Ugonjwa huu uliorithi huzuia upunguzaji wa electrolytes
Ugonjwa wa Gitelman ni ugonjwa wa figo uliorithi unaojulikana na viwango vya chini vya potasiamu na magnesiamu katika damu na kupungua kwa kalsiamu katika mkojo. Ugonjwa wa Gitelman unasababishwa na mutation ya maumbile inayoathiri aina ya protini zinazohitajika kusafirisha electrolytes hizi na nyingine kupitia membrane ya figo.
Inakadiriwa kuwa ugonjwa wa Gitelman hutokea katika moja ya watu 40,000, unaoathiri wanaume na wanawake wa asili zote za kikabila.
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Gitelman.
Sababu
Karibu asilimia 80 ya matukio yote yanahusishwa na mutation maalum wa maumbile inayojulikana kama SLC12AC. Ukosefu huu kwa moja kwa moja huathiri moja kwa moja kinachoitwa cotransporter ya sodium-chloride (NCCT), ambao kazi yake ni kurejesha sodiamu na kloridi kutoka kwa maji katika mafigo. Wakati mabadiliko ya SLC12AC ni sababu kubwa ya ugonjwa wa Gitelman, karibu na mabadiliko mengine 180 pia yamehusishwa.
Athari ya pili ya mabadiliko ya SLC12AC ni ongezeko la upungufu wa kalsiamu katika figo. Wakati athari hii pia inahusishwa na malabsorption ya magnesiamu na potasiamu, wanasayansi bado hawajui kabisa jinsi au kwa nini hii hutokea.
Dalili
Watu wenye ugonjwa wa Gitelman wakati mwingine hawawezi kupata dalili yoyote. Wanapokuwa wakiendeleza, mara nyingi huonekana baada ya umri wa miaka sita.
Dalili nyingi zinahusiana na potasiamu ya chini (hypokalemia), chini ya magnesiamu (hypomagnesemia), kloridi ya chini (hypochloremia), na kalsiamu ya juu (hypercalcemia), kwa kushirikiana na kiwango cha chini cha pH.
Ishara za kawaida za Gitelman ni pamoja na:
- Udhaifu wa jumla
- Fatigue
- Misuli kuponda
- Ulaji mkali au urination usiku
- Matamanio ya chumvi
Chini ya kawaida, watu wanaweza kupata maumivu ya tumbo, kutapika, kuhara, kuvimbiwa, au homa. Kupigwa na pumzi ya paresthesia (kupoteza hisia katika uso) pia imejulikana kutokea.
Baadhi ya watu wazima wenye ugonjwa wa Gitelman wanaweza pia kuendeleza chondrocalcinosis , aina ya pseudo-arthritis inayosababishwa na kuundwa kwa fuwele za kalsiamu katika tishu zinazofaa.
Utambuzi
Gitelman syndrome hupatikana kulingana na uchunguzi wa kimwili, upimaji wa dalili, na matokeo ya uchambuzi wa damu na mkojo. Matokeo ya Lab yanaonyesha kawaida:
- Viwango vya chini vya potasiamu katika damu
- Viwango vya chini vya magnesiamu katika damu
- Viwango vya chini vya kalsiamu katika mkojo
Gitelman syndrome mara nyingi hufunuliwa wakati wa mtihani wa damu mara kwa mara wakati viwango vya kawaida vya potasiamu visivyoonekana. Wakati hutokea, madaktari hufanya vipimo vya ziada ili kuhakikisha kama ni Gitelman syndrome, ugonjwa unaohusishwa unaojulikana kama ugonjwa wa Bartter , au magonjwa mengine yanayowezekana.
Matibabu
Matibabu ya Gitelman syndrome inalenga usimamizi wa dalili. Mchanganyiko wa potasiamu na magnesiamu ni tiba ya matibabu, mara nyingi huwekwa kwa dozi kubwa (kwa kuwa hutolewa mara kwa mara katika mkojo). Wakati wa matukio makali ya misuli ya misuli, magnesiamu inaweza kutolewa kwa njia ya ndani.
Watu wanaoambukizwa na ugonjwa wa Gitelman, ikiwa ni dalili au sio, wanashauriwa juu ya njia za kudumisha kiwango cha afya cha potasiamu, magnesiamu, sodiamu, na kloridi. Hizi ni pamoja na mabadiliko ya malazi na matumizi sahihi ya diuretics ya potassium-sparing ili kuondokana na maji kupitia urination lakini kuhifadhia potasiamu.
> Chanzo:
> Knoer, N. na Levtchenko, E. "Gitelman syndrome." Orphanet Journal ya Magonjwa Ya Rare. 2008: 3:22.