Ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD), pia unaojulikana kama spinocerebellar ataxia aina ya 3 (SCA3), ni ugonjwa wa athari wa urithi. Ataxia inaweza kuathiri udhibiti wa misuli, na kusababisha ukosefu wa uwiano na uratibu. Hasa, MJD inasababishwa na kukosekana kwa ufanisi wa uratibu katika mikono na miguu. Watu wenye hali hiyo huwa na kutembea tofauti, sawa na kuchanganyikiwa kwa ulevi.
Wanaweza pia kuwa na ugumu kuzungumza na kumeza.
MJD imekuwa imehusishwa na kasoro ya maumbile katika jeni la ATXN3 kwenye chromosomu 14. Ni hali kubwa ya autosomal, maana ya mzazi mmoja tu anahitaji kuwa na jeni la mtoto kuathirika. Ikiwa una hali hiyo, mtoto wako ana nafasi ya asilimia 50 ya kurithi. Hali hiyo inaonekana kwa kawaida kwa watu wa asili ya Kireno au Azorean. Kisiwa cha Flores katika Azores, watu 1 kati ya 140 wanaathiriwa. Hata hivyo, MJD inaweza kutokea katika kikundi chochote kikabila.
Dalili
Kuna aina tatu tofauti za MJD. Aina gani unayegundua wakati dalili zinaanza na ukali wa dalili hizo. Hapa ni kuangalia sifa za kawaida na dalili za aina hizo tatu:
| Weka | Umri wa Kuweka | Ukali wa Dalili na Maendeleo | Dalili |
|---|---|---|---|
| Andika I (MKD-I) | Kati ya umri wa miaka 10-30 | Ukali wa dalili huendelea haraka |
|
| Aina ya II (MJD-II) | Kati ya umri wa miaka 20-50 | Dalili huzidisha hatua kwa hatua baada ya muda |
|
| Aina ya III (MJD-III) | Kati ya umri wa miaka 40-70 | Dalili huzidi kuwa mbaya zaidi wakati |
|
Watu wengi walio na MJD pia wana matatizo ya maono kama vile maono mawili (diplopia) na kutokuwa na uwezo wa kudhibiti harakati za macho, pamoja na kutetemeka mikononi mwao na matatizo na uwiano na uratibu. Wengine wanaweza kukuza uso wa uso au matatizo ya kukimbia.
Jinsi MJD Inajulikana
MJD hutambuliwa kulingana na dalili unazopata.
Kwa kuwa ugonjwa huo umekwisha kurithi , ni muhimu kutazama historia yako ya familia. Ikiwa jamaa wana dalili za MJD, waulize wakati dalili zao zilianza na jinsi walivyozidi haraka. Utambuzi wa uhakika unaweza tu kutoka kwa mtihani wa maumbile, ambao utaangalia kasoro katika chromosome yako ya 14. Kwa wale wanaoishi na MJD ya mwanzo wa mwanzo, uwezekano wa kuishi unaweza kuwa mfupi kama katikati ya 30s. Wale wenye MJD mpole au aina ya marehemu, kwa kawaida wana nafasi ya kawaida ya maisha.
Matibabu
Kwa sasa, hakuna tiba ya ugonjwa wa Machado-Joseph. Sisi pia hatuna njia ya kuacha dalili zake kuendeleza. Kuna, hata hivyo, dawa ambazo zinaweza kusaidia kupunguza dalili. Baclofen (Lioresal) au sumu ya botulin (Botox) inaweza kusaidia kupunguza spasms ya misuli na dystonia. Tiba ya Levodopa, tiba inayotumiwa kwa watu wenye ugonjwa wa Parkinson, inaweza kusaidia kupunguza ugumu na upole. Tiba ya kimwili na vifaa vya kusaidia husaidia watu kwa shughuli za harakati na za kila siku. Kwa dalili za kuona, glasi za prism zinaweza kusaidia kupunguza maono yaliyosababishwa au mara mbili.
Vyanzo:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Matatizo. 16 Aprili 2014. Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Neurological na Stroke.
"Machado-Joseph Magonjwa." Index ya Magonjwa Ya Rare. Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. 15 Februari 2007.