Daktari wa watoto mara nyingi ni wa kwanza kushutumu Down syndrome katika mtoto aliyezaliwa. Uchunguzi mara nyingi unachukuliwa wakati mtoto anapata matokeo ya kimwili, vipengele vya uso, na uwezekano wa kasoro nyingine za kuzaliwa.
Mwongozo huu utasema nini mwanadamu wako anaangalia na ni vipimo gani vinavyohitajika ili kugundua ugonjwa wa Down katika mtoto aliyezaliwa.
Ni muhimu kukumbuka kuwa wakati kuna matokeo mengine yanayofanana na ambayo husababisha uchunguzi wa ugonjwa wa Down, hakuna mtoto mmoja aliye na Down Down syndrome atakuwa na sifa zote zilizoelezwa hapa. Halafu idadi ya matatizo ya kimwili katika mtoto aliye na Down syndrome yanahusiana na uwezo wao wa akili. Kama vile watoto wengine wote, kila mtoto mwenye Down Down syndrome ana utu wake wa kipekee na nguvu.
Hypotonia katika Down Syndrome
Moja ya dalili za kawaida za Down Down ni hypotonia au sauti ya misuli ya chini. Karibu watoto wote wenye Down Down syndrome wana hypotonia na wanaonekana "floppy" wakati wa kuzaliwa. Hypotonia kwa ujumla inaboresha kwa muda, na watoto wengi wenye Down Down syndrome watakuwa na tiba ya kimwili wakati wa ujauzito na utoto ili kusaidia kuboresha hypotonia yao.
Vipengele vya usoni katika Down Syndrome
Mtoto aliye na Down Down syndrome ana sifa tofauti za uso, ambazo zinaweza kujumuisha macho ya mlozi (kutokana na nyara za epicanthic); matangazo ya rangi nyekundu machoni mwao (inayoitwa Brushfield matangazo); pua ndogo, kiasi kidogo; mdomo mdogo na ulimi unaoendelea; na masikio machache. Pia wana nyuso za pande zote na maelezo mazuri zaidi.
Hakuna moja ya vipengele hivi vya uso au vya kimwili sio kawaida kwao wenyewe, wala hawataweza kusababisha mtoto aliye na Down Down syndrome matatizo yoyote ya matibabu. Lakini kama daktari anaona idadi ya vipengele hivi pamoja katika mtoto mmoja, wanaweza kuanza kuthubutu kwamba mtoto ana Down syndrome. Mambo haya ya usoni na ya kimwili ni yale yanayotokana na watu wenye Down Down syndrome, ingawa pia hufanana na familia zao.
Single Palmar Crease ya mikono katika Down syndrome
Kipengele kingine cha kimwili kinachoonekana kwa watoto wachanga wenye Down Down ni kamba moja kwenye mikono ya mikono yao. Hii haina kusababisha matatizo yoyote-mikono yao itafanya kazi nzuri-lakini ni ishara kwamba daktari wako wa watoto atatafuta ikiwa anashutumu kwamba mtoto wako ana Down syndrome. Tofauti zingine za mkono wakati mwingine zinaonekana kwa watoto wachanga walio na Down Down ni pamoja na vidole vidogo, vidogo na kidole cha tano au pinky ambazo humo ndani, hali inayoitwa clinodactyly.
Ukosefu wa Moyo katika Ugonjwa wa Chini
Karibu asilimia 50 ya watoto wenye ugonjwa wa Down wanazaliwa na kasoro za moyo, ambayo ni asilimia kubwa zaidi ikilinganishwa na idadi ya watoto ambao hawajui shida ya Down ambao wanazaliwa na kasoro za moyo (takribani asilimia 1). Kinga ya kawaida ya moyo inayoonekana kwa watoto wachanga wenye Down Down ni kasoro ya atrioventricular septal au mkondo wa AV. Vipengele vingine vya moyo vinavyotokana na watoto wachanga wenye ugonjwa wa Down hujumuisha kasoro ya kasali ya VVD (VSD), kasoro ya atal ya kasali (ASD), na patent ductus arteriosus (PDA).
Ikiwa mtoto wako anaonekana kuwa na hatia ya moyo, utaelekezwa kwa mwanadamu wa moyo wa watoto ili kujadili chaguzi za matibabu, ambayo mara nyingi hujumuisha upasuaji na dawa za kurekebisha.
Upungufu wa tumbo katika Dhiki ya Down
Kuhusu asilimia 10 ya watoto wachanga walio na Down Down syndrome watakuwa na masuala ya utumbo, kama vile kupungua au kuzuia matumbo (duodenal atresia), kutokuwepo kwa anasa (anal atresia), kuzuia tumbo la tumbo (pyloric stenosis), au ukosefu wa neva katika koloni, inayoitwa ugonjwa wa Hirschsprung. Wengi wa uharibifu huu unaweza kudumu na upasuaji.
Hyspothyroidism na Down Down Syndrome
Watu wenye ugonjwa wa Down wanaweza pia kuwa na shida ya tezi ya tezi, ambayo ni tezi ndogo iliyoko shingo. Watu wenye ugonjwa wa Down wanaweza kuzalisha homoni ya kutosha, hali inayoitwa hypothyroidism . Mara nyingi hupatikizi hutumiwa kwa kuchukua homoni ya kiafya badala ya maisha yote ya mtu.
Kuagiza Karyotype Kufahamu Ugonjwa wa Chini
Ikiwa daktari wako wa watoto ana wasiwasi kuwa mtoto wako anaweza kuwa na Down Down , atatayarisha karyotype , au uchambuzi wa chromosome, kufanyika. Karyotype ni mtihani wa damu unaoangalia chromosomes ya mtu. Inachukua kawaida kati ya siku mbili hadi tano ili kupata matokeo ya mtihani wa karyotype.
Matokeo ya Karyotype Kuthibitisha Utambuzi wa Down Down
Karyotype, au uchambuzi wa kromosomu, huonyesha idadi ya chromosomes ambayo mtoto ana, pamoja na muundo wa chromosomes '. Watoto wengi wenye ugonjwa wa Down wana nambari ya pili ya chromosomu-hali inayoitwa trisomy 21. Kwa sababu ya chromosome hii ya ziada, wana kromosomu 47 badala ya kawaida 46.
Mara kwa mara chromosomes ya mtoto itakuwa rearranged, ambayo inaitwa translocation . Ikiwa mtoto hupatikana kuwa na uhamisho wa ugonjwa wa Down, wazazi wake wanapaswa pia kuwa na mtihani wa karyotype kuamua kama ni carrier wa translocation hii.
Aina nyingine ya ugonjwa wa Down ambayo inaweza kuambukizwa na karyotype inaitwa mosaic Down syndrome, ambapo mtoto ana mistari miwili ya seli-moja na chromosomes ya kawaida na moja na trisomy 21.
Kukabiliana na Utambuzi wa Down Down
Kujifunza kwamba mtoto wako ana Down syndrome inaweza kuwa wakati mchanganyiko sana katika maisha yako. Unaweza kujisikia kusumbuliwa, hofu, na peke yake. Kuna mambo ambayo unaweza kufanya ili kujisaidia kupitia siku chache za kwanza , ikiwa ni pamoja na kuruhusiwa kuomboleza na kuomba msaada.
Kumbuka kuwa kuna timu ya watu inapatikana kusaidia. Familia yako na marafiki watachukuliwa na wewe, kwa hiyo kuwa na hakika na kuwaambia kile wanaweza kufanya ili kusaidia.
Ikiwa mtoto wako ana mahitaji mengine ya matibabu , kukutana na daktari wao na kuuliza maswali. Muhimu zaidi, hakikisha na kutumia muda na mtoto wako.