Ikiwa umejifunza kuwa wewe au mpendwa una mtoto aliye na ugonjwa wa Pompe, huenda unaogopa. Je! Shida hii ni nini hasa? Aina tofauti za ugonjwa ni nini? Na ni jinsi gani hutolewa na kutibiwa?
Magonjwa ya Pompe au magonjwa ya kuhifadhi Glycogen II (GSD-II)
Ugonjwa wa Pompe, pia unaojulikana kama ugonjwa wa kuhifadhi glycogen aina ya II (GSD-II) au upungufu wa maltase ya asidi, ni moja ya matatizo 49 ya uhifadhi wa lysosomal.
Jina la ugonjwa wa Pompe linatokana na mtaalam wa daktari wa Kiholanzi JC Pompe, ambaye kwanza alielezea mtoto wachanga aliye na ugonjwa huo mwaka wa 1932. Ugonjwa wa Pompe huathiri watu 5,000 hadi 10,000 duniani kote. Nchini Marekani, inakadiriwa kuathiri 1 kwa watu 40,000.
Ugonjwa wa Pompe unasababishwa na upungufu au ukosefu kamili wa enzyme inayoitwa asidi alpha-glucosidase. Ikiwa enzyme hii haifanyi kazi vizuri, glycogen, sukari ngumu, hujenga ndani ya seli za mwili na husababisha uharibifu wa chombo na tishu. Kujenga hii huathiri sana misuli ya mwili, na kusababisha udhaifu mkubwa wa misuli. Upungufu huu wa enzyme unaweza kuwa na kutishia maisha wakati misuli ya kupumua na moyo inathiriwa. Hali hiyo ni maumbile, na wazazi wote wawili wanapaswa kubeba jeni la mutated kwa mtoto wao kurithi.
Kuna aina mbili za ugonjwa wa Pompe - mwanzo wa kijana na mwanzo wa kuchelewa - wote ambao husababishwa na udhaifu wa misuli. Jinsi ugonjwa unavyoendelea inategemea jinsi mapema inavyoanza.
Magonjwa ya Pump ya Infantile-Onset
Mwanzo wa watoto wachanga huchukuliwa kama aina kali ya ugonjwa wa Pompe. Hali hiyo inaonekana kawaida ndani ya miezi michache ya kwanza ya maisha. Watoto ni dhaifu na wana shida ya kushikilia vichwa vyao. Misuli ya moyo yao kuwa magonjwa na nyoyo zao zimeongezeka na dhaifu. Wanaweza pia kuwa na lugha kubwa, zinazoendelea na ini iliyoenea.
Dalili nyingine ni pamoja na:
- Kushindwa kukua na kupata uzito (kushindwa kustawi)
- Upungufu wa moyo na moyo wa kawaida
- Kupumua kwa ugumu ambayo inaweza kujumuisha inaelezea
- Kulisha shida na kumeza
- Inapoteza hatua za maendeleo zinazoendelea kama zinazotoka au kutambaa
- Matatizo kusonga mikono na miguu
- Kupoteza kusikia
Ugonjwa huendelea haraka, na watoto hufa kwa kushindwa kwa moyo na udhaifu wa kupumua kabla ya kuzaliwa kwao kwanza. Watoto walioathirika wanaweza kuishi kwa muda mrefu na hatua zinazofaa za matibabu.
Magonjwa ya Pump ya Late-Onset
Ugonjwa wa Pompe ugonjwa wa muda mfupi huanza kwa dalili za udhaifu wa misuli ambayo inaweza kuanza wakati wowote kutoka utoto wa mapema kupitia uzima. Upungufu wa misuli huathiri nusu ya chini ya mwili zaidi ya mwisho. Ugonjwa unaendelea polepole zaidi kuliko fomu ndogo, lakini watu bado wana muda mfupi wa kuishi.
Matarajio ya maisha inategemea wakati hali inapoanza na jinsi dalili za haraka zinavyoendelea. Dalili kama ugumu kutembea au kupanda ngazi huanza na kuendelea polepole zaidi ya miaka. Kama na mwanzo wa mwanzo, watu walio na mwanzo wa mwanzo wanaweza pia kuendeleza matatizo ya kupumua. Kama ugonjwa huo unaendelea, watu hutegemea magurudumu au kitanda na huhitaji kupumua kupumua.
Utambuzi
Magonjwa ya Pompe hutambuliwa baada ya maendeleo ya dalili. Kwa watu wazima, ugonjwa wa Pompe unaweza kuchanganyikiwa na magonjwa mengine ya muda mrefu ya misuli kama vile sclerosis nyingi . Ikiwa daktari wako anasema ugonjwa wa Pompe, wanaweza kuchunguza shughuli ya asidi enzyme asidi-glucosidase katika seli za ngozi za ngozi. Kwa watu wazima, mtihani wa damu unaweza kutumika kuamua kupunguza au kutokuwepo kwa enzyme hii.
Matibabu
Mtu aliye na ugonjwa wa Pompe atahitaji huduma maalum za matibabu kutoka kwa wataalamu wa maumbile, wataalam wa kimetaboliki, na wataalamu wa neva. Watu wengi hupata chakula cha juu cha protini kuwa na manufaa, pamoja na mazoezi ya kila siku ya kila siku.
Tathmini ya mara kwa mara ya matibabu ni muhimu kama ugonjwa unaendelea.
Mnamo 2006, Shirika la Madawa ya Ulaya (EMEA) na Usimamizi wa Chakula na Dawa za Marekani (FDA) wote walitoa idhini ya uuzaji kwa Myozyme ya dawa ili kutibu ugonjwa wa Pompe. Mwaka wa 2010, Lumizyme iliidhinishwa. Myozyme ni kwa wagonjwa walio na umri mdogo kuliko umri wa miaka 8 wakati Lumizyme inavyoidhinishwa kwa wale walio na umri wa miaka 8. Wote madawa ya kulevya huchagua enzyme iliyopo, kwa hiyo husaidia kupunguza dalili za hali hiyo. Wote Myozyme na Lumizyme hutolewa ndani ya kila wiki mbili.
Vyanzo:
Maelezo ya jumla ya Magonjwa ya PompePompe Jumuiya. 2005. Corporation ya Genzyme.
Upungufu wa Maltase ya AMD - Magonjwa ya Pompe. 1997. Chama cha Upungufu wa Acid Maltase.
Shirika la Taifa la Magonjwa Ya Rare (NORD). Magonjwa ya Pompe (2013).