome ya ngono. Tatizo jingine la kawaida la chromosomal linalosababishwa na kupoteza mimba ni triploidy. Katika triploidy, fetus hupokea seti kamili ya chromosomes. Wakati ugonjwa wa Down ni trisomi ya kawaida inayoonekana kwa watoto wachanga, pia hubeba hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba.
Trisomy 18 (syndrome ya Edwards)
Trisomy 18 hutokea katika takribani 1 kati ya 6,000 kuzaliwa kuishi. kufanya hivyo mara kumi zaidi kuliko syndrome Down. Matukio mengi ya trisomy 18 yanasababishwa na nambari ya ziada ya chromosome 18. Asilimia 5 iliyobaki ni kutokana na uhamisho unaohusisha chromosome 18.
Kwa bahati mbaya, watoto wenye trisomy 18 wana kasoro kali za kuzaa kimwili. Watoto wengi wenye trisomy 18 watakuwa na aina fulani ya kasoro ya moyo, na wengi wanaweza pia kuwa na kasoro za figo, na uharibifu wa mapafu na misuli.
Kwa sababu ya kasoro kali za kuzaa, watoto wengi wenye trisomy 18 watafa katika siku za kwanza za maisha. Watoto hao wanaoishi wanapata uharibifu mkubwa wa akili. Wengi hawaishi zaidi ya miezi michache ya kwanza ya maisha, lakini watoto wengine wanaishi mpaka wakati wa ujana.
Trisomy 13 (Patau syndrome)
Trisomy 13 (Patau syndrome) ni ya kawaida ya kawaida ya autosomal kati ya watoto wachanga, kufuatia syndrome ya Down (trisomy 21) na Edwards syndrome (trisomy 18).
Matukio mengi yanayotokana na trisomy jumla 13 na sehemu ndogo sana ya trisomy 13 inayosababishwa na mosaicism na translocation .
Watoto walio na trisomy 13 wanaweza kuwa na mdomo na vidole, vidole vya vidole na vidole vidogo, vibaya na vizunguko vilivyozunguka, vibaya vidonda vya moyo, na ubongo usio wa kawaida. Kwa sababu ya ukali wa kasoro zao za chombo, wengi wa watoto waliozaliwa na trisomy 13, wanakufa mwezi wa kwanza.
47, XXY Syndrome (Klinefelter syndrome)
Ugonjwa wa Klinefelter, 47, XXY, au syndrome ya XXY, ni hali inayosababishwa na chromosome ya ziada ya X. Watu walioathirika wana chromosomes mbili mbili na chromosome moja Y. Watu wengi hawajui kwamba wana ugonjwa wa Klinefelter kama tofauti kutokana na kuwa na chromosome ya ziada ya X sio wazi sana na mara nyingi huenda haijatambulika.
Matatizo makuu yanayoonekana katika ugonjwa wa Klinefelter ni testicles ndogo na uzazi uliopungua. Aina tofauti za tofauti za kimwili na tabia ni za kawaida; hata hivyo, ukali wa dalili hizi zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu.
47, watu wa XYY
Wavulana wengine wanazaliwa na chromosome ya ziada ya Y na wana karyotype ya 47, ya XYY. Mara nyingi, hii chromosome ya ziada ya Y husababisha hakuna sifa za kawaida au matatizo ya matibabu.
Wanaume wenye matatizo ya 47, XYY wakati mwingine wanaweza kuwa mrefu zaidi kuliko wastani na wanaweza kuwa na hatari kubwa ya kujifunza ulemavu pamoja na ujuzi wa kuchelewa na ujuzi wa lugha. Ucheleweshaji wa maendeleo na matatizo ya tabia pia yanawezekana, lakini sifa hizi hutofautiana sana kati ya wavulana na wanaume walioathirika. Wanaume wengi wenye 47, shida ya XYY wana maendeleo ya kawaida ya ngono na wana uwezo wa kumzaa watoto.
47, XXX (Safari-X, Trisomy X, na Syndrome XXX)
Wasichana wengine huzaliwa na ugonjwa wa X mara tatu. Mara nyingi syndrome ya X haina sifa za kimwili zinazohusiana au matatizo ya matibabu. Idadi ndogo ya wanawake wenye hali hiyo inaweza kuwa na makosa ya hedhi pamoja na ulemavu wa kujifunza, hotuba ya kuchelewa, na ujuzi wa lugha ulioathirika.
Hata hivyo, watu wengi wenye 47, syndrome XXX wana maendeleo ya kawaida ya kimwili na ya akili.
Trisomie Zaidi Inawezekana Kutokana na Kupoteza
Trisomy 15. Trisomy 15 ni nadra. Mimba nyingi na trisomy 15 mwisho katika kupoteza mimba mapema. Katika mimba ambazo zimeendelea, fetus mara nyingi huwa na hali isiyo ya kawaida ya vipengele vyao vya uso na vibaya, mikono na miguu, na ucheleweshaji wa ukuaji. Trisomy 15 imehusishwa na syndrome ya Prader-Willi .
Trisomy 16. Trisomy 16 ni trisomy ya kawaida ya autosomal inayoonekana katika mimba na husababisha angalau asilimia 15 ya misafa ya kwanza ya trimester. Fetusi nyingi na trisomy 16 zinapotea karibu na wiki 12 ingawa asilimia ndogo inaweza kupotea katika trimester ya pili. Watoto wachache walio na trisomy ya mosai 16 wamepona mpaka kuzaliwa. Wengi wa watoto hawa wana kushindwa kwa ukuaji, masuala ya kisaikolojia, na kufa mapema mchanga.
Trisomy 22. Kukamilisha trisomy 22 ni sababu ya kawaida ya chromosomal ya mimba. Uokoaji zaidi ya trimester ya kwanza ya ujauzito ni nadra. Trisomy kamili 22 ni nadra sana. Fetusi nyingi zilizo na trisomy kamili hufa kabla au baada ya kuzaliwa kutokana na kasoro kali za kuzaliwa.
> Vyanzo:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Matibabu ya Sasa ya Matibabu & Matibabu, The McGraw-Hill Companies, Inc. 2007.
> Nelson-Anderson, D., maji, C., Uhusiano wa Maumbile Mwongozo wa Kuandika Historia ya Afya ya Mtu binafsi na Familia > Sonters > Kuchapisha, 1995.