Mwongozo wa Mgonjwa wa Geni Unaohusika katika Saratani ya Ngozi ya Melanoma
Kuelewa genetics ya kansa na jinsi inavyoshiriki katika melanoma inaweza kuonekana kama kazi ya kutisha. Lakini kuchukua muda wa kufanya hivyo tu inaweza kukusaidia kuelewa hatari yako - na nini unaweza kufanya kuhusu hilo.
Genetic Genetics
Saratani huanza wakati jeni moja au zaidi katika mutate ya kiini (mabadiliko kutoka kwa fomu yao ya kawaida). Hii amajenga protini isiyo ya kawaida au hakuna protini, yote ambayo husababisha seli za mutated kuzizidisha bila kudhibiti.
Idadi kubwa ya jeni ni kuchunguzwa kwa jukumu lao katika melanoma, ikiwa ni pamoja na jeni za urithi na kasoro za maumbile ambazo zinapatikana kutokana na mambo ya mazingira, kama vile athari nyingi za jua . Hadi sasa, tofauti ya maumbile ya maumbile ni asilimia 1 tu ya uchunguzi wa melanoma, ingawa utafiti wa mapacha na melanoma ya 2009 ulionyesha kuwa 55% ya jumla ya hatari ya melanoma ya mtu inaweza kuwa kutokana na sababu za maumbile. Utafiti katika eneo hili ngumu bado ni mdogo, lakini matumaini ni ya juu kuwa katika siku za usoni, vipimo vya maumbile itasaidia kuongoza uchunguzi wa melanoma, uchunguzi , na matibabu .
Urithi wa Gene urithi katika Melanoma
Mifano ya mabadiliko ya jeni ambayo hutolewa kutoka kwa mzazi hadi mtoto ni pamoja na yafuatayo:
CDKN2A - Mabadiliko katika mdhibiti huu wa mgawanyiko wa seli ni sababu za kawaida zaidi za melanoma iliyorithi. Mabadiliko haya, hata hivyo, bado ni ya kawaida sana kwa ujumla na yanaweza kuonekana katika matukio yasiyo ya kurithi ya melanoma.
Watu wenye melanoma ya familia mara nyingi huwa na idadi kubwa ya moles isiyo ya kawaida (dysplastic nevi) na huambukizwa na melanoma kwa umri mdogo (umri wa miaka 35 hadi 40). Kwa kuwa asilimia 70 ya watu walio na mabadiliko katika gene ya CDKN2A wataendeleza melanoma wakati wa maisha yao, vipimo vya kibiashara vilianzishwa kwa CDKN2A, ingawa haijulikani ikiwa kujua matokeo ya mtihani utawasaidia watu kubeba jeni.
Mchanganyiko unaohusishwa lakini unaohusishwa ni katika gene ya CDK4, ambayo pia hudhibiti wakati seli zinagawanya na kuongeza hatari ya kuendeleza melanoma.
MC1R - Ushahidi wa kuongezeka unaonyesha kwamba idadi kubwa ya tofauti katika gene inayoitwa MC1R (melanocortin-1 receptor), hatari kubwa ya melanoma. Jeni ina jukumu muhimu katika kuamua kama mtu ana nywele nyekundu, ngozi ya haki, na unyeti wa mionzi ya UV. Watu ambao wana ngozi ya mzeituni na nyeusi na ambao hubeba tofauti au zaidi ya jeni wana hatari kubwa ya melanoma. Hata hivyo, kuwa na mabadiliko ya MC1R hubeba hatari zaidi kuliko mabadiliko ya CDKN2A au CDK4. Hivi karibuni, jeni zingine zinazohusika na rangi ya ngozi zimegunduliwa ambazo zinaweza pia kuongeza uwezekano wa melanoma, ikiwa ni pamoja na TYR (tyrosinase), TYRP1 (protini inayohusiana na TYR 1), na ASIP (agouti ishara ya protini).
MDM2 - Mchanganyiko wa maumbile ya MDM2 huonekana katika "mtetezi" wa jeni, aina ya kubadili nguvu ambayo huamua wakati jeni limegeuka na nakala ngapi zinazozalishwa ndani ya seli. Utafiti uliochapishwa mwaka 2009 umeonyesha kwamba huwapa wanawake wanawake - lakini si wanaume - kuendeleza melanoma wakati mdogo (chini ya umri wa miaka 50). Kuwa na mabadiliko haya yanaweza kuwa na nguvu zaidi kuliko mambo mengine ya hatari ya melanoma kama vile historia ya kuchomwa na jua, ngozi ya haki, na kutembea.
Ikiwa una mzazi au ndugu aliye na melanoma, hatari yako ya kuendeleza melanoma ni mara mbili hadi tatu kuliko mtu wa kawaida. Hata hivyo, hatari bado ni ndogo, na katika hali nyingi, jeni haijapatikana. Hata hivyo, wataalam wengi wanapendekeza kwamba watu wasiwasi juu ya historia ya familia yao ya melanoma kushauriana na mshauri wa maumbile na kuuliza daktari wako kuhusu kushiriki katika tafiti za utafiti wa maumbile ili zaidi inaweza kujifunza kuhusu jinsi mabadiliko ya maumbile yanayoathiri hatari ya melanoma. Kwa kiasi kikubwa, watu walio katika hatari ya melanoma ya urithi wanapaswa kuendesha usalama wa jua na kuchunguza ngozi zao kwa makini kila mwezi mwanzoni mwa umri wa miaka 10 ili kutafuta mabadiliko katika kuonekana kwa moles.
Ubadilishaji wa Gene ambao Hauna Urithi
Mabadiliko ya Gene ambayo sio urithi lakini badala ya kupata kutokana na mambo ya mazingira kama jua ni pamoja na:
BRAF - Uchunguzi umebadilisha mabadiliko yasiyo ya urithi katika gene BRAF ambayo inaonekana kuwa tukio la kawaida zaidi katika mchakato unaosababisha melanoma; imeonekana hadi 66% ya melanomia mbaya. Watafiti wanatarajia kuwa madawa ya kulevya ambayo yanazuia jeni hii inaweza kuwa mkakati wa tiba bora katika siku zijazo.
P16 ni jeni la kupumua la tumor ambayo inaweza kuwa isiyo ya kawaida katika matukio mengine yasiyo ya kurithi ya melanoma. Mabadiliko ya maumbile yanayodhibiti protini za Ku70 na Ku80 zinaweza kuharibu michakato ambayo hutengeneza vipande vya DNA.
EGF - Watafiti wanajifunza mabadiliko katika gene ambayo inafanya dutu inayoitwa epidermal ukuaji factor (EGF). EGF ina jukumu katika ukuaji wa seli za ngozi na uponyaji wa jeraha, na inaweza kuwa na akaunti ya matukio mengi yasiyo ya kurithi ya melanoma.
Mabadiliko katika jeni yanayolinda protini za Fas, ambazo zinahusika katika mchakato wa asili wa uharibifu wa kiini unaitwa apoptosis, unaweza kusababisha seli za melanoma kuenea bila kudhibiti.
Michakato ya Masi inayoongoza kwa maendeleo ya awali na metastasis ya melanoma isiyo ya familia ni ngumu sana na inaanza kuchunguzwa. Kwa kweli, maelfu ya ripoti za utafiti kuhusu genetic melanoma zimechapishwa katika kumi tu iliyopita. Maendeleo haya yataongoza kwa kutambua vipimo vyenye sahihi zaidi kwa ajili ya uchunguzi na utambuzi wa melanoma, pamoja na malengo ya matibabu bora zaidi ya ugonjwa huu.
Vyanzo:
"Genetics ya Melanoma." ASCO. Februari 26, 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Genetic genetics na mbinu za matibabu katika karne ya 21: kuhamia kutoka benchi upande wa kitanda." J Kuwekeza Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. Februari 26, 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Maumbile ya Kinga ya Melanoma." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. Februari 26, 2009.
"Melanoma ya kawaida." Mradi wa Ramani ya Masi ya Melanoma. 27 Februari 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Chama cha MDM2 SNP309, umri wa mwanzo, na jinsia katika melanoma iliyokatwa. Kliniki ya Cancer Res . 2009 Aprili 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Utafiti wa Msingi wa Mapacha ya Australia na Melanoma Inatoa Mchango wa Maumbile wa Uzazi kwa Dhima. J Weka Dermatol . 9 Aprili 2009.