Mchanganyiko wa Connexin 26 ni sababu ya kawaida ya hasara ya kuzaliwa ya sensorineural hasara . Connexin 26 ni kweli protini inayopatikana katika jeni la junction beta 2 (GJB2). Protein hii inahitajika kuruhusu seli kuwasiliana. Ikiwa hakuna protini ya Connexin 26 ya kutosha, viwango vya potasiamu katika sikio la ndani huwa juu sana na huharibu kusikia.
Kila mtu ana nakala mbili za jeni hili, lakini kama kila mzaliwa wa kuzaliwa ana nakala isiyosababishwa ya geni ya GJB2 / Connexin 26, mtoto anaweza kuzaliwa na kupoteza kusikia. Kwa maneno mengine, hii ni mabadiliko ya uingizaji wa autosomal .
Ni watu gani walio hatari zaidi kwa mabadiliko ya Connexin 26?
Mchanganyiko wa Connexin 26 hutokea mara nyingi katika Wayahudi wa Caucasian na Ashkenazi. Kuna kiwango cha 1 kati ya 30 cha usafirishaji kwa Wakauaca na kiwango cha 1 kati ya 20 ya carrier kwa wale wa asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi.
Kupima kwa mabadiliko ya Connexin 26
Watu wanaweza kupimwa ili kuona kama wao ni wajenzi wa toleo la uharibifu wa jeni. Jeni jingine, CX 30, pia limejulikana na linawajibika kwa kupoteza kusikia. Kupima sawa kunaweza kufanywa ili kuamua ikiwa hasara ya kusikia mtoto tayari imehusiana na Connexin 26. Upimaji unaweza kufanywa na sampuli ya damu au shida la shavu. Kwa wakati huu, inachukua muda wa siku 28 ili kupata matokeo ya kupima tena.
Mshauri wa maumbile au mtaalamu wa maumbile anaweza kukuongoza vizuri zaidi juu ya upimaji unaofaa zaidi kulingana na historia ya familia, uchunguzi wa kimwili, na aina ya kupoteza kusikia.
Je, kuna masuala mengine ya afya yanayohusiana na mabadiliko ya Connexin 26?
Mchanganyiko wa Connexin 26 huhesabiwa kuwa sababu isiyo ya syndromic ya kupoteza kusikia.
Hii ina maana kuwa hakuna matatizo mengine ya matibabu yanayohusishwa na mabadiliko haya maalum.
Jinsi Connexin 26 kuhusiana na hasara ya kusikia inatibiwa?
Kupoteza kusikia kuhusiana na mabadiliko ya Connexin 26 mara nyingi huwa katika kiwango cha wastani hadi pana, lakini kunaweza kuwa na tofauti fulani. Uingiliaji wa mapema ni muhimu kutoa sauti kwa ubongo unaoendelea na hupatikana kupitia matumizi ya misaada ya kusikia au implants cochlear.
Kuna tafiti ya sasa inayoangalia uwezekano wa tiba ya jeni ili kupunguza kiwango cha kupoteza kusikia kwa sababu ya mabadiliko ya Connexin 26 au kuondokana nayo. Jaribio hili limefanyika hasa katika panya na ni miaka mingi mbali na majaribio ya kibinadamu.
Vyanzo:
Upimaji wa Maumbile kwa Kupoteza Kusikia (2015). Hospitali ya watoto wa Cincinnati. Iliondolewa 12/09/2015 kutoka http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexini 26 (nd). Chuo cha Taasisi cha California. Iliondolewa 12/10/2015 kutoka http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 majaribio ya jeni (nd). Chuo cha Shule ya Matibabu ya Harvard ya Usiwi wa Uwevu. Ilifutwa 12/10/2015 kutoka http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) aina tofauti na kupoteza hisia ya kusikia hisia: Hitilafu kubwa. Genetics katika Dawa (2002) 4, 258-274
Marafiki wa Marekani wa Chuo Kikuu cha Tel Aviv. (2014, Machi 24). Kutoka masikio ya panya kwa wanadamu? Tiba ya Gene ili kushughulikia kupoteza kwa kusikia kwa maendeleo. SayansiDaily . Iliondolewa Desemba 10, 2015, kutoka www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Imesasishwa na Melissa Karp, Au.D.