Mapitio ya Kinase ya Pyruvate: Sababu Rare ya Anemia
Kujifunza wewe au mpendwa wako ana upungufu wa PK unaweza kuwa na hofu. Unaweza kujiuliza, nilipataje hili? Au chaguzi za matibabu ni nini? Tumaini, tathmini hii ya msingi ya hali itashughulikia baadhi ya maswali haya.
Upungufu wa pyruvate kinase (PK) ni nadra ya urithi wa anemia. Pyruvate kinase ni enzyme, au kemikali, iliyopatikana ndani ya seli zako nyekundu za damu zinazohitajika ili kufanya nishati.
Bila hii enzyme muhimu, seli nyekundu ya damu hupungua kwa kasi zaidi. Ukosefu huu wa kiini nyekundu wa damu huitwa hemolysis na upungufu wa PK huwekwa kama anemia ya hemolytic.
Watu wenye upungufu wa PK wamezaliwa na hali hii. Imerithi muundo wa uendeshaji wa autosomal maana kwamba wazazi wote wawili wanapaswa kuwa wajumbe wa ugonjwa huo. Ikiwa kila mzazi ni carrier kwa upungufu wa PK, wana nafasi ya 4 kati ya kuwa na mtoto mwenye upungufu wa PK.
Dalili
Dalili za upungufu wa PK unaweza kuanza mapema katika maisha. Sio kawaida kwa watoto wachanga wenye upungufu wa PK kuendeleza manjano (ngozi ya njano) siku ya kwanza ya maisha. Gonjwa hilo ni kawaida zaidi kuliko homa ya kisaikolojia ambayo watoto wachanga huendelea kukua kati ya siku 2 na 5 ya maisha. Njia ya matibabu ya jaundi ni hyperbilirubinemia. Bilirubin ni rangi iliyopatikana katika seli nyekundu za damu. Uharibifu wa haraka wa seli nyekundu za damu katika upungufu wa PK huongeza kiasi cha bilirubini katika mzunguko.
Kwa bahati nzuri, kifua hiki kinaweza kutibiwa na phototherapy (mwanga wa bluu uliotumiwa kupiga rangi) na / au damu.
Vinginevyo, watu wenye upungufu wa PK wana dalili za upungufu wa damu : ngozi ya rangi, uchovu au uchovu, kiwango cha moyo haraka, au kupumua kwa pumzi. Watu wengine wenye upungufu wa PK wataendeleza wengu ulioenea, unaitwa splenomegaly.
Watu wengine wenye aina nyembamba za upungufu wa PK wanaweza kupatikana baadaye katika maisha kama wanaweza dalili zache.
Utambuzi
Sawa na aina nyingine ya upungufu wa damu, hesabu kamili ya damu (CBC) hutoa kidokezo cha kwanza. Inemia inayohusiana na upungufu wa PK inaweza kuwa kali kusababisha hemoglobin ya chini na / au hematocrit. Kama vile anemias nyingine ya hemolytic, hesabu ya reticulocyte (hivi karibuni ilitengenezwa seli nyekundu za damu) itainuliwa, ikionyesha uzalishaji wa seli nyekundu za damu.
Upungufu wa PK unaweza kuthibitishwa kwa kupeleka kazi ya damu kwa maabara maalum ili kutambua kiwango cha chini cha PK ndani ya seli nyekundu za damu. Vinginevyo, vipimo vya maumbile ambavyo vinatazama mabadiliko ya mabadiliko yanakuwa mtihani wa kawaida wa uchunguzi kwa hali hii.
Matatizo
Kama ilipitiwa mapema, uharibifu wa seli nyekundu za damu husababisha viwango vingi vya bilirubini. Watoto wenye upungufu wa PK wanaweza kuhitaji matibabu na phototherapy. Baadaye katika maisha, bilirubini iliongezeka inaweza kujenga sludge katika gallbladder na hatimaye kusababisha maendeleo ya gallstones .
Watu wenye upungufu wa PK pia wanaweza kuimarisha zaidi ya chuma . Matatizo haya ni ya kawaida kwa watu wanaohitaji damu mara kwa mara kutibu damu yao. Hata hivyo, hii inaweza kutokea kwa watu ambao hawana mahitaji muhimu ya uhamisho pia.
Kuna dawa ambazo zinaweza kusaidia mwili kujiondoa chuma cha ziada kinachoitwa chelators.
Kama watu wote wenye anemia ya hemolytic, watu wenye upungufu wa PK wana hatari kwa mgogoro wa muda mfupi wa aplastic . Hii inasababishwa na maambukizi ya parvovirus B19 (ambayo husababisha Magonjwa ya Tano kwa watoto). Parvovirus inazuia marongo ya mfupa kutengeneza seli mpya za damu nyekundu kwa siku 7 hadi 10. Bila uwezo wa kuchukua nafasi ya seli za damu nyekundu zilizoharibiwa haraka, anemia kali inaweza kuendeleza na kuongezewa inaweza kuhitajika mpaka uzalishaji utakaporudi kwa kawaida.
Anemia kali inayohusiana na upungufu wa PK inaweza kutokea kwa watoto hata kabla ya kuzaliwa.
Hali hii inaitwa hydrous fetalis. Hydrops fetalis ni neno la kawaida linaloelezea matokeo ya ultrasound. Anemias ya hemolytic kama upungufu wa PK, inaweza kusababisha shida hii. Kulingana na ukali, hii inaweza kutibiwa na uingizaji wa intrauterine (kwa njia ya uterasi) hadi fetusi.
Matibabu
Madaktari wengine wanaweza kukushauri kuchukua asidi folic kila siku. Asidi ya folic ni vitamini inahitajika kufanya seli mpya nyekundu za damu. Kwa bahati nzuri, nchini Marekani, vyakula vyetu vingi vinasimamishwa na asidi ya folic pia.
Kwa kawaida, anemia kali hutibiwa na damu. Watu wengine wenye upungufu wa PK wanahitaji uhamisho kila wiki 3 hadi 4. Watu wengine wanaweza kuhitaji uhamisho wakati mwingine wakati wa ugonjwa au dhiki, lakini wengine hawataki kamwe kuhamishwa.
Ikiwa viwango vya bilirubini vinafikia viwango muhimu kwa watoto wachanga, uwezekano wa kuingizwa kwa kubadilishana unaweza kuhitajika. Katika utaratibu huu damu ni kuondolewa kutoka kwa mtoto (pia kuondoa bilirubin) na damu hii inabadilishwa na damu ya damu. Utaratibu huu ni ufanisi sana katika kuondoa bilirubin nyingi kutoka damu.
Gallstones unasababishwa na upungufu wa PK inaweza kuhitaji kuondolewa kwa cholecystectomy, upasuaji wa kuondolewa kwa gallbladder. Splenectomy , kuondoa upasuaji wa wengu, inaweza kufanywa kwa jitihada za kupunguza ukali wa upungufu wa damu, hasa kwa watu wanaohitaji kuingizwa mara kwa mara. Kwa bahati mbaya, splenectomy haifanyi kazi kwa kila mtu mwenye upungufu wa PK.
Neno Kutoka
Kujifunza wewe au mtoto wako ana upungufu wa PK inaweza kukugusa. Kwa bahati nzuri kuna chaguzi za matibabu na watu wengi wenye upungufu wa PK wanafanya vizuri. Kuna utafiti unaoendelea katika upungufu wa PK na kwa matumaini kutakuwa na chaguzi zaidi za matibabu baadaye.