Ugonjwa wa Noonan ni hali inayozalisha kuonekana kimwili kama vile mabadiliko ya kisaikolojia ambayo huathiri kazi ya mwili kwa njia kadhaa. Imewekwa kama ugonjwa wa nadra, inakadiriwa kuwa hali hii huathiri takriban 1 kati ya watu 1000 hadi 2500. Ugonjwa wa Noonan hauhusiani na mkoa wowote wa kijiografia au kikabila.
Wakati ugonjwa wa Noonan hauishi maisha, ikiwa una hali ambayo unaweza kuambukizwa magonjwa yanayohusiana, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa moyo, ugonjwa wa damu na baadhi ya aina za saratani wakati fulani wakati wa maisha yako. Matatizo haya yanayohusiana na afya yanayotarajiwa kwa kushirikiana na ugonjwa wa Noonan Matokeo yako yatakuwa bora zaidi ikiwa unatembelea ziara ya matibabu ili kufuatilia afya yako na kupata matibabu wakati wowote kwa masuala yoyote ya matibabu yanayotangulia kabla ya kuendeleza kusababisha madhara makubwa.
Utambulisho
Kutambua ugonjwa wa Noonan unategemea kutambua maonyesho kadhaa yanayohusiana. Kunaweza kuwa na ukali katika ugonjwa huo, na watu wengine wanaweza kuwa na sifa za kimwili zaidi au athari za afya zaidi kuliko wengine.
Ikiwa tayari unajua kuwa una familia za familia ambazo zimeambukizwa na ugonjwa wa Noonan, hii inaweza kukufanya uone ishara zinazoonyesha kuwa wewe au mtoto wako unaweza kuathirika.
Daktari wako anaweza kutambua mchanganyiko wa vipengele vya kimwili, dalili na mambo ya afya ya ugonjwa huo. Hatua inayofuata baada ya kutambua ishara ya hali hiyo ni kuendelea na uchunguzi zaidi kuhusu ikiwa wewe au mtoto wako ana syndrome ya Noonan.
Tabia
Ugonjwa wa Noonan unaonyesha ndani na nje ya mwili, na kusababisha kuonekana kwa tabia inayoonyesha sifa za kimwili za hali hiyo, pamoja na matatizo ya matibabu yaliyosababishwa na hali hiyo.
- Kuonekana kimwili: Tabia ya uso na ya mwili ya mtu aliye na ugonjwa wa Noonan inaweza kuonekana kuwa isiyo ya kawaida, au inaweza kuonekana kuwa sifa za kawaida za kimwili. Maelezo ya kimwili ya dhahiri yanayohusiana na hali hii ni ukubwa wa kichwa cha kawaida kuliko kawaida, macho yaliyo mbali, na ni mfupi kuliko urefu wa wastani.
- Kichwa : Uso na kichwa cha mtu anayeishi na ugonjwa wa Noon ni mara nyingi huelezwa kuwa umbo la pembetatu kwa sababu paji la uso ni kubwa zaidi kuliko taya na kidevu.
- Macho : Macho huonekana kuwa yamepandwa chini, wakati mwingine na kuonekana ambayo inaonekana kuifunga kando ya uso. Kichocheo kinaweza kuwa nene, na kuunda nywele za ngozi kali.
- Nguruwe : Ugonjwa wa Noonan pia unahusishwa na shingo ya mtandao, ambayo inamaanisha kwamba watu walioathirika na hali hii wanaweza kuwa na shingo kubwa kuliko kawaida na ngozi za ngozi zinazoonekana kuunda "mtandao" kati ya kifua cha juu na taya.
- Kuimba : Watu wengine ambao wana ugonjwa wa Noonan wanaweza kupata uvimbe wa mwili, silaha, miguu au vidole. Hii imeelezewa kwa watoto wachanga na watu wazima ambao wana Syndrome ya Noonan na husababishwa na edema, ambayo ni kujengwa kwa maji.
- Urefu mfupi na vidole: Katika kila tamaduni, watu ambao wana ugonjwa wa Noonan hupatikana kuwa mfupi zaidi kuliko wastani, na wanaweza pia kuwa na vidole vidogo. Watoto walio na hali hii kwa ujumla sio ndogo zaidi kuliko wastani wa kuzaliwa, lakini kukua polepole wakati wa kijana, na hivyo urefu mfupi ni kitu ambacho huanza kuonekana wakati wa ujauzito au utotoni.
Wakati ugonjwa wa Noonan huhusishwa na sifa fulani za usoni na aina ya mwili, lakini kunaweza kuwa na aina mbalimbali za jinsi vipengele hivi vinavyoonekana. Kwa hiyo, sura ya usoni na ya mwili haiwezi kuamua kama mtu fulani ana shida ya Noonan au la.
Dalili
Kuna dalili kadhaa za hali hii, na huenda au hauathiri kila mtu aliye na ugonjwa wa Noonan.
- Shida kula : Watoto wengine ambao wana ugonjwa wa Noonan hawawezi kula pamoja na watoto wa kawaida wa umri huo, na hii inaweza kusababisha shida kupata uzito na ukuaji wa kuchelewa.
- Matatizo ya moyo: Matatizo ya kawaida ya afya yanayohusiana na ugonjwa wa Noonan ni shida ya moyo inayoitwa stenosis ya valve ya pulmonary. Tatizo hili linaathiri mtiririko wa damu kutoka moyo hadi mapafu, na kusababisha dalili kama vile uchovu, pumzi fupi, au kuonekana kwa bluu ya midomo au vidole. Baada ya muda, watu wenye stenosis isiyoweza kutibiwa ya vidonda inaweza kuendeleza moyo ulioenea, ambayo pia husababisha uchovu na inaweza kusababisha matatizo makubwa ya moyo, kama vile kushindwa kwa moyo, wakati unavyoendelea. Kuna vidonda vingine vya moyo vilivyohusishwa na ugonjwa wa Noonan pia, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa moyo wa ugonjwa wa ugonjwa , ugonjwa wa kasali ya kasali, na kasoro ya kasali ya septal.
- Kunyunyizia au Kunyunyizia: Ugonjwa wa Noonan unaweza kusababisha matatizo ya kuzuia damu, ambayo husababishwa na kukata tamaa na kutokwa damu kwa muda mrefu zaidi kuliko kawaida baada ya kuumia.
- Mabadiliko ya Maono: Angalau nusu ya watoto walio na ugonjwa wa Noonan wana shida na maono na harakati za jicho, kama jicho lavivu au jicho lenye kupoteza.
- Mifupa dhaifu: Watoto na watu wazima ambao wana ugonjwa wa Noonan wanaweza kuwa na matatizo na malezi ya mfupa na nguvu ya mfupa, na kusababisha mifupa tete ambayo yanaweza kuvunjika kwa urahisi zaidi kuliko kawaida au ambayo inaweza kusababisha muundo wa kawaida wa mwili, hasa wa kifua. Mfano wa muundo wa mfupa usio kawaida unaoweza kutokea kwa ugonjwa wa Noonan ni "shimo" kirefu kwenye kifua cha juu. Haielewi kwa nini hii hutokea, na haiathiri kila mtu aliye na ugonjwa wa Noonan.
- Ufugaji wa ngono: Wavulana na wasichana ambao wana ugonjwa wa Noonan wanaweza kupata ucheleweshaji wa kuchelewa. Baadhi ya wavulana huwa na vidonda vya udhaifu na huweza kupungua kwa uzazi baadaye.
- Ucheleweshaji wa kujifunza: Kuna ushirikiano kati ya matatizo ya kujifunza na ugonjwa wa Noonan, ingawa kiungo hakiki. Kwa ujumla, maelezo ya sasa kuhusu maendeleo ya utambuzi wa watu wenye ugonjwa wa Noonan unaonyesha kwamba watoto walio na hali hiyo wana nafasi kubwa zaidi ya kuwa na ulemavu wa kujifunza, ingawa ni kawaida zaidi kwa watoto na watu wazima ambao wana ugonjwa wa Noonan kuwa na akili ya wastani uwezo-na juu ya uwezo wa kiakili umeonekana pia.
Utambuzi
Uthibitisho wa dhahiri zaidi wa ugonjwa wa Noonan ni mtihani wa maumbile. Hata hivyo, inakadiriwa kuwa kati ya asilimia 20 hadi 40 ya watu ambao hugunduliwa na ugonjwa wa Noonan hawana historia ya familia ya hali hiyo au hawana hali isiyo ya kawaida inayoonekana kwa kupima maumbile. Wakati mwingine, vipimo vingine na uchunguzi vinaweza kusaidia uchunguzi.
- Uchunguzi wa maabara: Uchunguzi wa damu ili kutathmini kazi ya kuzuia damu inaweza kuwa ya kawaida au isiyo ya kawaida kwa watu walio na ugonjwa wa Noonan. Hakuna uwiano mkali kati ya vipimo vya damu vinavyotathmini damu ya kupiga damu na dalili za kuvunja au kutokwa damu.
- Vipimo vya kazi ya moyo: Utambuzi wa shinikizo la shinikizo la pulmona pamoja na kasoro nyingine za moyo zinazohusishwa na ugonjwa wa Noonan unaweza kusaidia uchunguzi wa hali hii. Hata hivyo, hali zote za moyo zinazohusishwa na ugonjwa huu zinaweza kutokea katika hali nyingine pia; kutambua hali moja ya moyo haina kuthibitisha ugonjwa wa Noonan, na ukosefu wa shida ya moyo haina maana kwamba mtu hana ugonjwa wa Noonan.
- Upimaji wa maumbile: Kuna jeni kadhaa ambazo zimehusishwa na ugonjwa wa Noonan, na kama jeni hizi zinatambuliwa, hasa kati ya familia, hii inaweza kuwa uthibitisho wa uchunguzi wa ugonjwa huo.
Nini cha Kutarajia
Matarajio ya maisha na ugonjwa wa Noonan ni kawaida, lakini kunaweza kuwa na matatizo ya afya ambayo yanahitajika kushughulikiwa kwa uangalizi wa matibabu au upasuaji.
- Kunyunyizia damu kunaweza kusababisha kupoteza damu, ambayo inaweza kusababisha dalili za uchovu. Kwa kawaida, kutokwa na damu nyingi kunaweza kusababisha hasara au mahitaji ya dharura ya uhamisho wa damu.
- Ugonjwa wa moyo ni athari ya kawaida ya afya ya ugonjwa wa Noonan. Ugonjwa wa moyo unaweza kusababisha kushindwa kwa moyo, na kwa hiyo ni muhimu kudumisha ufuatiliaji wa kisaikolojia ikiwa wewe au mtoto wako ana syndrome ya Noonan.
- Ikiwa una ugonjwa wa Noonan, kuna nafasi ya kuongezeka ya aina fulani za saratani, hasa za kansa za damu, kama vile leukemia ya kijana ya myelomonocytic na neuroblastoma.
Matibabu
Matibabu ya ugonjwa wa Noonan inalenga nyanja kadhaa.
- Kuzuia matatizo makubwa ya moyo: Uchunguzi wa mapema na usimamizi wa matatizo ya moyo unaweza kuzuia matokeo ya afya ya muda mrefu. Kulingana na ukali na aina ya hali ya moyo, dawa, upasuaji au uchunguzi wa karibu inaweza kuwa chaguo bora kwako.
- Kutambua na kutibu matatizo ya matibabu: Ugonjwa wa Noonan unahusishwa na matatizo mbalimbali ya afya yanayotokana na kutokwa na damu hadi kutokuwa na ugonjwa wa saratani. Hadi sasa, hakuna mtihani ambao unaweza kutabiri kama utaendeleza mojawapo ya matatizo haya kabla ya kuanza kuathiri mwili. Funga huduma za matibabu zinajumuisha ziara za kimatibabu zilizopangwa mara kwa mara ili daktari wako atambue matatizo yaliyotokea kwa njia ya historia yako ya matibabu na uchunguzi wa kimwili wakati bado anaweza kupatiwa.
- Kukuza ukuaji wa kawaida: homoni ya kukua imetumiwa kwa watoto wengine ambao wana ugonjwa wa Noonan kama njia ya kuchochea ukuaji, ambayo husaidia kufikia urefu bora na sura ya mfupa na muundo. Wakati homoni ya ukuaji imetumiwa kama mkakati wa mafanikio kwa watoto wenye ugonjwa wa Noonan, viwango vya ukuaji wa homoni pamoja na homoni nyingine sio kawaida kwa watu ambao wana hali hii.
- Ushauri wa kizazi: Hali hii ni kawaida ya urithi na wazazi wengine wanaweza kuwa na taarifa nyingi iwezekanavyo juu ya hatari ya magonjwa fulani kama vile Noonan syndrome wakati wa kupanga familia.
Sababu
Ugonjwa wa Noonan ni mchanganyiko wa tabia za kimwili na shida za afya ambazo zimetokana na kasoro ya protini ambayo mara nyingi husababishwa na hali isiyo ya kawaida ya maumbile.
Uharibifu wa maumbile hubadilisha protini inayohusishwa na kurekebisha kiwango ambacho mwili unakua.
Protein hii inafanya kazi hasa katika RAS-MAPK (protein kinase iliyowekwa) na njia ya transduction, ambayo ni sehemu muhimu ya mgawanyiko wa seli. Hii ni muhimu kwa sababu mwili wa mwanadamu unakua kupitia mchakato wa mgawanyiko wa seli, ambayo ni uzalishaji wa seli mpya za binadamu kutoka seli zilizopo tayari. Mgawanyiko wa kiini husababisha seli mbili badala ya moja, ambayo huzalisha sehemu za mwili zinazoongezeka. Hii ni muhimu hasa wakati wa utoto na utoto wakati mtu akiongezeka kwa ukubwa. Lakini mgawanyiko wa kiini huendelea katika maisha kama matengenezo ya mwili, yanayotengeneza upya, na kurejea tena. Hii inamaanisha kwamba matatizo na mgawanyiko wa seli inaweza kuathiri viungo vingi katika mwili. Ndiyo sababu shida ya Noonan ina maonyesho mengi ya kimwili na ya mapambo.
Kwa sababu ugonjwa wa Noon unasababishwa na mabadiliko katika RAS-MAPK, inajulikana kama RASopathy. Kuna RASopathies kadhaa, na haya yote ni matatizo yasiyo ya kawaida.
Jeni na Heredity
Matatizo ya protini ya ugonjwa wa Noonan husababishwa na kasoro ya maumbile. Hii inamaanisha kwamba jeni katika mwili ambao hutengeneza protini inayohusika na ugonjwa wa Noonan una kanuni mbaya, ambayo inajulikana kama mabadiliko. Mabadiliko ya kawaida ni ya urithi, lakini inaweza kuwa ya pekee, maana yake ilitokea bila kurithi kutoka kwa mzazi.
Inageuka kwamba kuna tofauti nne za jeni ambazo zinaweza kusababisha ugonjwa wa Noonan. Jeni hizi ni jeni la PTPN11, jeni la SOS1, jeni RAF1, na jeni la RIT1, na kasoro ya jeni la PTPN11 linalohusu asilimia 50 ya matukio ya Syndrome ya Noonan. Ikiwa mtu anarithi au atakuza yoyote ya aina hizi 4 za kawaida, ugonjwa wa Noonan unatarajiwa kutokea.
Hali hiyo imerithi kama ugonjwa mkubwa wa autosomal, ambayo ina maana kwamba kama mzazi mmoja ana ugonjwa huo, basi mtoto atakuwa na ugonjwa huo. Hii ni kwa sababu urithi wa hali isiyo ya kawaida ya maumbile kutoka kwa mzazi mmoja husababisha kasoro katika uzalishaji wa protini ya RAS-MAPK ambayo hawezi kufadhiliwa hata kama mtu pia anarithi jeni la uzalishaji wa kawaida wa protini.
Kuna matukio ya shida ya Noonan ya kawaida, ambayo inamaanisha kwamba hali isiyo ya kawaida ya maumbile yanaweza kutokea kwa mtoto ambaye hakurithi hali kutoka kwa wazazi. Mtu ambaye ana shida ya Noonan ya kawaida inaweza kuwa na mtoto mwenye hali kwa sababu watoto walioathirika wanaweza kurithi hali isiyo ya kawaida ya maumbile.
Neno Kutoka
Ikiwa wewe au mtoto wako ana shida ya Noonan, ni muhimu kudumisha ziara ya kawaida na daktari wako na kujifunza jinsi ya kutambua dalili zinazohusiana. Baadhi ya watu na familia ambao wana magonjwa ya kawaida kama vile ugonjwa wa Noonan husaidia kuunganisha na makundi ya utetezi na makundi ya msaada, ambao wanaweza kutoa taarifa mpya na vigumu kupata rasilimali kuhusu hali hiyo. Zaidi ya hayo, unaweza kuuliza daktari wako kuhusu majaribio ya majaribio ya hivi karibuni ili uweze kuendelea hadi sasa kwenye matibabu mapya na uwezekano kushiriki katika majaribio ya utafiti mwenyewe .
> Vyanzo:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, ugonjwa wa Abbaszadegan M. Noonan - utafiti mpya, Arch Med Sci. 2017 Februari 1; 13 (1): 215-222. do: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Desemba 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Ufanisi wa muda mrefu wa tiba ya homoni ya ukuaji wa homoni inayoongezeka kwa wagonjwa wa muda mfupi wenye ugonjwa wa Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Machi; 21 (1): 26-30. Nini: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Machi 31.