Jifunze Kuhusu Tiba ya ALD Iliyoongozwa na Lorenzo Odone
Mafuta ya Lorenzo ni matibabu yaliyotengenezwa kwa adrenoleukodystrophy ya ubongo (ALD) , shida ya kawaida ya kawaida ya ugonjwa wa myelin. Kwa miaka mingi, matibabu imepata shukrani kubwa ya utambuzi kwa utafiti unaoendelea wa kisayansi, Mradi wa Myelin, na filamu ya filamu ya 1992, Mafuta ya Lorenzo.
Utangulizi wa Adrenoleukodystrophy (ALD)
Adrenoleukodystrophy (ALD) ni ugonjwa wa maumbile husababisha kuunda asidi ya mafuta ya muda mrefu ambayo huharibu myelini, kifuniko cha kinga juu ya neurons katika ubongo.
Bila vizuizi hivi vya kinga, dalili za kuharibika kama upofu, usikivu, kukataa, kupoteza udhibiti wa misuli, na shida ya ugonjwa wa kutosha inaweza kutokea.
Dalili za ALD zinaonekana kwa kawaida kati ya umri wa miaka minne na kumi. Ugonjwa huendelea haraka na kwa kawaida ni mbaya ndani ya miaka miwili hadi mitano ya dalili ya kuanza. Kwa sababu ya njia ALD imerithi, kwa njia ya chromosome ya X, fomu kali zaidi ya hali huathiri wavulana tu. Gland ya adrenal pia imeathirika, inayojulikana kama ugonjwa wa Addison, katika asilimia 90 ya kesi.
Mafuta ya Lorenzo ni nini?
Kulingana na Mradi wa Myelin, Mafuta ya Lorenzo ni mchanganyiko wa asilimia 4 hadi 1 ya asidi ya erucic na asidi ya oleic, iliyotokana na mafuta ya kunywa na mafuta, kwa mtiririko huo. Tiba ya mafuta, ikiwa imeanza mapema kwa wavulana wasio na dalili na ALD, au wavulana ambao bado hawajaonyesha dalili, imethibitika kupunguza kiasi cha asidi ya mafuta ya muda mrefu wakati wa kuingizwa kila siku, ambayo inaweza kupunguza kasi ya ugonjwa huo.
Hata hivyo, tafiti hazikuweza kuonyesha kuwa mafuta huzuia maendeleo ya ugonjwa na inajulikana kuwa haina kubadilisha au kutengeneza myelini iliyoharibiwa. Matibabu bora sasa inapatikana kwa ALD ni upandaji wa mafuta ya mfupa wakati bado haujapatikana. Hata hivyo, transplants ya mafuta ya mfupa ni hatari sana kwa wagonjwa wadogo kutokana na hatari ya maambukizi na kukataa.
Mvulana ambaye Aliongoza Matibabu
Matibabu huitwa "mafuta ya Lorenzo" baada ya Lorenzo Odone, kijana na ALD ambao wazazi wake, Michaela na Augusto, walikataa kukubali kuwa hakuna matibabu kwa ALD na kwamba Lorenzo angekufa baada ya uchunguzi wake mwaka 1984. Kupitia utafiti mkali na kuendelea , Wazazi wa Lorenzo walisaidia kuendeleza mafuta.
Baada ya kuchukua mafuta kila siku tangu maendeleo yake, Lorenzo hatimaye aliondoa utabiri wa madaktari kwa zaidi ya miaka 20. Alikufa siku moja baada ya kuzaliwa kwake 30 kutokana na matatizo ya nyumonia. Hadithi ya familia ilikuwa imeonyeshwa sana katika movie ya 1992, mafuta ya Lorenzo , na nyota Susan Sarandon na Nick Nolte.
Upatikanaji wa Mafuta ya Lorenzo
Mafuta ya Lorenzo kwa sasa yanapatikana tu kwa wagonjwa nchini Marekani ambao wamejiunga na jaribio la kliniki kama bado ni kuchukuliwa kuwa dawa ya majaribio. Mafuta haijaidhinishwa na Utawala wa Chakula na Dawa za Marekani (FDA) kwa ajili ya uuzaji. Hiyo alisema, baadhi ya bima inaweza kufunika gharama ya matibabu ya majaribio. Mafuta ni pamoja na viwandani na Croda International ya Uingereza na SHS Kimataifa. SHS Kimataifa ni distribuerar duniani kote ya mafuta.
Rasilimali zinazohusiana kwa Kusoma Zaidi
Unataka kujifunza zaidi kuhusu ALD, Lorenzo Odone, na matatizo mengine ya kawaida ya maumbile?
Pata makala zaidi hapa:
- Zaidi Kuhusu ALD na Lorenzo Odone
- Magonjwa Zaidi ya Maumbile Yanayoathiri Wanaume
Chanzo:
"Habari Kuhusu Mafuta ya Lorenzo." Mradi wa Myelin. 13 Februari 2009