Kutambuliwa mwaka 2004
Mwaka 1989, mtoto alikuja ofisi ya Dk. Katherine W. Timothy wa Chuo Kikuu cha Utah. Dk Timothy alibainisha kuwa mtoto alikuwa na usumbufu wa dansi ya moyo na vidole na vidole vidole. Mtoto huyu alikuwa na kile kilichojulikana kama syndrome ya Timotheo, jina lake la heshima ya kazi ya Dk Timothy kama mwanasayansi kuchunguza sababu za kawaida ya moyo.
Mwaka wa 2004, timu ya watafiti ya kimataifa ilielezea mabadiliko ya maumbile yanayohusika na ugonjwa wa Timotheo katika jeni inayoitwa CACNA1C, na kutambua rasmi ugonjwa huo katika fasihi za matibabu. Mabadiliko ambayo husababisha ugonjwa hutokea kwa upeo na haukurithi.
Haijulikani jinsi watoto wengi wanaathirika na ugonjwa wa Timotheo. Watafiti walitambua watoto 17, na wanaamini watoto wengine wenye ugonjwa huo watatambuliwa kama jamii ya matibabu inavyojifunza kuhusu ugonjwa huo.
Dalili
Watoto wenye ugonjwa wa Timotheo wana shida na mtiririko wa kalsiamu katika seli za mwili. Calcium ni mojawapo ya molekuli muhimu zaidi katika mwili, na kuvuruga mtiririko wake inaweza kusababisha dalili mbalimbali. Hizi zinaweza kujumuisha:
- Uharibifu mkubwa wa moyo wa dansi
- Upungufu wa moyo
- Vidole vya vidole na vidole (syndactyly)
- Mfumo wa kinga wenye nguvu
- Matatizo ya utambuzi
- Autism
- Sukari ya chini ya damu (hypoglycemia)
Utambuzi
Mtoto yeyote aliyezaliwa na vidole au vidole vidogo vidole ni kuchunguliwa ili kuona kama yeye ana shida ya maumbile . Electrocardiogram (ECG) itachunguza mioyo yoyote isiyo ya kawaida. Echocardiogram (ultrasound of heart) itaona kasoro yoyote ya moyo. Autism ni shida ngumu na inaweza kuwa vigumu kuchunguza.
Mchanganyiko wa vidole vya vidole na vidole na rhythm isiyo ya kawaida ya moyo itaonyesha uchunguzi wa ugonjwa wa Timotheo.
Matibabu
Habari njema ni kwamba mtiririko usio wa kawaida wa kalsiamu katika mwili unaweza kutibiwa na dawa za kuzuia kalsiamu kama vile Calan (verapamil) au Procardia (nifedipine). Watafiti wanawatendea watoto na ugonjwa wa Timotheo na aina hii ya dawa, wakitumaini kuwa madawa ya kulevya yatapunguza mioyo ya kawaida ya moyo na kuboresha kazi ya utambuzi.
Utafiti unaendelea
Timu ya watafiti inaendelea kazi yao, kutathmini jinsi dawa za kuzuia njia za kalsiamu zinaathiri watu wenye ugonjwa wa Timothy. Wataendelea pia kutafuta jeni ambazo husababisha dalili za moyo usio na kawaida, na jinsi mtiririko usio kawaida wa mwili unaweza kuwa na uhusiano na autism.
Vyanzo:
> "Mara nyingi Kutambuliwa kwa Ugonjwa wa Maumbile ya Watoto". Habari za Habari. Septemba 30, 2004. Hospitali ya Watoto Boston.
> "Syndrome ya Timotheo." Index ya Magonjwa Ya Rare. 04 Aprili 2007. Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare.