Ugonjwa wa misuli ya kiumbile
Duchenne misuli ya dystrophy (DMD) ni moja ya aina tisa za dystrophy ya misuli, kikundi cha matatizo ya maumbile ambayo yanaathiri matumizi ya misuli ya hiari katika mwili. Duchenne MD imerithi kama ugonjwa unaohusishwa na X. Kwa sababu ya njia iliyorithiwa, Duchenne MD inathiri hasa wavulana. Wasichana wanaweza kurithi gene kwa DMD lakini hawana dalili yoyote ya ugonjwa huo.
Duchenne MD huathiri takriban 1 katika kila uzazi wa wanaume 3,500 wanaoishi (karibu 20,000 kesi mpya kila mwaka). Inathiri watoto wa asili zote za kikabila. Jeni kwa DMD husababisha kutokuwepo kwa dystrophin, protini ambayo inasaidia kuweka seli za misuli zisizofaa. Hii ina maana kwamba seli za misuli zinaharibiwa kwa urahisi na zinaweza kuwa dhaifu baada ya muda.
Dalili
Mvulana aliye na MD ya Duchenne huwa kawaida kuendeleza kama mtoto. Dalili za DMD zinaanza kati ya umri wa miaka 2 na 6. Mtoto aliyeathirika anaweza:
- kuwa na ugumu kutembea, kukimbia, au kupanda ngazi kutokana na udhaifu katika miguu na pelvis
- kupambana na kuinua kichwa, au ina shingo dhaifu
- wanahitaji msaada wa kuinuka kutoka sakafu
- tembea miguu yake mbali
- kusimama na kutembea na kifua chake na tumbo limefungwa (au ina nyuma)
- tumia ujanja wa Gower kuinuka kutoka sakafu (hutembea mikono yake hadi miguu yake badala ya kusimama moja kwa moja juu, kutokana na misuli ya mguu dhaifu)
Duchenne MD hatimaye huathiri misuli yote ndani ya mwili, ikiwa ni pamoja na misuli ya moyo na kupumua, hivyo mtoto akipanda dalili za zamani inaweza kujumuisha:
- uchovu
- ugumu wa kupumua
- matatizo ya moyo kutokana na moyo ulioenea
- kupoteza uwezo wa kutembea na umri wa miaka 12
- udhaifu katika mikono na mikono
Utambuzi
Utambuzi wa Duchenne MD mara nyingi hutegemea maendeleo ya dalili katika miaka ya mapema ya mtoto. Wazazi au walimu wanatambua mvulana akiwa na ugumu wa kupanda ngazi au kuendelea na watoto wengine.
Katika hatua za mwanzo za DMD, mtihani wa damu kwa creatine kinase (CK au CPK) unaweza kuonyesha viwango vya juu ambavyo ni mara 10 hadi 100 kawaida. Mtihani huu unaonyesha kwamba uharibifu wa misuli hutokea lakini hauhakiki utambuzi. Kupima maumbile - kuangalia kwa uwepo wa gene ya DMD - ndiyo njia bora ya kuthibitisha utambuzi. Mara mtoto anajulikana kuwa na DMD, wanachama wengine wa familia wanaweza kupimwa ili kuona nani mwingine anayeweza kuwa na jeni.
Matibabu
Ijapokuwa utafiti mkubwa juu ya Duchenne MD unafanywa, hakuna tiba bado au njia ya kuacha ugonjwa huo kuwa mbaya zaidi wakati. Dawa ya prednisone inaweza kupunguza kupoteza misuli, kuboresha nguvu, na kusaidia kurejesha nishati, lakini ina madhara makubwa wakati huchukuliwa kwa muda mrefu. Dawa zinahitajika kuchukuliwa ikiwa matatizo ya moyo yanapo. Tiba ya kimwili na ya kazi inasaidia katika kudumisha kubadilika na kuzuia misuli dhaifu kuambukizwa. Shughuli ya Aerobic kama vile kuogelea ni nzuri sana kwa wavulana na DMD. Tiba ya hotuba inaweza kuhitajika ikiwa mtoto ana shida kuzungumza au kuzungumza.
Kama ugonjwa huo unaendelea, mvulana atahitaji vifaa vya kupitisha kama vile braces na gurudumu. Kutokana na matatizo ya kupumua, baadhi ya wavulana wanaweza kuwa na tracheostomy tube upasuaji kuwekwa katika trachea yao (windpipe), na wengine wanaweza haja ya kupumua.
Hata pamoja na huduma bora ya matibabu, vijana wanao na Duchenne MD mara nyingi hawaishi zaidi ya miaka mitatu iliyopita kutokana na moyo unaotishia maisha na matatizo ya kupumua yanayotokana na ugonjwa huo.
> Vyanzo:
> "Duchenne Dystrophy Muscle (DMD)". Magonjwa. Julai 2007. Chama cha Mviringo cha Dystrophy.
> "NINDS Dhidi ya Duruli ya Duru.". Matatizo. 15 Septemba 2008. Taasisi ya Taifa > kwa > Matatizo ya Neurological na Stroke.
> "Kuhusu Duchenne." Kuelewa Duchenne. Mzazi Mradi Dystrophy Muscle. Oktoba 1, 2008