Neurofibromatosis ni maumbile, mfumo wa multi-system kuliko sio tu inahusisha macho, lakini pia ubongo, neva, mifupa, na ngozi. Kuna aina mbili za neurofibromatosis: NF1 (aina ya 1) na NF2 (aina ya 2) . NF1 ni aina ya kawaida ya ugonjwa huo, inayowakilisha asilimia 90 ya kesi.
Watu walio na NF1 huwa na dalili kadhaa ambazo zinaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa, lakini wengi wa ishara na dalili huonyesha wakati wa utoto.
Wale walio na NF2 kawaida huendeleza ishara na dalili baadaye katika maisha, kati ya umri wa miaka 20 na 30. NF1 wakati mwingine hujulikana kama Von Recklinghausen au neurofibromatosis ya pembeni. Wakati mwingine NF2 inajulikana kama neurofibromatosis kuu.
Ishara na Dalili
Watu ambao wana aina ya neurofibromatosis 1 wanaweza kuwa na sifa zifuatazo:
- Macules Cafe-au-lait: Macules ya Cafe-au-lait ni vidonda vya ngozi ambavyo vinaonekana katika 95% ya watu walio na neurofibromatosis. Majambazi haya ya giza huongeza kwa ukubwa na idadi wakati wa miaka 10 ya kwanza ya maisha.
- Kinyunyiko cha ngozi: Kinga ya ngozi mara nyingi hujulikana kama ishara ya Crowe. Watu wenye ugonjwa wa neurofibromatosis mara nyingi wana makusanyo ya machafu katika maeneo ya armpit na groin. Kwa baadhi, hizi hupatikana juu ya kope, chini ya matiti, na kuzunguka shingo.
- Mabadiliko ya mifupa: Watu wenye neurofibromatosis hupatikana kwa ukuaji usio wa kawaida wa mfupa na wakati mwingine dysplasia ya mifupa. Dysplasia ya mifupa husababisha muda mfupi na mikono na miguu kuwa mbali na mwili wote.
Neurofibromatosis na Macho
Watu wenye ugonjwa wa neurofibromatosis mara nyingi huendeleza hali isiyo ya kawaida inayoathiri moja kwa moja macho.
- Neurofibromasi zilizokatwa: Neurofibroma iliyokatwa ni ishara ya ngozi ya ukumbusho katika NF1. Neurofibromas ni ya juu, vidonda vya ngozi pande zote. Neurofibromas huonekana wakati wa utoto na kuongezeka kwa ukubwa na idadi katika maisha yote. Neurofibromas inaweza kuwa kubwa kabisa, wakati mwingine kufikia sentimita tano. Kwa kawaida hawana chungu lakini huweza kuacha na kuwa na huruma kwa kugusa. Wakati hutokea karibu na kichocheo wanaweza kusababisha kuvimba na maambukizi kama vile blepharitis . Wanaweza pia kusababisha uharibifu wa kifahari kama vile ptosis, ambapo kope linapungua chini kuliko inapaswa, na ectropion, ambapo kinga ya chini iko mbali na jicho na inaweza kuwa wazi kwa hali isiyo ya kawaida.
- Vidonge vya Lisch: Udongo wa Lisch hufufuliwa, vidonda vya rangi ambavyo vinaonekana katika iris . Madaktari wa jicho wanaweza kuona vichwa vya Lisch mbele ya watu wenye neurofibromatosis kama vijana wenye umri wa miaka sita. Wanaonekana kama vidonda vidogo, vya mviringo, vyema vya dome ambavyo vinaweka nje ya iris. Hizi zinaweza kuwa muhimu kwa madhumuni ya uchunguzi. Wakati mwingine, vichwa vya Lisch hugundulika wakati wa uchunguzi wa jicho kabla ya mtu kutambuliwa na neurofibromatosis.
- Hamartomia za kisayansi za retinal : Hamartomia ya retinal ya retinal ni tumors za ubongo za retina ambazo zinaweza kuendeleza kwa macho yote. Wanaweza kuhusisha ujasiri wa optic lakini pia huenea ili kuathiri macula, katikati ya retina. Ikiwa sehemu hizi zinahusika, maono yanaweza kupungua na strabismus (jicho kugeuka) inaweza kuwa sasa. Aina hii ya tumor iko kwenye pole ya nyuma, au
- Gliomas ya njia ya optic: Asilimia 15 ya watoto wenye NF1 wana tumors za ubongo ambazo huathiri njia ya optic, ambayo inajumuisha ujasiri wa macho kama inatoka nyuma ya jicho na kurudi kwenye ubongo. Wakati mwingine tumors hizi zinaweza kusababisha proptosis. Proptosis ni hali ambayo molekuli husababisha jicho kukua mbele. Strabismus (jicho upande) pia unaweza kutokea kama matokeo ya gliomas optic.
Matibabu
Neurofibromas inaweza kuwa kubwa kwa idadi au kutokea katika vikundi vidogo. Ikiwa vichwa vilivyoinuliwa hutokea katika maeneo yasiyosababishwa ambayo husababisha matatizo, kwa mfano kando ya hekalu, wanaweza kuondolewa kwa upasuaji. Neurofibroma kando ya hekalu inaweza kusababisha matatizo makubwa tu akijaribu kuvaa glasi za miwani au miwani ya miwani. Kuondoa upasuaji hufanya vizuri kwa vidonda vya pekee lakini haiwezekani katika kesi nyingi kuondoa idadi kubwa yao.
Watu wenye nyuzi za nyuzi nyingi karibu na jicho na kope wanahitaji kuchukua huduma ya ziada katika kutumia usafi mzuri katika maeneo haya. Kusafisha kando ya nyuzi za nyuzi kote kote kinga inaweza kuzuia blepharitis na magonjwa mengine ya ngozi.
Watoto wanaoendeleza gliomas ya optic hawana haja ya matibabu isipokuwa tumors huonyesha ukuaji wa haraka au maendeleo. Ikiwa hutokea, chemotherapy ni matibabu ya uchaguzi. Wakati mwingine vidonda vya ubongo vinaweza kusababisha uharibifu wa maendeleo au utambuzi. Watoto hawa wanahitaji tahadhari maalum kama vidonda hivi vinaweza kusababisha kasoro za anga, upungufu wa visuomotor na matatizo ya lugha na masuala ya uratibu wa magari.
Matatizo
Matatizo machache yanaweza kutokea kwa watu wenye NF2.
- Neuromas Acoustic: Neurofibromatosis aina ya 2, NF2, husababishwa na mabadiliko katika jeni ambayo huzuia ukuaji wa tumors. Hii inasababishwa na upungufu wa tishu za neva na ukuaji wa tumor. Moja ya ishara za kawaida za NF2 ni neuromas ya kumbuka, au tumor inayoathiri ujasiri ambao inaruhusu sisi kusikie. Watu ambao wanakabiliwa na hili wanaweza kulalamika kwa matatizo ya usawa, kupoteza kusikia na tinnitus.
- Vimelea : Asilimia asilimia nane ya watu wenye NF2 wataendeleza aina mbili za cataracts, cataracts ya posterior subcapsular na cortical. Hizi ni kawaida cataracts kali lakini wastani wa asilimia 20 ilipungua maono kwa sababu yao.
- Optic ujasiri sheath meningiomas: Karibu asilimia 27 ya watu walio na NF2 watakuwa na tumors zinazoathiri kifuniko kote ya ujasiri wa optic. Vimelea wenyewe kwa kawaida ni benign lakini wanaweza kushinikiza na kufuta mishipa ya ujasiri na mishipa ya damu katika ujasiri wa optic, na kusababisha hasara ya maono. Meningiomas hizi pia zinaweza kusababisha jicho kukua mbele na kusababisha vikwazo vya misuli ya jicho.
- Matumbo ya Epiretinal: Watu ambao wanakabiliwa na NF2 pia wanaonekana kwa urahisi kuendeleza utando wa epiretinal. Vipande vya matumbo ni viungo vinavyoendelea juu ya uso wa retina. Kwa kawaida membrane ni msingi juu ya macula. Ikiwa mkataba huu unatokana na mkataba, unaweza kusababisha maono yaliyopungua au yanayopotoka.
Nini Unapaswa Kujua
Neurofibromatosis ni ugonjwa mbaya unaosababisha ukuaji wa tumor katika mifumo mingi katika mwili. Wote NF1 na NF2 inaweza kuzalisha dalili za jicho ambazo madaktari wa macho wanaweza kuchukua juu ya hilo zitasababisha uchunguzi wa awali. Mtu yeyote anayehukumiwa kuwa na neurofibromatosis anapaswa kuwa na mitihani ya macho ya kila mwaka ikiwa ni pamoja na kupanua jicho.
Ukali wa matatizo yanayohusiana na jicho ya neurofibromatosis yanaweza kutofautiana sana, hata ndani ya wanachama wa familia moja. Hata hivyo, kwa sababu inaathiri mifumo mingi ya mwili, mara nyingi watu hawa hutembelea wataalam wengi tofauti ikiwa ni pamoja na wataalamu wa neva, otolaryngologists, wataalam wa wataalam, optometrists / ophthalmologists , na neuroradiologists.
> Vyanzo:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Juni 2016, Mapitio ya Optometry, Kitabu cha usimamizi wa magonjwa ya ocular, toleo la 18.