Tatizo la ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa nguruwe wa mgonjwa (CAMT) ni moja ya kundi kubwa la syndromes ya kushindwa kwa mafuta ya mfupa, kama vile Fanconi anemia au dyskeratosis congenital. Ingawa neno ni mdomo, ni vizuri kuelewa kwa kuangalia kila neno kwa jina lake. Congenital ina maana kwamba mtu alizaliwa na hali hiyo. Thrombocytopenia ni muda wa matibabu kwa hesabu ya chini ya sahani.
Amegakaryocytic inaelezea sababu ya thrombocytopenia. Majambazi hufanywa katika mfupa wa mfupa na megakaryocytes. Thrombocytopenia ya amgakaryocytic inamaanisha kuwa hesabu ya chini ya sahani ni sekondari kwa ukosefu wa megakaryocytes.
Dalili za Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Watu wengi wenye CAMT hutambulishwa katika ujauzito, mara nyingi baada ya kuzaliwa. Sawa na hali nyingine na thrombocytopenia, kutokwa damu mara nyingi ni dalili za kwanza. Kunyunyizia kawaida hutokea kwenye ngozi (inayoitwa purport), kinywa, pua, na utumbo. Karibu watoto wote waliogunduliwa na CAMT walikuwa na matokeo ya ngozi. Wengi kuhusu kutokwa na damu ni kutosababishwa na damu (ubongo), lakini kwa kushukuru kwamba haitoke mara nyingi.
Wengi walio na urithi wa mifupa kushindwa kwa marrow kama vile Fanconi anemia au dyskeratosis congenita wana kasoro dhahiri za uzazi. Watoto wenye CAMT hawana kasoro maalum za kuzaliwa ambazo zinahusishwa na hilo.
Hii inaweza kusaidia kutofautisha CAM kutoka kwenye hali nyingine ambayo hutoa wakati wa kuzaa na thrombocytopenia inayoitwa thrombocytopenia isiyo ya kawaida ya radius syndrome (TARS). Hali hii ina thrombocytopenia kali lakini ina sifa za upepesi mfupi.
Utambuzi
Kuhesabu damu kamili (CBC) ni mtihani wa kawaida wa damu unayotokana wakati mtu ana damu kwa sababu zisizojulikana.
Katika CAMT, CBC inaonyesha thrombocytopenia kali na hesabu ya sahani ya kawaida kawaida chini ya 80,000 seli kwa microliter bila upungufu wa damu (hesabu nyekundu ya seli ya damu) au mabadiliko katika hesabu nyeupe ya seli ya damu. Kuna sababu nyingi za mtoto mchanga aliye na watoto wachanga kuwa na thrombocytopenia hivyo uwezekano wa uharibifu utahusisha kutawala nje ya maambukizi mengi kama vile rubella, cytomegalovirus (CMV), na sepsis (maambukizi makali ya bakteria). Thrombopoietin (pia inajulikana kama ukuaji wa megakaryocytic na maendeleo) ni protini inayochochea uzalishaji wa sahani. Viwango vya Thrombopoietin kwa watu wenye CAMT huinua.
Baada ya sababu za kawaida za thrombocytopenia zinatajwa nje, biopsy ya mfupa inaweza kutakiwa kutathmini uzalishaji wa platelet. Mkopa wa mfupa utata katika CAMT utaonyesha karibu kabisa ukosefu wa megakaryocytes, kiini cha damu kinachozalisha sahani. Mchanganyiko wa hesabu ya chini ya sahani na ukosefu wa megakaryocytes ni uchunguzi wa CAMT. CAM husababishwa na mabadiliko katika gene ya MPL (receptor ya thrombopoietin). Ni urithi katika mtindo wa kujitegemea autosomal maana wazazi wote wanapaswa kubeba tabia kwa mtoto wao kuendeleza hali hiyo. Ikiwa wazazi wote ni flygbolag, wana nafasi ya 4 kati ya kuwa na mtoto mwenye CAMT.
Ikiwa unataka, kupima maumbile inaweza kupelekwa ili kutafute mabadiliko katika gene ya MPL, lakini upimaji huu haukuhitajika kufanya uchunguzi.
Matibabu
Utangulizi wa awali unaelekezwa kuacha au kuzuia kutokwa damu na transfusionons ya sahani. Utekelezaji wa mbegu unaweza kuwa na ufanisi sana, lakini hatari na faida zinapaswa kuzingatiwa kwa uangalifu kama baadhi ya watu wanaopata transfusions nyingi za plastiki wanaweza kuendeleza antibodies za platelet kupunguza ufanisi wa matibabu haya. Ingawa aina fulani za thrombocytopenia zinaweza kutibiwa na thrombopoietini, kwa sababu watu wenye CAM hawana megakaryocytes ya kutosha kufanya sahani za kutosha, hawana majibu ya matibabu haya.
Ingawa sahani tu huathirika awali, baada ya muda wa upungufu wa damu na leukopenia (hesabu ya chini ya seli nyeupe ya damu) inaweza kuendeleza. Kupungua kwa aina zote tatu za seli za damu huitwa pancytopenia na inaweza kusababisha maendeleo ya upungufu mkubwa wa anemia ya aplastic . Hii kawaida hutokea kati ya umri wa miaka 3 hadi 4, lakini inaweza kutokea kwa umri mkubwa kwa wagonjwa wengine.
Tiba ya pekee ya tiba kwa sasa ni kiini cha shina (au tawi la mfupa). Utaratibu huu hutumia seli za shina kutoka kwa wafadhili wanaofanana kwa karibu (kawaida ndugu ikiwa inapatikana) kuendelea tena na uzalishaji wa seli za damu katika mabofu ya mfupa.
Neno Kutoka
Kujua mtoto wako ana hali ya matibabu ya muda mrefu baada ya kuzaliwa inaweza kuwa mbaya. Kwa bahati nzuri, transfusions ya sahani inaweza kutumika kuzuia matukio ya kutokwa na damu na kupandikiza seli za shina inaweza kuwa na tiba. Ongea na daktari wa mtoto wako kuhusu wasiwasi wako na hakikisha unaelewa chaguzi zote za matibabu.
> Vyanzo:
> Olson TS. Urithi wa upungufu wa damu katika watoto na vijana. Katika: Upya, Chapisha, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ndiyo DL. Sababu za thrombocytopenia kwa watoto. Katika: Upya, Chapisha, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.