Wakati Hypothalamus Yako Haiwezekani Kufanya Kazi vizuri
Ugonjwa wa Kallmann huathiri mara nyingi watu kuliko wanawake, unaosababisha takribani 1 kati ya wanaume 8,000 hadi 10,000 na 1 katika wanawake 40,000 hadi 70,000 duniani kote.
Matibabu ya Kallmann inaweza kurithi au inaweza kutokea kwa mtu ambaye hana historia ya familia ya ugonjwa huo. Fomu ya kawaida ya kurithi ni fomu inayohusishwa na X. Jeni la KAL1 kwenye chromosome ya X ni jukumu la fomu hii.
Fomu inayofuata ya kawaida ya kurithi ni kutokana na mabadiliko ya kiini cha KAL2 kwenye chromosomu 8. Inamiliki kwa njia kuu ya autosomal . Aina ya tatu ya urithi wa Kallmann ni kutokana na mabadiliko ya geni ya KAL3 na imerithi kama ugonjwa wa kupindukia kwa autosomal . Eneo halisi la jeni la KAL3 bado halijafunuliwa.
Dalili
Kallmann syndrome, sehemu ya ubongo, hypothalamus, haiwezi kufanya kazi vizuri. Hii inasababisha dalili ikiwa ni pamoja na:
- kushindwa kwenda kupitia ujana
- hakuna maana ya harufu (anosmia) au uwezo dhaifu sana wa harufu (hyposmia)
- majaribio yasiyopendekezwa (cryptorchidism) kwa wanaume
- uume mdogo ( microphallus ) kwa wanaume
- hedhi haanzaanza kwa wanawake (inayoitwa amenorrhea ya msingi)
- harakati ya wakati wote (inayoitwa bimanual synkinesis) huathiri kuhusu moja ya tano ya wanaume wenye ugonjwa huo
Kuna dalili nyingine zinazotokea mara nyingi, kama vile kuzaliwa na figo moja tu au kuwa na osteoporosis (mifupa dhaifu).
Utambuzi
Ikiwa mtu hushindwa kuingia katika ujauzito, yeye anajulikana kwa daktari wa mwisho wa uchunguzi na utunzaji. Aina hii ya daktari inalenga matatizo ya homoni na inaweza kuamua hasa kwa nini ujauzito haukutokea.
Kuna sababu nyingi ambazo mtu hawezi kwenda kwa ujana. Hata hivyo, ugonjwa wa Kallmann ndio pekee inayohusishwa na uwezo wa harufu.
Kwa kawaida ni rahisi kuamua kama ugonjwa wa Kallmann unaweza kuwapo kwa kufanya mtihani wa harufu.
Kuna aina mbili za vipimo vya harufu. Mmoja hutumia chupa ndogo ambazo zina vitu tofauti ndani yao; mtihani mwingine hutumia kadi za "nyaraka na kupiga". Vipimo vyote viwili hutumia vitu vyenye harufu nzuri ambayo kila mtu anajua, kama kahawa. Ikiwa mtu anajaribiwa ana hisia ya kawaida ya harufu, kisha ugonjwa mwingine badala ya ugonjwa wa Kallmann umepo.
Uchunguzi wa kimwili utaonyesha kama majaribio yasiyopendekezwa au viungo vidogo vilivyopo kwenye kiume. Historia ya familia ya ugonjwa wa Kallmann itakuwa ni kidokezo muhimu kwa uchunguzi. Upimaji wa damu unafanywa kupima kiwango cha homoni ya luteinizing (LH) na homoni ya kuchochea follicle (FSH), pamoja na testosterone au estrogen. Homoni hizi zote ni muhimu kwa maendeleo ya kawaida ya ngono. Ngazi ndogo sana za homoni hizi zina maana kuna shida na hypothalamus au tezi ya pituitary katika ubongo.
Katika ugonjwa wa Kallmann, ukosefu wa hisia ya harufu ni kutokana na ukosefu wa miundo inayoitwa balbu yenye uharibifu katika ubongo. Scanning ya magnetic resonance imaging (MRI) ya kichwa inaweza kuonyesha kama miundo hii iko au siyo.
Matibabu
Matibabu ya Kallmann syndrome inalenga kuchukua nafasi ya homoni ambazo hazipo.
Kwa wanaume, testosterone au hCG hutolewa na sindano kwa ratiba. Kwa wanawake, dawa za estradiol zinachukuliwa kila siku. Vidonge vya Progesterone pia huchukuliwa kila siku kwa siku 14 za kwanza za kila mwezi ili kujenga mzunguko wa hedhi. Njia mbadala ya kuchukua aina mbili za vidonge ni kutumia dawa za kuzuia uzazi ambazo zina estrogen na progesterone. Kwa wanaume na wanawake, matibabu mengine yanapatikana kwa utasa. Matibabu sahihi ya watu binafsi wenye ugonjwa wa Kallmann huwawezesha kufikia afya ya kawaida ya uzazi.
Vyanzo:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, na Kamel Ajlouni. "Maelezo ya kliniki na urithi wa Kallmann syndrome katika Jordan." Afya ya Uzazi 1 (2004): ePub.
> "Ugonjwa wa Kallmann." Database Darease Database. Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. 6 Februari 2008
> Saunders, Mark. "Kuelewa Ugonjwa wa Kallmann - Maswali Yako Yanajibu." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Februari 2008