Ugonjwa wa mkojo wa mkojo (MSUD) ni ugonjwa wa maumbile unaosababisha uharibifu wa ubongo na upungufu wa mfumo wa neva. Ukosefu wa maumbile unaozalisha matokeo ya MSUD kwa kasoro katika enzyme inayoitwa matawi-mnyororo alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD), ambayo ni muhimu kwa kuharibika kwa amino asidi leucine, isoleucine, na valine. Bila ya enzyme ya BCKD, haya asidi ya amino hujenga viwango vya sumu katika mwili.
MSUD anapata jina lake kutokana na ukweli kwamba, wakati ambapo viwango vya damu ya amino asidi ni ya juu, mkojo huchukua harufu nzuri ya kutosha.
Ugonjwa wa mkojo wa mkojo hutokea kwa karibu 1 hadi 180,000 kuzaliwa na huathiri wanaume na wanawake. MSUD huathiri watu wa kila kikabila, lakini viwango vya juu vya ugonjwa huo hutokea kwa watu ambao kuna mengi ya ndoa, kama vile jumuiya ya Mennonite huko Pennsylvania (Marekani).
Dalili
Kuna aina kadhaa ya ugonjwa wa mkojo wa syrup wa maple. Fomu ya kawaida (classic) kawaida itazalisha dalili katika watoto wachanga wenye umri wa miaka 4 hadi 7. Dalili hizi zinaweza kujumuisha:
- Kulisha duni
- Kupiga kura
- Kupungua kwa uzito
- Kuongezeka kwa uthabiti (vigumu kuamka)
- Tabia kuchomwa harufu harufu ya mkojo
- Mabadiliko katika tone ya misuli, misuli ya misuli, na kukamata
Ikiwa haijafuatiwa, watoto hawa watakufa pamoja na miezi ya kwanza ya maisha.
Watu wenye MSUD ya kati, aina ya pili ya ugonjwa huo, kuendeleza kawaida lakini wakati wagonjwa wanaonyesha dalili za MSUD ya kawaida.
MSUD ya kati ni aina ya nadra zaidi. Watu walio na aina hii wana 3-30% ya kiwango cha kawaida cha enzyme ya BCKD, hivyo dalili zinaweza kuanza wakati wowote.
Katika MSUD-majibu ya thiamine, watu binafsi huonyesha uboreshaji wakati wa kutolewa kwa virutubisho vya thiamine .
Aina ya nadra sana ya ugonjwa huo ni EUD-kutosha kwa MSUD, ambapo watu wana ziada enzymes duni ya kimetaboliki.
Utambuzi
Ikiwa ugonjwa wa mkojo wa mkojo hutambuliwa kwa kuzingatia dalili za kimwili, hasa harufu ya mkojo, mtihani wa damu kwa amino asidi unaweza kufanyika. Ikiwa alloisoleucini inaonekana, uchunguzi umehakikishiwa. Uchunguzi wa mara kwa mara wa watoto wachanga kwa MSUD unafanyika katika majimbo kadhaa ndani ya Marekani
Matibabu
Matibabu kuu ya ugonjwa wa mkojo wa mkojo wa mapa ni kizuizi cha aina za chakula ya tatu ya amino asidi leucine, isoleucine, na valine. Vikwazo hivi vya chakula lazima iwe maisha yote. Kuna aina kadhaa za kibiashara na vyakula kwa watu binafsi walio na MSUD.
Nia moja ya matibabu ya MSUD ni kwamba wakati mtu aliyeathiriwa akiwa mgonjwa, akijeruhiwa, au ana upasuaji, ugonjwa huu umeongezeka. Watu wengi watahitaji hospitali wakati huu kwa ajili ya usimamizi wa matibabu ili kuzuia matatizo makubwa.
Kwa bahati nzuri, kwa kuzingatia vikwazo vya mlo na kuchunguza kwa mara kwa mara watu walio na ugonjwa wa mkojo wa mkojo unaweza kuishi maisha marefu na yenye afya.
Vyanzo:
Bodamer, OA (2003). Ugonjwa wa mkojo wa mkojo wa mapafu. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Utambuzi na matibabu ya ugonjwa wa mapa syrup: utafiti wa wagonjwa 36. Pediatrics 2002; 109: 999.