Matatizo ya Mfumo wa neva wa kizazi
Aina ya Neurofibromatosis 2 ni mojawapo ya aina tatu za matatizo ya mfumo wa neva wa kizazi ambao husababishia tumors kukua karibu na mishipa. Aina tatu za neurofibromatosis ni aina ya 1 (NF1) , aina ya 2 (NF2), na schwannomatosis. Inakadiriwa kuwa Wamarekani 100,000 wana aina ya neurofibromatosis. Neurofibromatosis hutokea kwa wanaume na wanawake wa asili zote.
Neurofibromatosis inaweza kuwa na urithi katika muundo mkubwa wa autosomal au inaweza kuwa kutokana na mabadiliko ya jeni mpya kwa mtu binafsi. Jeni la aina ya neurofibromatosis 2 iko kwenye chromosome 22.
Dalili
Aina ya Neurofibromatosis 2 si ndogo kuliko NF1. Inathiri kuhusu 1 kati ya watu 40,000. Dalili ni pamoja na:
- tumors katika tishu karibu na nane ujasiri cranial (aitwaye schwannomas vestibular)
- kupoteza kusikia au kujisikia, au kupigia sikio (tinnitus)
- tumors katika kamba ya mgongo
- meningioma (tumor juu ya membrane ambayo inashughulikia kamba ya mgongo na ubongo) au vidonda vingine vya ubongo
- cataract katika macho katika utoto
- matatizo ya usawa
- udhaifu au upungufu katika mkono au mguu
Utambuzi
Dalili za aina ya neurofibromatosis 2 ni kawaida niliona kati ya umri wa miaka 18 hadi 22. Dalili ya kwanza ya mara kwa mara ni kusikia kupoteza au kupigia masikio (tinnitus). Ili kugundua NF2, daktari anaangalia schwannomas pande zote mbili za ujasiri wa nane, au historia ya familia ya NF2 na schwannoma moja kwenye ujasiri wa nane wa mshipa kabla ya umri wa miaka 30.
Ikiwa hakuna schwannoma juu ya ujasiri wa nane wa mishipa, tumors katika sehemu nyingine za mwili na / au cataracts katika macho wakati wa utoto inaweza kusaidia kuthibitisha utambuzi.
Tangu kupoteza kusikia kunaweza kuwa katika aina ya neurofibromatosis 2, mtihani wa kusikia (audiometry) utafanyika. Vipimo vya ukaguzi vya ubongo (BAER) vya Brainstem vinaweza kutusaidia kuamua ikiwa ujasiri wa nane unaofanya kazi vizuri.
Imaging resonance magnetic (MRI), scanned computed tomography (CT), na X-rays hutumiwa kuangalia tumors ndani na karibu na mishipa ya ukaguzi. Upimaji wa maumbile na mtihani wa damu unaweza kufanyika kwa kuangalia kasoro katika jeni la NF2.
Matibabu
Madaktari hawajui jinsi ya kuacha tumors kuongezeka kwa neurofibromatosis. Upasuaji unaweza kutumika kuondoa tumors ambazo husababisha maumivu au matatizo na maono au kusikia. Tiba au matibabu ya mionzi inaweza kutumika kupunguza ukubwa wa tumors.
Katika NF2, ikiwa upasuaji uliofanywa ili kuondoa schwannoma ya vestibular husababisha kupoteza kusikia, uingizaji wa ubongo wa uchunguzi wa hesabu unaweza kutumika ili kuboresha kusikia.
Dalili nyingine kama vile maumivu, maumivu ya kichwa, au kukamata inaweza kusimamiwa na dawa au matibabu mengine.
Kushikamana na Kusaidia
Kumtunza mtu, hasa mtoto, na hali ya sugu kama vile neurofibromatosis inaweza kuwa changamoto.
Kukusaidia kukabiliana na:
- Tafuta daktari wa huduma ya msingi unayoweza kuamini na nani anaweza kuratibu huduma ya mtoto wako na wataalamu wengine.
- Jiunge na kundi la msaada kwa wazazi ambao hujali watoto wenye neurofibromatosis, ADHD, mahitaji maalum au magonjwa sugu kwa ujumla.
- Kukubali msaada kwa mahitaji ya kila siku kama vile kupikia, kusafisha, kutunza watoto wako wengine au tu kukupa kuvunja inahitajika.
- Tafuta msaada wa kitaaluma kwa watoto wenye ulemavu wa kujifunza.
> Vyanzo:
"Karatasi ya Ukweli ya Neurofibromatosis." Matatizo. 13 Desemba 2007. Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Neurolojia na Stroke.
"Kujifunza Kuhusu Neurofibromatosis." Matatizo maalum ya maumbile. 27 Novemba 2007. Taasisi ya Utafiti wa Taifa ya Binadamu.