Genetics ina jukumu kubwa katika kupoteza kusikia na kusikia kwa watoto wachanga na wazee. Kuhusu asilimia 60 hadi 80 ya viziwi katika watoto wachanga (kujisikia viziwi) vinaweza kuhusishwa na aina fulani ya hali ya maumbile.
Inawezekana pia kuwa na mchanganyiko wa kupoteza maumbile ya maumbile na kupoteza kusikia. Kupoteza kusikia kwa kusikia ni kupoteza kusikia ambayo hutokea kwa sababu ya sababu ya mazingira kama vile madawa ya kulevya au athari kwa kemikali au sauti kubwa.
Syndromes ya Kiumbile ambayo Inasikia Kupoteza
Sio yote ya kupoteza kusikia ya kihisia ni maumbile, na sio upotevu wa kusikia wa kihisia unaohusiana na maumbile. Ingawa wengi wa kupoteza kusikia kwa urithi hahusiani na ugonjwa maalum, syndromes nyingi za maumbile (labda zaidi ya 300) zinahusishwa na hasara ya kusikia ya kuzaliwa, ikiwa ni pamoja na:
- Syndrome ya Alport-inayojulikana na kushindwa kwa figo na kupoteza hisia za kusikia sensorineural.
- Ugonjwa wa Branchio-Oto-Renal
- Charcot Marie Tooth (CMT) inayohusishwa na X-husababishwa na upungufu wa pembeni, matatizo ya miguu, na hali inayoitwa "makundi ya chupa ya kampeni."
- Magonjwa ya Goldenhar-yaliyotokana na maendeleo duni ya sikio, pua, palate laini, na mamlaka. Hii inaweza kuathiri upande mmoja wa uso, na sikio linaweza kuonekana kwa sehemu.
- Ugonjwa wa Jervell na Lange-Nielsen-pamoja na kupoteza hisia za sensorineural, hali hii pia husababisha ugonjwa wa moyo na kukata tamaa.
- Dalili ya Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) - hii husababisha hasara ya kusikia ya sensorineural ambayo huanza katika utoto (kawaida baada ya mtoto kujifunza jinsi ya kuzungumza) na inakuwa mbaya zaidi. Pia husababisha shida za harakati (vipindi vya misuli isiyohusika) na shida kumeza miongoni mwa dalili nyingine.
- Ugonjwa wa Norrie-syndrome hii pia husababisha matatizo kwa macho na matatizo ya kisaikolojia.
- Syndrome ya Pendant-Pended syndrome husababisha upungufu wa kusikia hisia katika masikio mawili pamoja na matatizo ya tezi (goiter).
- Ugonjwa wa ugonjwa wa syndrome-stickler una sifa nyingine nyingi zaidi ya kupoteza kusikia. Hizi zinaweza kuunganisha mdomo na mgongo, matatizo ya jicho (hata upofu), maumivu ya pamoja au masuala mengine ya pamoja, na sifa maalum za usoni.
- Ugonjwa wa Treacher Collins-syndrome hii husababisha maendeleo duni ya mifupa katika uso. Watu wanaweza kuwa na tabia isiyo ya kawaida ya uso, ikiwa ni pamoja na kipaji ambacho huwa na kupanda chini na kidogo kwa kope.
- Ugonjwa wa Waardenburg - pamoja na kupoteza kusikia hii syndrome inaweza kusababisha matatizo ya macho na kutofautiana katika rangi ya rangi ya nywele na macho.
- Syndrome ya Usher - inaweza kusababisha matatizo ya kusikia na matatizo ya ngozi (kizunguzungu na kupoteza usawa).
Sababu zisizo za syndromic za kupoteza kwa kusikia ya kizazi
Wakati upotevu wa kusikia urithi sio unaambatana na matatizo mengine ya afya ambayo huitwa yasiyo ya syndromic. Wengi wa upotevu wa kusikia wa maumbile huingia katika jamii hii.
Upungufu usio na syndromic kupoteza kwa kawaida husababishwa na jeni ambazo ni nyingi.
Hii inamaanisha kwamba ikiwa mzazi mmoja atapitia jeni inayohusishwa na kupoteza kusikia, haitaonyeshwa au kutatokea kwa mtoto. Wazazi wote wawili wanahitaji kupitisha kiini kisichozidi kwa mtoto ili kupoteza kusikia kuwepo.
Wakati kupoteza kusikia kuhusiana na jeni ya kupindukia kunaonekana kuwa haiwezekani kutokea, karibu 70 kati ya matukio 100 ya kupoteza kusikia sio syndromic na asilimia 80 kati ya watu hao wana kusikia kupoteza kwa sababu ya jeni nyingi. Asilimia 20 iliyobaki hutokea kama matokeo ya jeni kubwa, ambayo inahitaji tu jeni kutoka kwa mzazi mmoja.
Je, Wafanyakazi Wangu Wanashughulikia Je, Sababu Yangu ya Kihisia ya Kupoteza Kusikia?
Ikiwa unatazama maelezo ya daktari wako, unaweza kupata idhini ambazo huelewi.
Hapa kuna maelezo ya jinsi kupoteza kusikia yasiyo ya syndromic kunaweza kuandikwa kwa maelezo ya daktari:
- aitwaye na ugonjwa huo
- _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
- inayoitwa na eneo la jeni
- DFN ina maana tu usiwi
- Ajia ya autosomal inayojulikana
- B inamaanisha kupunguzwa kwa autosomal
- X inamaanisha X-zilizounganishwa (zinazotolewa kupitia wazazi X chromosome)
- idadi inawakilisha utaratibu wa jeni wakati umepigwa au kugunduliwa
Kwa mfano, kama ugonjwa wa kusikia unatajwa na jeni maalum na daktari wako, unaweza kuona kitu sawa na usivu wa OTOF. Hii inamaanisha kuwa OTOF ya jeni ndiyo sababu ya ugonjwa wako wa kusikia. Hata hivyo, ikiwa daktari wako alitumia eneo la jeni kuelezea ugonjwa wa kusikia, utaona mchanganyiko wa pointi zilizotajwa hapo juu, kama DFNA3. Hii ingekuwa inamaanisha kuwa kiziwi ni jeni kubwa la autosomal iliyo na utaratibu wa 3 wa ramani ya jeni. DFNA3 pia inajulikana kama ugonjwa wa ujinga wa connexin 26 .
Ugonjwa wa Kupoteza Usikiaji wa Kihisia Unaweza Kutambuliwa?
Kutambua sababu za maumbile, ambazo pia zinajulikana na madaktari kama etiolojia , zinaweza kuwa mbaya sana. Ili kusaidia kupunguza ugumu katika kutambua sababu, unapaswa kuwa na njia ya msingi ya timu. Timu yako inapaswa kuwa na otolaryngologist, audiologist, geneticist, na mshauri wa genetics. Hii inaonekana kama timu kubwa, hata hivyo ikiwa na aina zaidi ya 65 ya maumbile ambayo inaweza kusababisha kupoteza kusikia, unataka kupunguza kiasi cha kupima ikiwa kunahitajika.
Daktari wako wa otolaryngologist , au ENT, anaweza kuwa daktari wa kwanza unayemwona akijaribu kutambua sababu ya kupoteza maumbile ya maumbile. Wao watafanya historia ya kina, kukamilisha mtihani wa kimwili, na ikiwa ni lazima kukupeleka kwa wataalamu wa watazamaji kwa uchunguzi kamili wa audiology.
Kazi zingine za maabara zinaweza kujumuisha toxoplasmosis na cytomegalovirus, kwa kuwa haya ni maambukizi ya kawaida kabla ya kuzaa ambayo yanaweza kusababisha hasara ya kusikia kwa watoto wachanga. Kwa wakati huu, sababu za kawaida za syndromic ya kupoteza kusikia zinaweza kutambuliwa na unaweza kuelezwa kwa kizazi cha maumbile ili kujaribu jeni maalum zinazohusiana na ugonjwa unaosababishwa.
Mara moja syndromes ya kawaida imetambuliwa au imeondolewa, ENT yako itakupendekeza kwa mshauri wa maumbile na maumbile. Ikiwa kuna watuhumiwa wa aina ya maumbile ambao wanashutumiwa, kupima itakuwa kikwazo kwa jeni hizo. Ikiwa hakuna ubaguzi wa maumbile unaosababishwa, basi mtaalamu wako atajadili ni chaguzi gani za kupima ambazo zinapaswa kuchukuliwa.
Mzazi wako atachukua taarifa kutoka kwa tathmini ya audiology ili kusaidia kudhibiti baadhi ya majaribio. Wanaweza pia kupima vipimo vingine kama electrocardiogram (ECG au EKG) ili kutazama sauti ya moyo wako, ambayo pia itasaidia kupunguza kile wanachojaribu. Lengo ni kwa mtaalamu wa mazao ili kuongeza faida ya kupima kabla ya kuagiza vipimo ambavyo vinaweza kupoteza muda, jitihada, na rasilimali.
> Vyanzo:
> Usiwi wa Kikatili. Tovuti ya Utafiti wa Usikilizaji wa Marekani. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Ilibadilishwa Machi 2017. Ilifikia Septemba 30, 2017.
> Jeni na kusikia kupoteza. Chuo cha Marekani cha Otolaryngology - tovuti ya kichwa na upasuaji wa kichwa. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Ilifikia Septemba 30, 2017.
Upimaji wa Maumbile Katika Utoto Kupoteza Usikilizaji: Uchunguzi na Uchunguzi wa Mafunzo. Audiology Online tovuti. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. Julai 18, 2011. Ilifikia Septemba 30, 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Kupoteza Usikilizaji Usikilizaji na Usiwivu. 1999 Feb 14 [Updated 2017 Julai 27]. Katika: Pagon RA, Mbunge wa Adamu, Ardinger HH, et al., Wahariri. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Chuo Kikuu cha Washington, Seattle; 1993-2017. Inapatikana kutoka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/