Mlolongo wa Pierre Robin (au syndrome) ni hali ya kuzaliwa ambayo husababisha mchanganyiko wa sifa zifuatazo zilizopo wakati wa kuzaliwa:
- taya ndogo ya chini ya maendeleo (hii inaitwa micrognathia)
- pamba ya pamba na kutokuwepo kwa mdomo mkali, kwa kawaida farasi au U-umbo
- palate ya juu ya arched
- ulimi ambao umewekwa mbali sana katika koo na inaweza kuzuia barabara ya hewa kusababisha ugumu wa kupumua (glossoptosis)
- katika asilimia 10-15 ya kesi macroglossia (lugha isiyo ya kawaida kubwa), au ankyloglossia (ulimi tie) inaweza kuwa sasa
- meno yaliyopo wakati wa kuzaliwa na uharibifu wa meno
- maambukizi ya sikio mara kwa mara
- uharibifu wa mauaji (asilimia 75 ya kesi)
- kupoteza kusikia (asilimia 60 ya kesi - kawaida huendesha)
- pembe ya nje ya ukaguzi ya atresia (nadra)
- makosa mengine ya sikio ikiwa ni pamoja na kutofautiana ndani ya mifupa ya sikio la ndani, mifereji ya miili , na vijijini vya vijijini
- uharibifu wa pua (nadra)
Uharibifu huu wakati wa kuzaliwa mara nyingi husababisha matatizo ya hotuba kwa watoto wenye mlolongo wa Pierre Robin. Katika asilimia 10-85 ya matukio mengine udhihirisho wa mfumo unaweza kutokea ikiwa ni pamoja na:
- Matatizo ya jicho (hypermetropia, myopia, astigmatism, ugonjwa wa sclerosis, ugonjwa wa duct stenosis)
- Matatizo ya moyo na mishipa yameandikwa katika asilimia 5-58 ya matukio (hisia za benign moyo, patent ductus arteriosis, patent foramen ovale, kasali ya septal kasoro, na shinikizo la damu ya pulmona)
- Matatizo ya musculoskeletal hujulikana mara kwa mara (asilimia 70-80 ya kesi) na inaweza kujumuisha syndactyly, polydactyly, clinodactyly, na oligodactyly, clubfeet, viungo visivyoweza kushindwa, upungufu wa magoti, upungufu wa magoti, scoliosis, kyphosis, lordosis, na mengine yasiyo ya kawaida ya mgongo
- Ukosefu wa kawaida katika mfumo mkuu wa neva hubainishwa katika takriban 50% ya kesi na inaweza kujumuisha: ucheleweshaji wa maendeleo, kuchelewa kwa hotuba, hypotonia, na hydrocephalus.
- Upungufu wa Genitourinary ni nadra zaidi lakini inaweza kuwa na majaribio yasiyopendekezwa, hydronephrosis au hidroseti.
Matukio ya mlolongo wa Pierre Robin ni takribani 1 katika uzazi wa 8500, unaoathiri wanaume na wanawake sawa. Mlolongo wa Pierre Robin unaweza kutokea ndani na yenyewe lakini unahusishwa na hali nyingine za maumbile ikiwa ni pamoja na: Syndrome Stickler, syndrome CHARGE, syndrome ya Shprintzen, Mobius syndrome, syndrome ya trisomy 18, syndrome ya trisomy 11q, syndrome ya 4q ya kufuta, na wengine.
Kuna nadharia tatu kuhusu nini kinachosababisha mlolongo wa Pierre Robin. Ya kwanza ni kwamba mandibular hypoplasia hutokea wakati wa wiki ya 7-11 ya ujauzito. Hii inasababisha lugha iliyobaki juu katika cavity ya mdomo kuzuia kufungwa kwa rafu ya palatal na kusababisha U-shaped cleft palate. Kiwango kilichopungua cha maji ya amniotic inaweza kuwa jambo.
Nadharia ya pili ni kwamba kuna ucheleweshaji katika maendeleo ya neurolojia ya misuli ya ulimi, nguzo za pharyngeal, na palate inayoongozwa na kuchelewa kwa conduction ya neva ya hypoglossal. Nadharia hii inaelezea kwa nini dalili nyingi huamua kwa karibu miaka 6.
Nadharia ya tatu ni kwamba tatizo kubwa hutokea wakati wa maendeleo ambayo husababishwa na dysneurulation ya rhombencephalus (hindbrain - sehemu ya ubongo iliyo na brainstem na cerebellum).
Hakuna tiba ya mlolongo wa Pierre Robin. Usimamizi wa hali hiyo inahusisha kutibu dalili za mtu binafsi. Mara nyingi taya ya chini inakua kwa kasi wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha na kwa kawaida inaonekana kawaida kwa kuhusu chekechea. Ukuaji wa asili pia mara nyingi huponya matatizo yoyote ya kupumua (hewa) ambayo yanaweza kuwapo. Wakati mwingine njia ya barabara ya maambukizi (kama vile barabara ya nasophargyngeal au ya mdomo) inapaswa kutumika kwa kipindi cha muda. Pale ya kusafisha lazima iandaliwa upasuaji kwa sababu inaweza kusababisha matatizo kwa kulisha au kupumua. Watoto wengi wenye mlolongo wa Pierre Robin watahitaji tiba ya hotuba.
Ukali wa mlolongo wa Pierre Robin hufautiana sana kati ya watu binafsi kama baadhi ya watu wanaweza kuwa na dalili kadhaa zinazohusishwa na hali hii wakati wengine wanaweza kuwa na dalili nyingi za washirika.
Dalili za moyo au mishipa ya neva inaweza pia kuwa ngumu zaidi kuliko kusimamia tofauti zisizo za kawaida zinazohusiana na mlolongo wa Pierre Robin. Uchunguzi umeonyesha kwamba mlolongo wa Pierre Robin umetengwa, (wakati hali hutokea bila ugonjwa mwingine unaohusishwa na ugonjwa huo), haifai kuongeza hatari za vifo, hasa ambapo shida za mfumo wa neva na za kati hazipo.
> Vyanzo:
> Foundation ya Kichwa cha Cleft. Mchoro wa Pierre Robin. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Mlolongo wa Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Syndrome ya Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4