Ugonjwa wa Usher unaweza kuwa ni kwa nini mtu unayejua ni viziwi na kipofu
Ugonjwa wa Usher ni ugonjwa ambao husababishwa na maono na kupoteza kusikia . Ugonjwa huu wa maumbile unafikiriwa kuwa upungufu wa autosomal, na maana kwamba wazazi wote wawili lazima wapate tabia ya mtoto wako kuzaliwa na ugonjwa huu. Kwa maneno mengine, wazazi wote wawili wanaweza kuwa na ugonjwa au wasafirishaji (kuwa na mzazi 1 aliyepitia sifa, lakini inabakia imara) ya ugonjwa huo.
Ingawa ni nadra, hutokea tu kati ya 4 hadi 5 kwa watu 100,000, inachukuliwa kuwa sababu ya kawaida ya kuwa na upofu na usiwi, na hutoa asilimia 50 ya kesi hizi. Kuna aina tatu za syndrome ya Usher. Andika aina ya I na II kwa bahati mbaya aina nyingi zaidi na za kawaida. Aina ya III, ambayo ni kali zaidi ya aina tofauti za syndrome ya Usher, ni akaunti tu ya kesi 2 kati ya 100 isipokuwa wewe ni wa asili ya Kifini, na kisha inaweza kuhesabu kwa asilimia 40 ya kesi.
Mabadiliko ya Maumbile
Ugonjwa wa Usher huhesabiwa kuwa ugonjwa wa kuzaliwa, ambayo ina maana kwamba ugonjwa huo unasababishwa na DNA wakati wa maendeleo. Hata kama syndrome ya Usher haijajitokeza hadi baadaye katika maisha, bado inahusiana na maendeleo kabla ya kuzaliwa. Kuna mabadiliko 11 inayojulikana katika jeni za DNA zinazoathiri protini ambazo zinaweza kusababisha syndrome ya Usher. Hata hivyo mabadiliko ya kawaida ni:
- MYO7A - Aina ya I
- CDH23 - Aina ya I
- USH2A - Aina ya II
- CLRN1 - Aina ya III
Matatizo mengi yanayohusiana na mabadiliko ya maumbile yanayohusiana na protini ambazo zinahitajika kwa ajili ya maendeleo ya seli maalum za nywele kwenye sikio lako la ndani (cilia), pamoja na picha za pamba na vidole vya koni katika macho yako. Bila cilia sahihi (ambayo ndani ya sikio lako la ndani, usawa na utaratibu wa kusikia utaharibika.
Photoreceptors ya fimbo ni nyeti nyekundu kuruhusu wewe bado wakati kuna mwanga mdogo inapatikana. Photoreceptors ya koni hukuwezesha kuona rangi na wakati ambapo mwanga ni mkali.
Dalili za Ugonjwa wa Usher
Dalili kuu za ugonjwa wa Usher ni upotevu wa kusikia sensorineural na aina ya kupoteza maono inayoitwa retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ina sifa ya kupoteza usiku iliyofuatiwa na matangazo ya kipofu yanayoathiri maono ya pembeni. Hii inaweza hatimaye kuongoza maono ya tunnel na maendeleo ya cataracts. Dalili hutofautiana kulingana na aina ya syndrome ya Usher mtu anaye.
Andika I
- kawaida kabisa au zaidi ya viziwi katika masikio mawili tangu wakati wa kuzaliwa
- matatizo ya usawa - ambayo mara nyingi husababisha kuchelewa kwa maendeleo ya motor (kukaa, kutembea nk ...)
- Matatizo ya maono ya RP-ambayo huanza kuendeleza na umri wa miaka 10 na kuendeleza haraka mpaka upofu wa jumla unatokea
Aina II
- alizaliwa kwa wastani na ugonjwa usiovu
- aliyezaliwa na usawa wa kawaida
- Upungufu wa maono ya RP unaendelea polepole zaidi kuliko aina I
Aina ya III
- kusikia kawaida wakati wa kuzaliwa
- kupoteza kusikia inaweza kuendeleza baadaye katika maisha
- kawaida au karibu usawa wa kawaida wakati wa kuzaliwa
- inaweza kukuza matatizo ya usawa baadaye katika maisha
- kawaida kuendeleza matatizo ya maono wakati fulani - ukali hutofautiana kati ya watu binafsi
Kujua ugonjwa wa Usher
Ikiwa una mchanganyiko wa kupoteza kusikia, kupoteza maono, na matatizo au usawa daktari wako anaweza kudharau syndrome ya Usher. Vipimo mbalimbali vya kuona ikiwa ni pamoja na vipimo vya shamba vya kuona, mitihani ya retinal, na electroretinogram (ERG) husaidia katika kuchunguza ugonjwa wa Usher pamoja na upimaji wa audiology. Electronystagmogram (ENG) inaweza kuwa na manufaa katika kutambua matatizo ya usawa.
Jeni nyingi tofauti (takriban 11, na uwezekano wa zaidi ya kupatikana) zimeunganishwa na syndrome ya Usher. Kwa jeni nyingi zilizohusishwa katika upimaji huu wa maumbile ya maumbile haijawasaidia hasa katika kusaidia na uchunguzi wa hali hiyo.
Matibabu ya Usher Syndrome
Hakuna tiba ya syndrome ya Usher. Hata hivyo, unaweza lengo la matibabu kwa ajili ya syndrome ya Usher kusimamia dalili. Matibabu ya dalili yanaweza kutegemea mapendekezo yako pamoja na ushirikiano wa daktari wako, na aina ya syndrome ya Usher unayo. Wataalam wa aina mbalimbali za matibabu na aina za matibabu inaweza kuwa muhimu kwa pointi tofauti katika maisha ya mtu binafsi na inaweza kuwa pamoja na wataalam wa wataalamu, wataalam wa hotuba , wataalam wa kimwili na wa kazi, opthalmologists na zaidi. Matibabu yafuatayo yanaweza kuwa na manufaa katika kusimamia syndrome ya Usher.
Andika I
Vifaa vya kusikia sio manufaa kwa aina hii ya syndrome ya Usher. Implants cochlear inaweza kuwa chaguo na inaweza kuboresha kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha. Utambuzi wa mapema ni muhimu ili aina mbadala za mawasiliano kama vile Lugha ya Ishara ya Marekani (ASL) inaweza kufundishwa. Uzingatio maalum unapaswa kutumika katika kuchagua aina ya mawasiliano, kwa mfano ASL inaweza kuwa chaguo nzuri kwa watu binafsi wenye kupoteza maono kali.
Uwezeshaji na ukarabati wa nguo unaweza kuwa na manufaa katika kusimamia madhara ya sikio la ndani ikiwa ni pamoja na kupoteza usawa au kizunguzungu. Matibabu ya matatizo ya maono yanaweza kujumuisha maelekezo ya braille, vifaa vya kusaidia na maono ya usiku, au upasuaji wa cataract. Wanyama wa huduma, (kama vile mbwa mwongozo), pia inaweza kuwa na manufaa kulingana na hali.
Aina II
Vifaa vya kusikia inaweza kuwa na manufaa pamoja na matibabu mengine ya audiology kama vile implants cochlear. Utafiti fulani unaonyesha kuwa kuongeza kwa vitamini A inaweza kuwa na manufaa katika kupunguza kasi ya maendeleo ya RP katika ugonjwa wa aina ya II na III Usher. Hata hivyo, unapaswa kushauriana na daktari wako kabla ya kujaribu hii na kuhakikisha kwamba wewe:
- si mjamzito au kupanga mimba, kama kiwango kikubwa cha vitamini A kinaweza kusababisha kasoro za kuzaa
- usiongeze na beta carotene
- usichukue IU zaidi ya 15,000
Aina ya III
Mchanganyiko wa tiba zinazotumiwa kwa aina ya I na II kulingana na ukali wa dalili.
Utafiti unaoendelea wa syndrome ya Usher unaendelea na matibabu ya baadaye yanaweza kupatikana.
Vyanzo:
Chama cha Usikilizaji Lugha-Lugha. Kuelewa Syndrome ya Usher. Imefikia: Agosti 26, 2016 kutoka http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Syndrome ya Usher. Imefikia: Agosti 26, 2016 kutoka https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Syndromes ya Usher. Semina katika Kusikia, 27 (3): 182-192.
Taasisi ya Taifa ya Usiwivu na Matatizo mengine ya Mawasiliano. Syndrome ya Usher. Imefikia: Agosti 26, 2016 kutoka https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. Syndrome ya Usher. Imefikia: Agosti 26, 2016 kutoka http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/