Magonjwa bado hayataelewa kikamilifu
Movie ya 1992 " Mafuta ya Lorenzo " yalileta ugonjwa wa nadra unaoitwa adrenoleukodystrophy (ALD) kwa tahadhari ya dunia. Ni ugonjwa wa ugonjwa wa myelin unaoendelea, maana yake kuwa myelini, "insulation" karibu na mishipa, hupungua kwa muda. Bila ya myelin, mishipa haiwezi kufanya kazi kwa kawaida, au wakati wote. Kwa bahati mbaya, mwili hauwezi kukua badala ya myelini, kwa hiyo ugonjwa huo unaendelea - unaongezeka zaidi wakati.
Ni movie gani "Mafuta ya Lorenzo" kuhusu?
Nini husababisha ALD, na ni nani anayeiendeleza?
ALD ni ugonjwa wa urithi wa kizazi unaohusishwa na chromosome ya X. Kwa sababu ya urithi wa maumbile ya urithi , wavulana tu wana aina kali zaidi ya ALD. Ugonjwa huo huondoka mwili hauwezi kuvunja molekuli kubwa ya mafuta, ama mwili hujitengeneza au wale ambao huingia mwili kwa njia ya chakula. Utafiti umeonyesha kuwa hii inawezekana kwa sababu ya protini ya carrier ambayo inashindwa kufanya kazi kwa usahihi na kubeba molekuli ya mafuta ambapo ingekuwa kuvunjwa. Molekuli ya mafuta hujenga na kuziba seli, na kuumiza seli za neva katika ubongo na kamba ya mgongo . ALD huathiri juu ya mmoja kati ya wanaume 20,000.
Jeni moja, iitwayo ABCD1, imetambuliwa kama inayohusishwa na ALD. Upimaji wa maumbile unaweza kufanyika ili kuona kama mwanamke ana jeni lisilofaa. Kwa njia hii, mwanamke ambaye anaweza kurithi jeni isiyo ya kawaida atajua kwa hakika ikiwa hana (ni carrier) na anaweza kuwapatia watoto wake.
Je! Wavulana Wote Wanaokufa kwa ALD?
Kuna aina kadhaa ambazo ALD zinaweza kuchukua. Aina mbaya sana, ni nini Lorenzo Odone alivyokuwa nayo, ni fomu ya ubongo ya watoto, maana ya kwamba mishipa katika ubongo imeharibiwa. Karibu asilimia 35 hadi 40 ya matukio yote ya ALD ni aina hii, ambayo huwa inaonekana kati ya umri wa miaka 4 na 8 kwa wavulana.
Wavulana hawa kwa kawaida huwa walemavu kabisa katika miezi 6 hadi miaka 2, na kufa wakati mwingine.
ALD inaweza pia kuonekana kama sclerosis nyingi , kwa kuwa kuna kupoteza kwa kasi kwa kazi katika mwili lakini bila uharibifu mkubwa wa ubongo wa aina ya ubongo. Fomu hii ya pili inaitwa adrenomyeloneuropathy (AMN), inawakilisha asilimia 40 hadi 45 ya kesi zote za ALD, na huathiri wanaume katika umri wa miaka 20 au katikati.
Takriban asilimia 20 ya wanawake wanaobeba gene ya kasoro kwa ALD huanzisha dalili za mfumo wa neva ambazo zinafanana na adrenomyeloneuropathy, lakini hii huanza baadaye katika maisha (umri wa miaka 35 au baadaye) na husababisha ugonjwa mbaya zaidi kuliko wanaume walioathirika.
Kwa sababu adrenoleukodystrophy huharibu tezi za adrenal, ugonjwa huo unaweza kuanza kama ugonjwa wa Addison , shida ya ugonjwa wa adrenal. Hii inawakilisha asilimia 10 ya matukio yote ya ALD, na huathiri wanaume kati ya umri wa miaka 2 na watu wazima. Vijana walio na fomu hii pia huendeleza AMN kwa umri wa kati. Wavulana wanaoambukizwa na ugonjwa wa Addison hupimwa mara nyingi ili kuona kama ALD ni mzizi wa tatizo.
Inajulikanaje?
Uchunguzi wa ALD ni msingi wa dalili mtoto au mtu mzima anaye. MRI (imaging resonance magnetic) ya ubongo itakuwa na matokeo yasiyo ya kawaida.
Kwa sababu mafuta hayakuvunjika vizuri, kupima mkusanyiko wa damu wa aina ya mafuta inayoitwa asidi ya mlolongo mrefu wa mafuta (VLCFA) inaonyesha viwango vya kawaida katika asilimia 99 ya wanaume.
Je! ALD Inaweza Kutibiwa?
Kwa bahati mbaya, bado hakuna tiba kamili ya ALD ya ubongo. Hata hivyo, kuna njia nyingi zinazojaribiwa zinazoonekana kupunguza kasi ya uharibifu wa ugonjwa huo. Njia moja ni matumizi ya " mafuta ya Lorenzo ," yaliyotolewa kutoka kwa mafuta ya mzeituni na ya kunywa, na chakula cha chini sana cha mafuta. Mafuta, ikiwa imeanza mapema kwa wavulana na ALD lakini hakuna dalili, sasa inajulikana kuwa na faida fulani katika kuzuia utoto wa ubongo aina ya adrenoleukodystrophy.
Watafiti bado wanajaribu kuelewa mahusiano magumu kati ya mafuta katika mwili, na jinsi mafuta ya Lorenzo yanavyoweza kubadilishwa zaidi kuwa na ufanisi zaidi.
Matibabu ya pili kwa ALD ya ubongo ni kupanda kwa mafuta ya mfupa . Wazo ni kuchukua nafasi ya seli zilizo na kiini cha ALD kibaya na seli ambazo zina kawaida ya ALD na zitavunja mafuta.
Kwa adrenomyeloneuropathy (AMN), hakuna tiba bado imejengwa. Ikiwa ugonjwa wa adrenal kama ugonjwa wa Addison ulipo, uingizwaji wa homoni ya muda mrefu hutoa matibabu.
Lorenzo Inafanyaje? Je! Yeye Bado Aliishi?
Kwa kusikitisha, Lorenzo alipoteza vita na ALD na alikufa Mei 30, 2008, siku moja baada ya kuzaliwa kwake 30. Anaokolewa na baba yake, Augusto, ndugu yake Francesco na dada Cristina. Mama yake, Michaela (iliyoonyeshwa katika sinema na Susan Sarandon), alikufa Juni 10, 2000, ya kansa ya mapafu .
Vyanzo:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 Julai 2006. GeneTests. 6 Februari 2009
"Habari Kuhusu Mafuta ya Lorenzo." Mradi wa Myelin. 6 Februari 2009