Kuelewa Kansa ya Hereditary, Testing Genetic, na Hatari
Nini hasa kansa ya urithi? Kwa kuzungumza juu ya vipimo vya uchunguzi wa maumbile na "jeni la saratani ya matiti," watu wengi wameanza kujiuliza ikiwa kansa "imeandikwa katika nyota." Kwa hivyo, ni muhimu kuelewa ni nini maumbile ya maumbile yana maana ya kweli, pamoja na kile unachoweza kufanya ili kupunguza hatari yako ikiwa una historia ya familia ya kansa.
Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je, Je!
Saratani ya urithi inahusu kansa ambazo zinawezekana kutokea kwa watu wengine kuliko wengine kulingana na muundo wao wa maumbile.
Saratani ya urithi ni saratani ambayo imebadilika kama matokeo ya mabadiliko ya jeni au uharibifu mwingine wa maumbile uliyotoka kwa mzazi hadi mtoto. Urithi wa mabadiliko ya jeni haimaanishi kuwa utakuwa na saratani, lakini kwa hakika huongeza hatari (ikilinganishwa na mtu ambaye harithi gene mutated). Cancer zinazopatikana kwa watu wenye uharibifu wa maumbile hujulikana kama "kansa za urithi ."
Kansa sio kurithi, badala yake, unastahili jeni (au mchanganyiko wa jeni au uharibifu mwingine wa maumbile kama vile uhamisho na rearrangements) ambazo zinaweza kukuwezesha kansa, na uwezekano huo unaweza kuwa ndogo sana au mkubwa sana, kulingana na jeni fulani na hatari nyingine au mchanganyiko wa jeni.
Kuwa na mutation wa jeni iliyorithi ambayo inaweza kusababisha saratani ina maana kwamba una " asili ya maumbile " ya saratani - yaani, una hatari kubwa ya kuendeleza kansa kuliko idadi ya watu wote.
Mabadiliko ya Maumbile na Saratani
Kuna aina mbili za mabadiliko ya maumbile ambayo yanaweza kusababisha saratani:
- Mabadiliko ya usafi
- Mabadiliko yaliyopatikana
Mabadiliko ya maumbile yanayosababishwa na maendeleo ya kansa, lakini sio saratani zote ni za urithi, kama kansa nyingi ni matokeo ya mabadiliko ya gene (mabadiliko yaliyotokea baada ya kuzaliwa).
Zaidi ya maisha yetu, jeni zetu huzalisha mabadiliko ya mwili kama matokeo ya kuambukizwa na kansa (vitu vinaosababisha saratani), lakini pia kutokana na taratibu za kawaida za seli:
- Kila wakati kiini kinagawanywa, lazima kufanya nakala halisi ya DNA yote katika kiini.
- DNA hii inaweza kuharibiwa (kuingiliwa) tu kama ajali wakati wa kugawa.
- Mabadiliko yaliyosababishwa wakati wa mchakato wa kugawanyika ni sababu kansa inakuwa ya kawaida zaidi kwa wazee tunayopata. Pia sababu ya kuvimba kwa muda mrefu, kama vile aina ambayo hutokea katika kinywa na mapafu na sigara, inaweza kusababisha kansa.
- Mara nyingi wakati uharibifu huu wa DNA hutokea, huenda umeandaliwa, au seli huenda kupitia mchakato wa kifo cha seli kilichopangwa (apoptosis).
Sababu sisi sote hupata kansa wakati wote ni kwamba tuna njia za kutengeneza uharibifu usioepukika unaotokana na DNA yetu. Baadhi ya jeni zetu huitwa jeni la kuzuia tumor. Kanuni ya jeni ya kuzuia jeni kwa protini zinazosababisha DNA iliyoharibiwa katika seli zetu. Wakati jeni la kuzuia tumor hupinduliwa, huandika kwa protini zisizofanya kazi vizuri katika kufanya kazi hii ya ukarabati, na seli zilizoharibiwa zinaruhusiwa kuishi na kuzidi na hatimaye kuwa tumor (kansa).
Ni Sababu Zini za Cancer kuwa Hereditary?
Kila mzazi hutoa nakala ya jeni zao kwa mtoto wao ili mtoto awe na nakala mbili za kila jeni katika mwili wao (moja kutoka kwa mama na mmoja kutoka kwa baba). Watu wengi huzaliwa na nakala mbili za kawaida za kila jeni, lakini kwa mtu aliye na urithi wa kurithi katika nakala moja ya jeni la kuponya tumor (ambazo hulinda dhidi ya saratani) ina maana kuwa hatari ya kansa imeongezeka.
Majina mawili ya kawaida ya tumor suppressor ni BRCA1 na BRCA2 jeni. Maelfu ya aina tofauti za mabadiliko katika kila aina ya jeni za BRCA1 na BRCA2 zimegunduliwa, ambazo zimeamua kuwa hatari na kuongeza hatari ya kansa ikiwa jeni za mutated zinapandishwa kwa watoto.
Historia ya Familia ya Saratani: Je! Uko Hatari?
Ni muhimu kutambua kwamba kuna baadhi ya kansa ambazo zina uwezekano mkubwa zaidi kuliko wengine kuwa na sehemu ya maumbile. Kuna pia kansa zinazoendesha pamoja katika makundi. Kwa mfano, ikiwa mtu ana historia ya familia ya saratani ya matiti ya mwanzo na wengine jamaa na saratani ya kongosho unaweza kushutumu mabadiliko ya gene ya BRCA2. Watu wenye saratani ya koloni wana hatari kubwa zaidi ya kuendeleza saratani ya matiti. Katika kuamua hatari, washauri wa maumbile huangalia mambo kadhaa:
- Idadi ya jamaa ambao wamekuwa na kansa (wote kansa maalum na kansa yoyote.)
- Aina ya saratani (kama ilivyoelezwa hapo awali, baadhi ya kansa ni zaidi ya kukimbia katika familia kuliko wengine.)
- Mchanganyiko wa aina za saratani - Mara nyingi haijatambui kuwa mchanganyiko wa saratani inaweza kuchukuliwa kuwa na kiungo kikubwa cha maumbile hata kuliko wanajamii wawili wana kansa kwenye tovuti moja. Kwa mfano, mabadiliko ya jenasi ya BRCA2 yanaweza kuwa ni maandalizi ya saratani ya matiti katika kansa moja, kansa ya ovari katika kadhalika, saratani ya prostate katika 3, na saratani ya kongosho katika 4. Mchanganyiko kama huu unaweza kuwa na wasiwasi zaidi kuliko kupata saratani ya matiti katika jamaa sita au nane. Nini inamaanisha ni kwamba kila mtu anapaswa kuchukua historia ya familia makini sana ya saratani katika familia zao ili kujadili na madaktari wao.
- Saratani na jinsia - Mfano wa jinsia unaoathiri hatari ya kansa ya familia ni saratani ya matiti, ambapo kansa ya matiti kwa wanaume ina uwezekano wa kuwa na sehemu ya maumbile kuliko saratani ya matiti kwa wanawake.
- Idadi ya jamaa walio na ugonjwa pia ni muhimu. Kwa hakika, hatari yako ya kuambukizwa kansa ya koloni ni kubwa kama mama yako, mjomba, na ndugu yako walikuwa na ugonjwa badala ya kuwa na mmoja tu wa jamaa hizi na ugonjwa huo.
Kuandaa historia yako kamili ya familia inaweza kukusaidia ufafanue ikiwa unasababishwa na saratani. Watu wengine wanaweza kuchagua kutekeleza majaribio ya maumbile ili kujua kama wanabeba jeni la mutated. Kwa kiwango cha chini, na sasa kuwa tuna vipimo kadhaa vya maumbile vinavyopatikana, kila mtu anapaswa kuandika historia kamili ya saratani katika familia yao iliyopanuliwa ili kuchunguza na daktari wao wa huduma ya msingi wakati wa kimwili.
Ushauri wa Ushauri na Upimaji
Ni muhimu kupitia ushauri wa maumbile ikiwa unazingatia upimaji wa maumbile. Sababu moja ni kwamba uelewe utaratibu wa kupima na matokeo na umeandaliwa kwa jibu lolote linaweza kuwa. Jambo muhimu zaidi ni kwamba hali za hatari zinaweza kuzingatiwa ambazo bado hazipatikani vipimo, lakini kulingana na historia peke yake inaweza kupendekezwa kuwa una vipimo vya uchunguzi vya ziada uliofanywa.
Upimaji wa maumbile unaweza kuonekana kuwa rahisi kama mtihani wa damu wa haraka, lakini sio rahisi. Kama mfano wa haraka, ikiwa una mwanachama wa familia ambaye alikuwa na saratani ya matiti na mutation fulani katika gene BRCA2, mabadiliko hayo yanaweza kupimwa. Vinginevyo, jopo kamili ya kutathmini mabadiliko yote katika jeni la BRCA2 pekee linaweza gharama dola elfu kadhaa. Kuzingatia hii ni mtihani mmoja tu wa maumbile, unaweza kuona wapi hii inakwenda.
Kwa wakati na kwa mradi wa genome wa binadamu, aina hii ya upimaji inapaswa kuboresha, lakini sayansi bado, kwa njia nyingi, wakati wa kijana.
Baadhi ya pointi ya kuzingatia na kujadiliana na mshauri wa maumbile kabla ya kupima maumbile kufanywa ni pamoja na:
- Je! Ungefanya nini na ungehisije ikiwa umejifunza kwamba ulikuwa na maumbile ya aina ya kansa?
- Matokeo ni sahihi sana?
- Je! Mtihani huu unakuambia nini?
- Je, ni mapungufu ya mtihani?
Upimaji wa maumbile huweza kukuambia kwamba umetanguliwa na mabadiliko fulani ya jeni ambayo yanaweza kukupangia kwa aina fulani (au zaidi) ya kansa. Kwa kansa nyingi, kuna hofu kwamba upimaji wa maumbile utawapa watu uhakikisho wa uongo juu ya ukosefu wa hatari. Hebu tuangalie kansa kadhaa.
Saratani ya Matiti: Je, Ni Nasaba?
Kansa ya tumbo inakwenda katika familia kama asilimia 10 ya saratani ya matiti inachukuliwa "maumbile."
Watu wengi wanafahamu mabadiliko ya gene ya BRCA1 / BRCA2 na saratani ya matiti. Wakati Angelina Jolie alikuwa na mastectomy yake ya kuzuia kutokana na moja ya mabadiliko haya, umma ulipenda kupima kwa jeni hizi. Kwa bahati mbaya, kupima kwa jeni hizi si rahisi kama tu kuchukua "mtihani wa damu" kama kuna njia nyingi ambazo BRCA1 na BRCA2 za jeni zinaweza kuzungushwa.
BRCA1 na BRCA2 ni jeni la kuzuia tumor. Jeni hizi zimerithi katika muundo wa kupitisha autosomal, maana yake ni kwamba nakala zote za gene yako zinahitaji kubadilishwa ili kuendeleza saratani ya matiti. Ikiwa unazingatia upimaji, usikose mawazo haya juu ya kama unapaswa kuwa na mtihani wa jeni la saratani ya matiti.
Genetics ya saratani ni kweli ngumu zaidi kuliko hii. Kwa mfano, kunaweza kubadili mabadiliko katika oncogenes - jeni ambazo ni kama kasi ya kuendesha gari. Kwa mabadiliko haya, kunaweza tu kuwa na mabadiliko katika nakala moja ya jeni (autosomal kubwa.) Kwa upande mwingine, jeni nyingi za kuzuia tumor hurithi kama ilivyoelezwa hapo juu. Kwa kuongeza, kuna mambo mengine mengi na taratibu zenye ngumu sana kushughulikia hapa, na kansa nyingi husababishwa na mchanganyiko wa mabadiliko kadhaa (pamoja na isipokuwa chache muhimu) ikiwa ni pamoja na oncogenes na jeni la kuzuia tumor, na mabadiliko mengi, tena, yanayotokea baada ya kuzaliwa.
Saratani ya kibofu
Saratani ya saratani inaweza pia kukimbia katika familia, na inaonekana kuwa na uhusiano kati ya prostate na saratani ya matiti .
Ikiwa una historia ya familia ya saratani ya prostate, hakikisha kuzungumza na daktari wako. Kwa mfano, kupima kwa PSA kunaweza kuokoa maisha , lakini sio kwa habari isiyojali. Saratani ya prostati ina kiungo kikuu cha maumbile, tangu hatari ya urithi wa saratani ya prostate inakadiriwa kuwa ya juu ya asilimia 60, ingawa tu asilimia 5 hadi 10 inadhaniwa inahusiana na jeni la kuambukizwa kwa maumbile. Ikiwa baba au ndugu yako wamekuwa na saratani ya kinga, hatari yako ni zaidi ya mara mbili ya mtu ambaye hana historia ya familia ya ugonjwa huo.
Kuweka kwa Kansa ya Colon
Kuna mambo kadhaa ya kuelewa na saratani ya koloni - au "aina" kadhaa za kutayarishwa. Kwa ujumla karibu asilimia 20 ya watu ambao wanajenga kansa ya koloni wana historia ya familia ya ugonjwa huo. Chanzo cha saratani ya koloni kinaweza kupitishwa kwa njia chache:
- Unaweza kuwa na historia ya familia ya saratani ya koloni.
- Unaweza kuwa na ugonjwa wa saratani ya kolon ya urithi kama vile syndrome ya Lynch (saratani isiyokuwa ya kisaikolojia yasiyo na polyposis (HNPCC)), syndrome ya adenomatous ya familia, au syndrome ya vijana ya polyposis .
- Unaweza kuwa na ugonjwa wa ugonjwa wa bowel unaoishi katika familia yako, kama ugonjwa wa Crohn au ugonjwa wa ulcerative, ambayo pia inaweza kukuza uwezekano wa kuendeleza saratani ya koloni.
Saratani nyingine na Genetics
Baadhi ya maandalizi ya kifo ya kansa huwa na kansa nyingi na kansa kadhaa kwa kuongeza yale yaliyotajwa hapo juu yana sehemu ya maumbile. Watu wengi hawajui hatari za maumbile, kwa mfano, kuwa asilimia 55 ya hatari ya melanoma ya mtu ni kutokana na sababu za maumbile , au kwamba, wanawake ambao huvuta moshi ambao wana mabadiliko ya BRCA2 wana hatari ya kuendeleza kansa ya mapafu mara mbili . Hii inasisitiza kwa nini ni muhimu kuzungumza na daktari wako na kushiriki historia ya familia makini.
Je, mtihani wa Gene unaweza kukufanya uepoteze bima yako?
Sheria ya Uwekezaji wa Bima ya Afya na Uwajibikaji (HIPAA) inazuia ubaguzi dhidi ya watu kulingana na vipimo vya jeni kwa kansa kuhusiana na uwezo wa kupata bima ya afya. Amesema, ni muhimu kuchunguza maelekezo yaliyowezekana ya kupima jeni kuhusiana na matumizi ya baadaye ya bima ya maisha na hali nyingine zinazowezekana ambazo unaweza kuulizwa kuhusu vipimo hivyo.
Je! Uharibifu wa Maumbile kwa Kansa Daima Bado?
Labda hiyo ilikuwa ni njia ya uongo ya kuleta hatua muhimu na ya mwisho. Hakika, hutaki kamwe kuwa na saratani, au kubeba jeni inayohusishwa na kansa inayoendelea. Lakini kuwa na ufahamu juu ya hatari ya maumbile - na kutenda juu ya ufahamu huo - inaweza kukuacha mahali bora zaidi kuliko ikiwa haukuwa na hatari. Jinsi gani?
Asilimia 10 ya saratani ya matiti inachukuliwa kuwa maumbile, maana asilimia 90 sio. Wanawake wengi wenye historia ya familia ya saratani ya matiti ni makini sana kuhusu uchunguzi na haraka kuona madaktari wao ikiwa wana pua. Kwa wale ambao hawana historia ya familia, kunaweza kuwa na ukosefu wa ufahamu sawa au anaweza kufikiri kwamba labda pua sio kitu kwa sababu hakuna historia ya familia. Katika hali hii ya kinadharia mwanamke mwenye kiungo cha urithi anaweza kuchukua hatua haraka zaidi - na kuwa na saratani ya matiti yake kupatikana katika hatua ya mapema zaidi ya ugonjwa - kuliko mwanamke bila historia ya familia.
Kansa isiyo ya Uzazi Inaweza Kukimbia katika Familia
Kama maelezo ya mwisho, hakikisha kufuata maisha ya kuzuia kansa. Baadhi ya kansa ambazo zinaonekana kuendesha katika familia zinaweza kuwa sio na maumbile wakati wote na badala yake kutokana na yatokanayo ya kawaida. Mfano itakuwa familia ya wasio sigara ambao wote hujenga kansa ya mapafu. Badala ya hii kuwa kiungo cha maumbile, huenda wote wamepatikana kwa radon nyumbani.
Vyanzo:
Society ya Marekani ya Oncology ya Kliniki. Cancer.Net. Genetics ya Saratani. Iliyasasishwa 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., na M. Daly. Ufuatiliaji wa maumbile kwa kifo cha saratani ya urithi: BRCA1 / 2, syndrome ya Lynch, na zaidi. Gynecologic Oncology . 2016. 140 (3): 565-74.
Taasisi ya Saratani ya Taifa. Jumuiya ya Genetics Overview - Afya Professional Version (PDQ). Ilifunguliwa 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Taasisi ya Saratani ya Taifa. Genetics ya Saratani. Ilibadilishwa 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Taasisi ya Saratani ya Taifa. Genetics ya Saratani ya Prostate - Afya Professional Version (PDQ). Ilibadilishwa 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq