Ugonjwa wa Zellweger ni ugonjwa wa nadra, ambao umeathiriwa na peroxisomes, organelles zilizopatikana karibu na seli zote za mwili. Peroxisomes ni wajibu wa michakato ya kiini muhimu, ikiwa ni pamoja na metabolism ya nishati, ambayo ina maana kwamba syndrome ya Zellweger inaweza kuathiri sana mwili. Jifunze kuhusu jinsi ugonjwa wa Zellweger huathiri mwili, pamoja na matibabu na chaguzi za ushauri wa maumbile.
Matatizo ya Spectrum ya Zellweger
Ugonjwa wa Zellweger ni kali zaidi ya kikundi cha magonjwa inayoitwa matatizo ya wigo wa Zellweger. Wakati matatizo katika wigo walikuwa mara moja walidhani kuwa vyombo tofauti, wao si classified kama tofauti tofauti ya mchakato mmoja ugonjwa. Matatizo ya wigo wa Zellweger ni pamoja na:
- Syndrome ya Cerebrohepatorenal
- Hyperpipecolic acidemia
- Magonjwa ya Refsum ya Mtoto
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Syndrome ya Zellweger
Matatizo hushiriki dalili nyingi, lakini sio watu wote watakuwa na dalili sawa au madhara kulingana na wapi wanapoanguka kwenye wigo.
Dalili
Vidonge vya Zellweger inakadiriwa kutokea katika 1 ya kila uzazi wa 50,000 hadi 100,000. Wote wanaume na wanawake wanaweza kuzaliwa na hali hii. Inathiri sehemu nyingi za mwili, ikiwa ni pamoja na:
- Kichwa na uso: kichwa kilichozidi; paji la uso; kubwa anterior fontanelle ("doa laini"); earlobes mbaya; uso wa gorofa-kuangalia
- Ubongo na mfumo wa neva: maendeleo yasiyo ya kawaida ya ubongo inayoongoza kwa kukamata ; kusikia na uharibifu wa maono; uharibifu mkali wa akili na ucheleweshaji wa maendeleo; reflexes kupungua au mbali
- Hiti: ini iliyoenea na kazi isiyoharibika; jaundi
- Fimbo: viboko vya nyasi; hydronephrosis
- Misuli na mifupa: sauti ya chini ya misuli (hypotonia); kasoro za mfupa katika mikono, miguu, na miguu
Utambuzi
Sifa tofauti ya kichwa na uso wa mtoto aliyezaliwa na ugonjwa wa Zellweger hutoa kidokezo kwa uchunguzi. Vidonda vya Zellweger husababisha uundaji wa asidi ya mafuta ya muda mrefu (VLCFA), hivyo mtihani wa VLCFA unaweza kusaidia kuthibitisha utambuzi. Hii na vipimo vingine maalumu vya biochemical na maumbile yanaweza kufanywa katika vituo vya kupima vingine.
Matibabu
Licha ya maendeleo ya utafiti imefanya kuelewa ugonjwa wa Zellweger, hakuna tiba iliyopo bado, na watoto wachanga waliozaliwa na ugonjwa kawaida hufa ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha. Matibabu inalenga katika kutibu dalili zilizopo, kama vile dysfunction ya ini na kukamata. Kubadilisha kiasi cha VLCFA katika mlo haijaonyeshwa kuwa matibabu ya ufanisi.
Aidha, tiba ya kimwili, kazi, na hotuba inaweza kusaidia kwa maswala ya kulisha na faraja.
Ushauri Nasaha
Kugundua mapema ya ugonjwa wa Zellweger na matatizo mengine ya wigo wa Zellweger inawezekana kupitia kupima maumbile. Ugonjwa wa Zellweger hurithi kwa namna ya kujitegemea , ambayo ina maana kwamba watoto wanaiendeleza ikiwa wazazi wote wawili ni wachukuaji wa jeni lisilofaa. Ikiwa ndio kesi, kila mtoto wa baadaye ana nafasi ya 25 ya kuzaliwa na ugonjwa wa Zellweger.
Washauri wa kizazi wanaweza kusaidia kukuzungumza kupitia hatari yako.
Vyanzo:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Matatizo ya peroxisomali. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Kutambuliwa kwa ugonjwa wa Zellweger wakati wa ujauzito. Ushauri wa Maendeleo ya Ushauri, 5 (1), 5-13.