Maandalizi ya maumbile na tukio la kuchochea hufikiriwa kusababisha aina fulani za arthritis. Kwa mfano, watafiti wameamua kwamba asilimia 40 ya watu wenye psoriasis au arthritis ya psoriatic wana historia ya familia ya magonjwa yanayohusiana na jamaa za kwanza. Uchunguzi wa familia umeonyesha kwamba arthritis ya psoriatic ni mara 55 zaidi uwezekano wa kuendeleza kwa jamaa ya kwanza ya watu wenye ugonjwa ikilinganishwa na udhibiti usiohusiana.
Katika masomo ya maumbile, neno linalokubaliana linahusu kiwango cha kufanana katika seti ya mapacha kuhusu uwepo au kutokuwepo kwa ugonjwa au tabia. Kiwango cha upatanisho wa arthritis ya psoriatic (asilimia 30) ni kubwa zaidi kuliko psoriasis (asilimia 7). Masomo mawili ya psoriasis yameonyesha kiwango cha juu cha ushirikiano kati ya mapacha ya kufanana dhidi ya mapacha ya ndugu.
Kutambua jeni zinazohusishwa na ugonjwa maalum sio kazi ndogo. Inaweza kuhusisha:
- Masomo ya uchanganyaji wa familia: Kuangalia kuunganisha ugonjwa ndani ya familia.
- Uchunguzi wa ubaguzi: Kuamua kama jeni kubwa imeshikamana na usambazaji wa sifa fulani ya phenotypic (yaani, sifa inayoonekana).
- Uchunguzi wa ushirikiano: Kutambua chama cha urithi kati ya jeni kulingana na eneo lao kwenye chromosome.
- Uchambuzi wa Chama: Kufunua uhusiano kutoka kwa data, katika kesi hii, kutafuta jeni la mgombea au mikoa ya genome inayochangia ugonjwa maalum.
- Uchunguzi wa kazi kwa sifa ya jeni: Kujifunza tofauti ya asili au majaribio ya kazi ya majaribio yanayoathiri jeni, chromosomes, na zaidi.
Sauti ngumu na kuchanganyikiwa? Ni, kama inaweza kuwa nomenclature . Lakini, hebu tuangalie kile kilichopatikana.
HLA (Antigen Leukocyte ya Binadamu)
Ugunduzi wa MHC (tata kubwa ya utambulisho wake) kwenye chromosomu 6 ulikuwa muhimu kwa kujifunza sababu za maumbile katika arthritis ya psoriatic.
Sababu kadhaa za maumbile zimegunduliwa. Kuna uhusiano unaojulikana kati ya HLA (mkoa wa binadamu wa leukocyte) wa MHC inayojulikana kama HLA-C, na hasa HLA-Cw6, na uwezekano wa psoriasis. Ushirikiano na HLA-Cw6 ni dhaifu sana katika arthritis ya psoriatic, ambapo HLA-B27 inahusishwa zaidi (hasa kwa watu wenye maonyesho ya mgongo wa arthritis ya psoriatic), kama vile HLA-B38 na HLA-B39. HLA-Cw6 inahusishwa na mwanzo wa psoriasis (chini ya umri wa miaka 40) pamoja na ugonjwa mkali zaidi. Ya antigen nyingine za HLA, inajulikana kuwa HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, na HLA-Cw * 0602 hutokea mara kwa mara kwa watu wenye arthritis ya psoriatic ikilinganishwa na idadi ya watu.
Alleles zifuatazo (moja ya aina mbili au zaidi za aina nyingine za jeni zinazoendelezwa na mabadiliko, zilizopatikana kwenye eneo moja kwenye chromosome) zilionekana kuwa zinahusishwa sana na arthritis ya psoriatic ikilinganishwa na psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, na C * 06. Pia kuna HLA haplotypes (kikundi cha jeni ambacho kilirithiwa pamoja kutoka kwa mzazi mmoja) kinachohusiana na arthritis ya psoriatic: B * 18, C * 07, B * 27, B38, na B * 8.
Wakati HLA-B27 inasemekana kuwa na thamani ya juu ya utabiri wa arthritis ya psoriatic dhidi ya psoriasis, sio uhakika.
Mzunguko wa HLA-B27 ni wa juu katika spondylitis ya ankylosing na arthritis iliyoathirika ikilinganishwa na arthritis ya psoriatic. Pia ni muhimu kutaja kuwa watu wengi ambao wana psoriasis na moja ya spondyloarthropathies ni hasi kwa HLA-B27. Pia, watu wengi wenye arthritis ya psoriatic ambao ni chanya kwa HLA-B27 haonyeshi ushiriki wa mgongo.
Masomo fulani yameonyesha ushirikiano kati ya arthritis ya psoriatic na HLA-DR4 , antigen ambayo inajulikana kuhusishwa na ugonjwa wa arthritis . The alleles kutofautiana kati ya hali mbili, hata hivyo, na HLA-DRB1 * 0401 kuwa chini mara kwa mara katika watu wenye arthritis psoriatic ambao ni chanya kwa HLA-DRB1 * 04 kuliko miongoni mwa watu wenye arthritis ya damu.
Vile ni kweli kwa HLA-DRB1 * 0402, ambayo ni mara kwa mara katika arthritis ya psoriatic kuliko ugonjwa wa arthritis ya rheumatoid. Jeni nyingine ndani ya mkoa wa MHC zimesoma pia.
GWAS (Scome-Wide Association Scans)
Chama cha Gome kinaangalia (GWAS) kuchambua tofauti za maumbile kati ya watu tofauti kwa jitihada ya kuthibitisha ikiwa kuna aina yoyote inayohusishwa na sifa. Kulingana na Mazoezi Bora na Utafiti: Kliniki ya Rheumatology (2014), jeni 36 zimefikia umuhimu wa genome na zinazingatia asilimia 22 ya psoriasis heritability. Jeni lililogunduliwa na GWAS ambalo linaonekana kuwa maarufu katika psoriasis ni pamoja na HLA-C6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, na ERAP1. Magonjwa yaliyotambuliwa na GWAS ambayo yanajulikana katika arthritis ya psoriatic ni pamoja na HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, na REL.
Chini ya Chini
Ikiwa una mwanachama wa familia mwenye arthritis ya psoriatic, kujifunza kwamba masomo yameonyesha uwezekano wa mara 55 zaidi ya kuendeleza hali hiyo, inawezekana, kuwa na wasiwasi. Jiwe na ujuzi sahihi-labda una mawazo mabaya juu ya hali ambayo ukweli unaweza kusaidia kuweka moja kwa moja, kupunguza usiwasi wako. Na, bila shaka, endelea mawasiliano ya wazi na mtaalamu wa huduma ya afya.
Vyanzo:
Uchambuzi wa masomo ya upangaji wa familia na miradi tata ya kuzingatia. Matthews AG na al. Stat Med. 2008 Oktoba 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Genetics ya Arthritis Psoriatic. Mazoezi Bora & Utafiti: Rheumatology ya Kliniki. O'Reilly DD et al. Oktoba 2014, 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Pathogenesis ya Arthritis Psoriatic. UptoDate. Gladman na Ritchlin. Ilipitia Mei 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Genetics ya Psoriasis na Arthritis Psoriatic. Hindi Journal ya Dermatology. V. Chandran. 2010 Aprili-Juni.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Arthritis ya Psoriatic. Pathogenesis. Mambo ya Kiumbile. Kitabu cha Kelley cha Rheumatology. Sura ya 77. Toleo la tisa. Elsevier.